El síndrome de Scheie es una enfermedad causada por una deficiencia de la enzima iduronidasa , que provoca la acumulación de glicosaminoglicanos (GAG) en el organismo. Es el subtipo más leve de la mucopolisacaridosis tipo I ; el subtipo más grave de esta enfermedad se denomina síndrome de Hurler .
El síndrome de Scheie se caracteriza por opacidad corneal, dismorfia facial y una esperanza de vida normal. [2] [3] Las personas con esta afección pueden tener insuficiencia aórtica . [4]
Los síntomas del síndrome de Scheie son variables, pero son más leves que los del síndrome de Hurler. Los síntomas pueden comenzar a aparecer a los 5 años, pero los niños afectados no suelen ser diagnosticados hasta después de los 10 años. Los pacientes con síndrome de Scheie pueden tener una inteligencia normal o pueden tener problemas de aprendizaje leves o problemas psiquiátricos. El glaucoma , la degeneración de la retina y las córneas opacas pueden causar problemas visuales. Puede haber enfermedad de la válvula aórtica , junto con síndrome del túnel carpiano , manos y pies deformados, articulaciones rígidas o apnea del sueño . Las personas con síndrome de Scheie pueden vivir hasta la edad adulta. [1]
Los niños con síndrome de Scheie son portadores de dos copias defectuosas del gen IDUA , que se ha localizado en el sitio 4p16.3 del cromosoma 4. Este es el gen que codifica la proteína iduronidasa. Todos los pacientes con subtipos de MPS I tienen mutaciones en el mismo gen, lo que provoca deficiencias de la misma enzima. Sin embargo, los pacientes con síndrome de Scheie tienen un mayor nivel de actividad de la iduronidasa que los pacientes con síndrome de Hurler. [ cita requerida ]
Debido a que el síndrome de Scheie es un trastorno autosómico recesivo , las personas afectadas tienen dos copias defectuosas del gen. Una persona que nace con una copia normal y una copia defectuosa se denomina portadora . Producirá menos α-L-iduronidasa que una persona con dos copias normales del gen. Sin embargo, la producción reducida de la enzima en los portadores sigue siendo suficiente para el funcionamiento normal; la persona no debería mostrar ningún síntoma de la enfermedad. [ cita requerida ]
En 1919, Gertrud Hurler , una pediatra alemana, describió un síndrome que implicaba opacidad corneal, anomalías esqueléticas y discapacidad intelectual. Esto se conoció como síndrome de Hurler. [5] [6] En 1962, el Dr. Harold G. Scheie, un oftalmólogo, identificó una variante más leve del síndrome de Hurler, lo que llevó a la designación de síndrome de Scheie. [7]