El trastorno específico del lenguaje ( TEL ) ( algunos prefieren el término trastorno del desarrollo del lenguaje ) [1] se diagnostica cuando el lenguaje de un niño no se desarrolla normalmente y las dificultades no se pueden explicar por un desarrollo generalmente lento, una anomalía física del aparato fonador, un trastorno del espectro autista , apraxia , daño cerebral adquirido o pérdida auditiva . Los estudios con gemelos han demostrado que se debe a una influencia genética . Aunque el trastorno del lenguaje puede ser el resultado de una mutación de un solo gen, [2] esto es inusual. Más comúnmente, el TEL es el resultado de la influencia combinada de múltiples variantes genéticas, cada una de las cuales se encuentra en la población general, así como de influencias ambientales. [3]
El trastorno específico del lenguaje (TEL) se diagnostica cuando un niño presenta un retraso o trastorno del desarrollo del lenguaje sin razón aparente. [4] Por lo general, el primer indicio de TEL es que el niño tarda más de lo habitual en empezar a hablar y, posteriormente, se retrasa en unir palabras para formar oraciones. El lenguaje hablado puede ser inmaduro. En muchos niños con TEL, la comprensión del lenguaje , o lenguaje receptivo , también está alterada, aunque esto puede no ser obvio a menos que se le haga una evaluación formal al niño. [5]
Aunque las dificultades con el uso y la comprensión de oraciones complejas son una característica común del TEL, los criterios de diagnóstico abarcan una amplia gama de problemas y, para algunos niños, otros aspectos del lenguaje son problemáticos (véase más adelante). En general, el término TEL se reserva para los niños cuyas dificultades con el lenguaje persisten hasta la edad escolar, por lo que no se aplicaría a los niños pequeños que comienzan a hablar tarde, la mayoría de los cuales se ponen al día con su grupo de pares después de un comienzo tardío. [6]
La terminología para los trastornos del lenguaje en niños es extremadamente amplia y confusa, con muchas etiquetas que tienen significados superpuestos pero no necesariamente idénticos. En parte, esta confusión refleja la incertidumbre sobre los límites del TEL y la existencia de diferentes subtipos. Históricamente, los términos "disfasia del desarrollo" o "afasia del desarrollo" se usaban para describir a los niños con el cuadro clínico del TEL. [7] Sin embargo, estos términos han sido abandonados en gran medida, ya que sugieren paralelismos con la afasia adquirida en adultos . Esto es engañoso, ya que el TEL no es causado por daño cerebral. [ cita requerida ]
Algunos sinónimos que se utilizan actualmente para el trastorno específico del lenguaje son trastorno del lenguaje, retraso del desarrollo del lenguaje (DDL), trastorno del lenguaje y discapacidad del aprendizaje del lenguaje. La investigadora Bonnie Brinton sostiene que el término "trastorno específico del lenguaje" es engañoso porque el trastorno no solo afecta al lenguaje, sino también a la lectura, la escritura y las habilidades sociales y pragmáticas. [8]
En los círculos médicos, se utilizan a menudo términos como trastorno específico del desarrollo del lenguaje , pero esto tiene la desventaja de ser un término demasiado extenso y también es rechazado por algunas personas que piensan que el TEL no debería considerarse un "trastorno". En el sistema educativo del Reino Unido , el término de elección actual son las necesidades de habla, lenguaje y comunicación (SLCN), pero es mucho más amplio que el TEL e incluye a los niños con dificultades del habla y el lenguaje que surgen de una amplia gama de causas. [ cita requerida ]
Aunque la mayoría de los expertos coinciden en que los niños con TEL son bastante variables, hay poco acuerdo sobre la mejor forma de clasificarlos. [9] No existe un sistema de clasificación ampliamente aceptado. En 1983, Rapin y Allen [10] propusieron una clasificación de los trastornos del desarrollo del lenguaje basada en las características lingüísticas del deterioro del lenguaje, que fue posteriormente actualizada por Rapin. [11] Rapin es neuróloga infantil y se refiere a los diferentes subtipos como "síndromes"; muchos de los que vienen desde la perspectiva de la educación o la terapia del lenguaje y el habla rechazan este tipo de etiqueta médica y argumentan que no existe una línea divisoria clara entre el TEL y la variación normal. [12] Además, aunque la mayoría de los expertos estarían de acuerdo en que se pueden identificar los niños con características de los subtipos de Rapin, hay muchos casos que son menos fáciles de categorizar, y también hay evidencia de que la categorización puede cambiar con el tiempo. [13]
Los subgrupos de Rapin se dividen en tres grandes categorías:
El síndrome de déficit fonológico/sintáctico receptivo/expresivo es la forma más común de TEL, en la que los problemas más obvios del niño son una tendencia a hablar con frases cortas y simplificadas, con omisión de algunas características gramaticales , como el tiempo pasado -ed. [14] También es común ver una producción de habla simplificada cuando el niño es pequeño. Por ejemplo, los grupos de consonantes pueden reducirse, de modo que "string" se pronuncia como "ting". El vocabulario suele ser limitado, con una tendencia a utilizar términos "generales para todo uso", en lugar de palabras más específicas. [15] [16]
La agnosia auditiva verbal es una forma muy rara de alteración del lenguaje, en la que el niño parece incapaz de interpretar los sonidos del habla. Suele presentarse como síntoma del síndrome de Landau-Kleffner , en cuyo caso no sería adecuado un diagnóstico de TEL, ya que existe un origen neurológico conocido de las dificultades del lenguaje.
