El síndrome DDX3X es un trastorno genético que afecta predominantemente a mujeres. Los pacientes con síndrome DDX3X pueden desarrollar retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual , autismo , TDAH y tono muscular bajo . El síndrome se desarrolla debido a mutaciones del gen DDX3X ubicado en el cromosoma X y el cuadro clínico varía según la mutación específica.
Historia
El síndrome se describió por primera vez en un estudio publicado en 2015. [1]
Predominio
Según estudios realizados hasta 2022, se presumía que el síndrome DDX3X representaba entre el 1 y el 3 % de los casos de retraso en el desarrollo inexplicable y/o discapacidad intelectual en mujeres, [2] pero esta puede ser una estimación temprana aproximada.
Nombres alternativos
Retraso mental ligado al cromosoma X 102
Cifras
Rasgos faciales de niños con síndrome DDX3X, de Tang et al., 2021. [2]
enlaces externos
Trastorno del desarrollo intelectual, síndrome ligado al cromosoma X, tipo Snijders Blok: un registro en OMIM
Referencias
^ Snijders Blok L, Madsen E, Juusola J, Gilissen C, Baralle D, Reijnders MR, Venselaar H, Helsmoortel C, Cho MT, Hoischen A, Vissers LE, Koemans TS, Wissink-Lindhout W, Eichler EE, Romano C, Van Esch H, Stumpel C, Vreeburg M, Smeets E, Oberndorff K, van Bon BW, Shaw M, Gecz J, Haan E, Bienek M, Jensen C, Loeys BL, Van Dijck A, Innes AM, Racher H, Vermeer S, Di Donato N, Rump A, Tatton-Brown K, Parker MJ, Henderson A, Lynch SA, Fryer A, Ross A, Vasudevan P, Kini U, Newbury-Ecob R, Chandler K, Male A, Dijkstra S, Schieving J, Giltay J, van Gassen KL, Schuurs-Hoeijmakers J, Tan PL, Pediaditakis I, Haas SA, Retterer K, Reed P, Monaghan KG, Haverfield E, Natowicz M, Myers A, Kruer MC, Stein Q, Strauss KA, Brigatti KW , Keating K, Burton BK, Kim KH, Carrow J, Norman J, Foster-Barber A, Kline AD, Kimball A, Zackai E , Harr M, Fox J, McLaughlin J, Lindstrom K, Haude KM, van Roozendaal K, Brunner H, Chung WK, Kooy RF, Pfundt R, Kalscheuer V, Mehta SG, Katsanis N, Kleefstra T (agosto de 2015). "Las mutaciones en DDX3X son una causa común de discapacidad intelectual inexplicable con efectos específicos de género en la señalización Wnt". Revista Estadounidense de Genética Humana . 97 (2): 343–52. doi :10.1016/j.ajhg.2015.07.004. PMC 4573244 . PMID 26235985.
^ ab Tang L, Levy T, Guillory S, Halpern D, Zweifach J, Giserman-Kiss I, Foss-Feig JH, Frank Y, Lozano R, Belani P, Layton C, Lerman B, Frowner E, Breen MS, De Rubeis S, Kostic A, Kolevzon A, Buxbaum JD, Siper PM, Grice DE (mayo de 2021). "Fenotipado conductual prospectivo y detallado en el síndrome DDX3X". Autismo molecular . 12 (1): 36. doi : 10.1186/s13229-021-00431-z . PMC 8127248 . PMID 33993884.
