El síndrome de Frank-Ter Haar (FTHS), también conocido como síndrome de Ter Haar, es una enfermedad rara caracterizada por anomalías que afectan el desarrollo de los huesos, el corazón y los ojos. Los niños que nacen con la enfermedad suelen morir muy jóvenes.
Las características principales del FTHS son braquicefalia (cabeza plana), fontanela ancha (punto blando en la cabeza de un bebé), frente prominente, hipertelorismo (distancia anormalmente amplia entre los ojos), ojos prominentes, macrocórnea (córneas grandes), edema del disco óptico, mejillas, mentón pequeño, arqueamiento de los huesos largos de brazos o piernas y deformidades de los dedos. Las orejas simples y protuberantes y un cóccix prominente también se consideran signos diagnósticos importantes del FTHS. [1]
El mapeo genético en varias familias con FTHS vinculó la enfermedad con una mutación heredada en el gen que codifica la proteína Tks4. [2] Tks4 ya era conocido por su papel en la formación de proyecciones celulares conocidas como podosomas , que permiten que las células migren. [3] Un modelo de ratón que carece del gen Tks4 muestra todos los síntomas de FTHS confirmó la hipótesis de que la mutación Tks4 es responsable de la enfermedad. [2]
No existe tratamiento para el FTHS, aunque la identificación de la mutación TKS4 como factor causal puede eventualmente brindar nuevas oportunidades para la detección neonatal en familias de alto riesgo. [ cita necesaria ]
En 1973, investigadores dirigidos por Yitzchak Frank, más recientemente en el Hospital Mount Sinai de Nueva York, describieron a una niña beduina de 18 meses , nacida de padres consanguíneos , que presentaba agrandamiento de las córneas , múltiples anomalías óseas y retraso en el desarrollo. [4] En 1982, el pediatra holandés Ben ter Haar informó sobre tres pacientes similares que se pensaba que tenían síndrome de Melnick-Needles. [5] Durante los siguientes veinte años, se identificaron varios casos más similares que finalmente se atribuyeron a un nuevo trastorno, ahora llamado síndrome de Frank-Ter Haar. El FTHS se distingue de otras afecciones similares por su patrón de herencia y su asociación con el glaucoma congénito y la cardiopatía congénita . [1]