Dispraxia verbal del desarrollo (DVD) : en el niño con DVD, la comprensión es adecuada; el inicio del habla está muy retrasado y extremadamente limitado con una producción deficiente de sonidos del habla y enunciados breves. La producción deficiente del habla no se puede explicar en términos de daño estructural o neurológico de los articuladores . Hay mucho desacuerdo sobre los criterios de diagnóstico, pero la etiqueta que se usa con más frecuencia para los niños cuya inteligibilidad disminuye notablemente cuando intentan enunciados complejos, en comparación con cuando producen sonidos o sílabas individuales . [ cita requerida ]
Otra característica clave es la inconsistencia en la producción de sonidos del habla de una ocasión a otra. Aunque el término " dispraxia " sugiere un trastorno puro de la producción de sonidos, [17] muchos –quizás todos– de estos niños tienen dificultad para realizar tareas que implican la manipulación mental de los sonidos del habla, como las tareas de conciencia fonológica . Los niños con DVD también suelen tener importantes problemas de alfabetización, y sus niveles de lenguaje receptivo pueden ser bajos en las pruebas de vocabulario y gramática. [18]
Síndrome de déficit de programación fonológica: el niño habla con expresiones largas pero poco inteligibles, que suenan como jerga . Fuera del grupo de Rapin, se ha escrito poco sobre este subtipo, que no suele reconocerse en los marcos diagnósticos. [ cita requerida ]
Trastorno por déficit léxico: el niño tiene problemas para encontrar palabras y para expresar sus ideas con palabras. La comprensión del habla continua es deficiente. Nuevamente, hay poca investigación sobre este subtipo, que no está ampliamente reconocido.
Trastorno del lenguaje pragmático : el niño habla con enunciados fluidos y bien formados con una articulación adecuada; el contenido del lenguaje es inusual; la comprensión puede ser demasiado literal y el uso del lenguaje es extraño. El niño puede parlotear incesantemente y no saber tomar turnos en una conversación ni mantener un tema. Ha habido mucha controversia sobre esta categoría, que se denomina trastorno del lenguaje pragmático (PLI) en el Reino Unido. El debate se ha centrado en la cuestión de si es un subtipo de TEL, parte del espectro autista o una condición separada. [19] En el DSM-5, se ha introducido el término Trastorno de la comunicación social ; esto es equivalente a PLI.
Aunque los libros de texto establecen límites claros entre los diferentes trastornos del desarrollo neurológico, existe mucho debate sobre las superposiciones entre ellos. [20] Muchos niños con TEL cumplen los criterios de diagnóstico para la dislexia del desarrollo , [21] y otros tienen características del autismo . [22]
Los varones se ven más afectados por el TEL que las mujeres. En muestras clínicas, la proporción de sexos de varones afectados: mujeres es de alrededor de 3 o 4:1. [23] La razón de esta asociación no se conoce: no se ha encontrado ningún vínculo con los genes en los cromosomas sexuales . Las habilidades motoras deficientes se encuentran comúnmente en niños con TEL. [17] Las exploraciones cerebrales no suelen revelar ninguna anomalía obvia en niños con TEL, aunque las comparaciones cuantitativas han encontrado diferencias en el tamaño del cerebro o proporciones relativas de materia blanca o gris en regiones específicas. [24] En algunos casos, se encuentran giros cerebrales inusuales . [25] Hasta la fecha, no se ha encontrado una " firma neuronal " consistente para el TEL. Las diferencias en los cerebros de los niños con TEL frente a los niños con un desarrollo normal son sutiles y pueden superponerse con patrones atípicos observados en otros trastornos del desarrollo neurológico . [26] [27]
En la actualidad, se acepta generalmente que el TEL es un trastorno fuertemente genético . [28] La mejor evidencia proviene de estudios con gemelos. Dos gemelos que crecen juntos están expuestos al mismo entorno familiar, pero pueden diferir radicalmente en sus habilidades lingüísticas. Sin embargo, estos resultados diferentes se observan casi exclusivamente en gemelos fraternos (no idénticos), que son genéticamente diferentes. Los gemelos idénticos comparten los mismos genes y tienden a ser mucho más similares en la capacidad lingüística.
