El glaucoma juvenil primario es un subtipo de glaucoma congénito primario [2] que se desarrolla debido a hipertensión ocular y se diagnostica entre los tres años de edad y la edad adulta temprana. [3] [4] Se debe a anomalías en el desarrollo del ángulo de la cámara anterior que obstruyen el flujo de salida del humor acuoso en ausencia de anomalías sistémicas u otras malformaciones oculares. [5]
El glaucoma juvenil se manifiesta clínicamente después de los tres años de edad y antes de los 40, según algunos autores. [3] El glaucoma infantil se presenta entre el mes y los tres años, mientras que el verdadero glaucoma congénito causa signos de aumento de la presión intraocular dentro del primer mes de vida. [2] El glaucoma congénito verdadero, el glaucoma infantil y el glaucoma juvenil juntos constituyen los glaucomas congénitos primarios. [2]
El lactante típico que padece glaucoma congénito suele ser remitido inicialmente a un oftalmólogo debido al aparente edema corneal. La tríada comúnmente descrita de epífora (lagrimeo excesivo), blefaroespasmo y fotofobia puede pasar desapercibida hasta que el edema corneal se vuelve evidente. [5]
Dos de los trastornos más comunes que pueden estar asociados con el glaucoma congénito son la aniridia y el síndrome de Sturge-Weber . [ cita necesaria ]
Los glaucomas congénitos primarios ocurren con mayor frecuencia de forma esporádica. [2] El glaucoma juvenil de ángulo abierto suele ser una afección hereditaria autosómica dominante . [4] [6] Una causa principal es la disfunción de la proteína miocilina . [7] Las mutaciones del gen de la miocilina se identifican en aproximadamente el 10% de los pacientes afectados por glaucoma juvenil. [ cita necesaria ]
El diagnóstico es clínico. La presión intraocular (PIO) se puede medir en el consultorio en un bebé consciente y envuelto utilizando un tonómetro Tonopen o Goldmann de mano. Por lo general, la PIO en bebés normales está en el rango de 11 a 14 mmHg. [5] Las estrías de Buftalmos y Haab a menudo se pueden observar en caso de glaucoma congénito. [ cita necesaria ]
La nubosidad corneal puede tener innumerables causas. La opacidad corneal que resulta de distrofias hereditarias suele ser simétrica. El agrandamiento de la córnea puede deberse a la megalocórnea , una afección en la que el diámetro de la córnea es mayor de lo habitual y, por lo demás, el ojo es normal. [ cita necesaria ]
El tratamiento preferido del glaucoma congénito es quirúrgico, no médico. Los procedimientos iniciales de elección son la goniotomía o trabeculotomía si la córnea está clara y la trabeculectomía ab externo si la córnea está turbia. Las tasas de éxito son similares para ambos procedimientos en pacientes con córneas claras. La trabeculectomía y los procedimientos de derivación deben reservarse para aquellos casos en los que la goniotomía o la trabeculotomía han fracasado. La ciclofotocoagulación es necesaria en algunos casos intratables, pero debe evitarse siempre que sea posible debido a sus posibles efectos adversos sobre el cristalino y la retina. [8]
En los Estados Unidos, la incidencia del glaucoma congénito primario es aproximadamente uno de cada 10.000 nacidos vivos. En todo el mundo, la incidencia varía desde un mínimo de 1:22.000 en Irlanda del Norte hasta un máximo de 1:2.500 en Arabia Saudita y 1:1.250 en Rumania. En aproximadamente dos tercios de los casos, es bilateral. La distribución entre hombres y mujeres varía según la geografía. En América del Norte y Europa es más común en niños, mientras que en Japón es más común en niñas. [9]