Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens.
La proteína 2 relacionada con el síndrome de retraso mental X frágil es una proteína que en los humanos está codificada por el gen FXR2 . [5] [6] [7]
Función
La proteína codificada por este gen es una proteína de unión a ARN que contiene dos dominios KH y una caja RCG, que es similar a FMRP y FXR1. Se asocia con polirribosomas, predominantemente con subunidades ribosómicas grandes 60S. Esta proteína codificada puede autoasociarse o interactuar con FMRP y FXR1. Puede tener un papel en el desarrollo del síndrome de retraso mental X frágil. [7]
Interacciones
Se ha demostrado que FXR2 interactúa con:
- CYFIP2 , [8]
- RMF1 , [5] [9] [10]
- FXR1 , [5] [9] y
- LCMT1 . [11]
Referencias
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Otras lecturas
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