Puede haber alguna variación en la gravedad y persistencia del TEL en gemelos idénticos, lo que indica que los factores ambientales afectan el curso del trastorno, pero es inusual encontrar un niño con TEL que tenga un gemelo idéntico con lenguaje normal.
El TEL no suele estar causado por una mutación en un único gen. La evidencia actual sugiere que hay muchos genes diferentes que pueden influir en el aprendizaje del lenguaje, y el TEL se produce cuando un niño hereda una combinación particularmente perjudicial de factores de riesgo, cada uno de los cuales puede tener solo un pequeño efecto. [29] Sin embargo, se ha planteado la hipótesis de que una mutación del gen FOXP2 puede tener una influencia en el desarrollo del TEL hasta cierto punto, ya que regula genes pertinentes a las vías neuronales relacionadas con el lenguaje. [29]
Se ha descubierto que sólo unos pocos factores no genéticos influyen selectivamente en el desarrollo del lenguaje de los niños. Los niños nacidos más tarde en familias numerosas corren un mayor riesgo que los nacidos antes. [30]
En general, la mutación genética, las influencias hereditarias y los factores ambientales pueden tener un papel en el desarrollo y la manifestación del TEL. Por lo tanto, es importante no asociar el desarrollo a un solo factor, sino reconocer que a menudo es el resultado de interacciones complejas entre alguno o todos estos factores. [29]
El TEL se define en términos puramente conductuales: no existe una prueba biológica para el TEL. Hay tres puntos que deben cumplirse para un diagnóstico de TEL:
Existe una variación considerable en la forma en que se implementa este último criterio. Tombin et al. (1996) propusieron el criterio EpiSLI, basado en cinco puntuaciones compuestas que representan el desempeño en tres dominios del lenguaje (vocabulario, gramática y narración) y dos modalidades (comprensión y producción). Los niños que obtienen una puntuación en el 10% más bajo en dos o más puntuaciones compuestas se identifican como que tienen un trastorno del lenguaje. [31]
La evaluación generalmente incluye una entrevista con el cuidador del niño, la observación del niño en un entorno no estructurado, una prueba de audición y pruebas estandarizadas de lenguaje y capacidad no verbal. Existe una amplia variedad de evaluaciones del lenguaje en inglés. Algunas están restringidas para su uso por parte de profesionales del habla y el lenguaje (terapeutas o SALT en el Reino Unido, logopedas, terapeutas del lenguaje, en los EE. UU. y Australia). Una batería de pruebas que se usa comúnmente para el diagnóstico del TEL es la Evaluación Clínica de los Fundamentos del Lenguaje (CELF). Las evaluaciones que pueden ser completadas por un padre o maestro pueden ser útiles para identificar a los niños que pueden requerir una evaluación más profunda.
La prueba de detección fonológica y gramatical (GAPS, por sus siglas en inglés) es una prueba de detección rápida (de diez minutos de duración), sencilla y precisa, desarrollada y estandarizada en el Reino Unido. Es adecuada para niños de 3 a 6 años y 4 meses y puede ser administrada por profesionales y no profesionales (incluidos los padres) por igual [32] , y ha demostrado ser muy precisa (98 % de precisión) para identificar a los niños con discapacidades que necesitan ayuda especializada frente a los niños sin discapacidades [33] . Esto la convierte en una prueba potencialmente viable para la detección generalizada.
La Lista de verificación de comunicación para niños (CCC-2) es un cuestionario para padres adecuado para evaluar las habilidades lingüísticas de los niños en edad escolar. También se pueden utilizar evaluaciones informales, como muestras de lenguaje. Este procedimiento es útil cuando la muestra normativa de una prueba determinada no es apropiada para un niño determinado, por ejemplo, si el niño es bilingüe y la muestra estaba formada por niños monolingües. También es una medida ecológicamente válida de todos los aspectos del lenguaje (por ejemplo, semántica, sintaxis, pragmática, etc.).
Para completar una muestra de lenguaje, el terapeuta del habla y el lenguaje pasará unos 15 minutos hablando con el niño. La muestra puede ser una conversación (Hadley, 1998) o un relato narrativo. En una muestra de lenguaje narrativo, el terapeuta del habla y el lenguaje le contará una historia al niño utilizando un libro de imágenes sin palabras (por ejemplo, Frog Where Are You?, Mayer, 1969) y luego le pedirá al niño que utilice las imágenes y le cuente la historia.
Las muestras de lenguaje se suelen transcribir mediante un software informático, como el software de análisis sistemático del lenguaje (SALT, Miller et al. 2012), y luego se analizan. Por ejemplo, el terapeuta del habla y el lenguaje puede comprobar si el niño presenta personajes en su historia o si los introduce directamente, si los acontecimientos siguen un orden lógico y si la narración incluye una idea o tema principal y detalles complementarios.
