El síndrome XYYYY , también conocido como 49,XYYYY , es un trastorno cromosómico excepcionalmente raro en el que un ser humano masculino tiene tres copias adicionales del cromosoma Y. Solo se han registrado siete casos no mosaico del trastorno en la literatura médica, así como cinco casos mosaico, de los cuales dos tenían más células 48,XYYY que 49,XYYYY. [1] Debido a la extrema rareza del trastorno, se sabe poco sobre él, [2] y el fenotipo parece ser variable. [3]
El síndrome XYYYY se asocia con anomalías esqueléticas y del desarrollo que también se observan en otras aneuploidías de los cromosomas sexuales . Los hallazgos asociados con el cariotipo incluyen hipertelorismo (ojos muy separados), orejas de implantación baja , sinostosis radiocubital (fusión de los huesos largos del antebrazo) y clinodactilia (dedos meñiques curvados hacia adentro). [2] Se ha observado discapacidad intelectual en todos los casos con edad suficiente para realizar la prueba [3] y está en el rango de leve a moderado. [1] [nota 1] Aunque otros trastornos de polisomía del cromosoma Y se asocian con estatura alta, [5] esto no parece ser cierto en el síndrome XYYYY, con alturas registradas que van desde el percentil 10 al 97. [3] Se cree que el autismo y el trastorno por déficit de atención con hiperactividad están asociados con el síndrome. [1] Los genitales externos son normales, pero la insuficiencia testicular parece desarrollarse durante la infancia y conducir a azoospermia en la edad adulta . [2]
El síndrome XYYYY no mosaico se registró por primera vez en 1981 en un niño de 14 meses, aunque en 1968 se había registrado un caso de mosaico con células mixtas 49,XYYYY y 45,X0. [6] Este caso fue seguido a la edad de siete años, lo que proporcionó el único seguimiento a largo plazo conocido del trastorno. [3] Solo se han descrito dos adultos con síndrome XYYYY. [1]
Se estima que la prevalencia del trastorno es inferior a 1 por cada 1.000.000. [4]