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Cromosoma 2

La fusión de cromosomas ancestrales dejó restos distintivos de telómeros y un centrómero vestigial.

El cromosoma 2 es uno de los veintitrés pares de cromosomas de los seres humanos . Normalmente, las personas tienen dos copias de este cromosoma. El cromosoma 2 es el segundo cromosoma humano más grande, ya que abarca más de 242 millones de pares de bases [4] y representa casi el ocho por ciento del ADN total de las células humanas .

El cromosoma 2 contiene el grupo de genes homeobox HOXD . [5]

Cromosomas

Los humanos tienen sólo veintitrés pares de cromosomas, mientras que todos los demás miembros actuales de Hominidae tienen veinticuatro pares. [6] Se cree que los neandertales y los denisovanos tenían veintitrés pares. [6]

El cromosoma humano 2 es el resultado de una fusión de extremo a extremo de dos cromosomas ancestrales. [7] [8] [9] La evidencia de esto incluye:

Concluimos que el locus clonado en los cósmidos c8.1 y c29B es la reliquia de una antigua fusión telómero-telómero y marca el punto en el que dos cromosomas ancestrales de simios se fusionaron para dar lugar al cromosoma humano 2.

—  Jacob W. Ijdo [13]

Genes

Número de genes

A continuación se presentan algunas de las estimaciones del recuento de genes del cromosoma humano 2. Debido a que los investigadores utilizan diferentes enfoques para la anotación del genoma, sus predicciones del número de genes en cada cromosoma varían. Entre los diversos proyectos, el proyecto de secuenciación de codificación de consenso colaborativo ( CCDS ) adopta una estrategia extremadamente conservadora. Por lo tanto, la predicción del número de genes del CCDS representa un límite inferior del número total de genes codificadores de proteínas humanas. [14]

Lista de genes

La siguiente es una lista parcial de genes en el cromosoma humano 2. Para ver la lista completa, consulte el enlace en el cuadro de información a la derecha.

brazo p

Lista parcial de los genes ubicados en el brazo p (brazo corto) del cromosoma humano 2:

brazo q

Lista parcial de los genes ubicados en el brazo q (brazo largo) del cromosoma humano 2:

Trastornos y rasgos relacionados

Las siguientes enfermedades y rasgos están relacionados con genes ubicados en el cromosoma 2:

Banda citogenética

Ideogramas de bandas G del cromosoma humano 2

Referencias

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  3. ^ Página de decoración del genoma de abc, NCBI. Datos de ideogramas de Homo sapience (850 bphs, ensamblaje GRCh38.p3). Última actualización: 2014-06-03. Consultado el 2017-04-26.
  4. ^ Hillier ; et al. (2005). "Generación y anotación de las secuencias DNAD de los cromosomas humanos 2 y 4". Nature . 434 (7034): 724–31. Bibcode :2005Natur.434..724H. doi : 10.1038/nature03466 . PMID  15815621.
  5. ^ Navegador del genoma del Homo sapiens de Vega: grupo HoxD en el cromosoma 2
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  8. ^ "El cromosoma 2 en los grandes simios – YouTube". 8 de noviembre de 2007. Archivado desde el original el 21 de diciembre de 2021. Consultado el 24 de julio de 2020 – vía YouTube.
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  29. ^ " p ": Brazo corto; " q ": Brazo largo.
  30. ^ Para la nomenclatura de las bandas citogenéticas, consulte el artículo locus .
  31. ^ ab Estos valores (inicio/fin del ISCN) se basan en la longitud de las bandas/ideogramas del libro ISCN, An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Unidad arbitraria .
  32. ^ gpos : Región que se tiñe positivamente mediante bandas G , generalmente rica en AT y pobre en genes; gneg : Región que se tiñe negativamente mediante bandas G, generalmente rica en CG y rica en genes; acen Centrómero . var : Región variable; stalk : Tallo.

Enlaces externos

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