La intervención suele estar a cargo de logopedas, que utilizan una amplia gama de técnicas para estimular el aprendizaje del lenguaje. En el pasado, estaba de moda hacer ejercicios gramaticales a los niños, utilizando métodos de imitación y elicitación , pero estos métodos cayeron en desuso cuando se hizo evidente que había poca generalización a las situaciones cotidianas. Los enfoques contemporáneos para mejorar el desarrollo de la estructura del lenguaje tienden a adoptar métodos de "entorno", en los que la intervención se entrelaza con episodios naturales de comunicación y el terapeuta se basa en las expresiones del niño, en lugar de dictar lo que se va a hablar. Además, se ha producido un alejamiento de un enfoque únicamente en la gramática y la fonología hacia intervenciones que desarrollan el uso social del lenguaje de los niños , a menudo trabajando en grupos pequeños que pueden incluir compañeros con un desarrollo típico, así como compañeros con problemas de lenguaje. [34]
Otra forma en que los enfoques modernos de remediación difieren del pasado es que es más probable que los padres participen directamente, en particular con los niños en edad preescolar. [35]
Tallal y sus colegas han desarrollado un enfoque radicalmente diferente : idearon una intervención basada en ordenador, Fast ForWord , que implica un entrenamiento prolongado e intensivo sobre componentes específicos del lenguaje y el procesamiento auditivo. [36] La teoría que sustenta este enfoque sostiene que las dificultades del lenguaje se deben a una incapacidad para realizar discriminaciones auditivas de grano fino en la dimensión temporal, y los materiales de entrenamiento informático están diseñados para agudizar la agudeza perceptiva.
Para todos estos tipos de intervenciones, hay pocos ensayos adecuadamente controlados que permitan evaluar la eficacia clínica. [37] En general, cuando se han realizado estudios, los resultados han sido decepcionantes, [38] aunque se han informado algunos resultados más positivos. [39] En 2010, se publicó una revisión sistemática de ensayos clínicos que evaluaban el enfoque FastForword y no se informaron ganancias significativas en relación con un grupo de control. [40]
Los estudios longitudinales indican que los problemas se resuelven en gran medida a los cinco años en alrededor del 40% de los niños de 4 años con TEL. [41] Sin embargo, para los niños que aún tienen dificultades significativas con el lenguaje al ingresar a la escuela, los niveles bajos de alfabetización son comunes, incluso para los niños que reciben ayuda especializada, [42] y los logros educativos son típicamente pobres. [43] Los malos resultados son más comunes en los casos en que la comprensión, así como el lenguaje expresivo, se ven afectados. [44] También hay evidencia de que el CI no verbal de los niños con TEL disminuye a lo largo del desarrollo. [45]
El TEL se asocia con una alta tasa de trastornos psiquiátricos . [46] Por ejemplo, Conti-Ramsden y Botting (2004) encontraron que el 64% de una muestra de niños de 11 años con TEL puntuó por encima de un umbral clínico en un cuestionario para dificultades psiquiátricas, y el 36% fue acosado regularmente, en comparación con el 12% de los niños de comparación. [47] A largo plazo, los estudios de los resultados de los adultos de los niños con TEL encuentran tasas elevadas de desempleo, aislamiento social y trastorno psiquiátrico. [48] Sin embargo, la mayoría de los estudios se centraron en niños con problemas graves, donde la comprensión y el lenguaje expresivo se vieron afectados. Se encontraron mejores resultados para los niños que tienen dificultades más leves y no requieren una provisión educativa especial. [49]
Encuestas epidemiológicas realizadas en Estados Unidos [50] y Canadá [51] estimaron que la prevalencia del TEL en niños de cinco años rondaba el 7%. Sin embargo, ninguno de los estudios adoptó los estrictos criterios de "discrepancia" del Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales o CIE-10 ; el TEL se diagnosticaba si el niño obtenía una puntuación por debajo del límite en pruebas de lenguaje estandarizadas, pero tenía un cociente intelectual no verbal de 90 o más y ningún otro criterio de exclusión.
Muchas investigaciones se han centrado en tratar de identificar qué hace que el aprendizaje de idiomas sea tan difícil para algunos niños. Una división importante se da entre las teorías que atribuyen las dificultades a un problema de bajo nivel con el procesamiento temporal auditivo, [52] [53] y las que proponen que existe un déficit en un sistema especializado de aprendizaje de idiomas. [54] [55] Otras teorías enfatizan los déficits en aspectos específicos de la memoria . [56] [57] [58] [59] [60] Puede ser difícil elegir entre teorías porque no siempre hacen predicciones distintivas y existe una heterogeneidad considerable entre los niños con TEL. También se ha sugerido que el TEL solo puede surgir cuando hay más de un déficit subyacente. [61] [62] [63]