Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens
El receptor alfa-1 de la familia GDNF ( GFRα1 ), también conocido como receptor GDNF , es una proteína que en los humanos está codificada por el gen GFRA1 . [5] [6]
Función
El factor neurotrófico derivado de la línea celular glial (GDNF) y la neurturina (NTN) son dos factores neurotróficos potentes y estructuralmente relacionados que desempeñan papeles clave en el control de la supervivencia y diferenciación neuronal. La proteína codificada por este gen es miembro de la familia de receptores GDNF. Es un receptor de superficie celular ligado a glicosilfosfatidilinositol (GPI) tanto para GDNF como para NTN, y media la activación del receptor de tirosina quinasa RET . Este gen es un gen candidato para la enfermedad de Hirschsprung . Se han descrito dos variantes de transcripción empalmadas alternativamente que codifican diferentes isoformas para este gen. [7]
Interacciones
Se ha demostrado que el receptor alfa 1 de la familia GDNF interactúa con el GDNF [8] [9] y el protooncogén RET. [9] [10]
Véase también
Referencias
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Lectura adicional
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Enlaces externos
- Resumen de toda la información estructural disponible en el PDB para UniProt : P56159 (receptor alfa-1 de la familia GDNF) en el PDBe-KB .