Ectópico es una palabra que se utiliza con el prefijo ecto-, que significa “fuera de”, y el sufijo -topic, que significa “lugar”. La expresión ectópica es una expresión genética anormal en un tipo de célula, tipo de tejido o etapa de desarrollo en la que el gen no se expresa habitualmente. [1] [2] El término expresión ectópica se utiliza predominantemente en estudios que utilizan metazoos, especialmente en Drosophila melanogaster , con fines de investigación.
Aunque la expresión ectópica puede ser causada por una condición natural, [1] es poco común en la naturaleza porque es producto de defectos en la regulación genética. De hecho, la expresión ectópica se usa más comúnmente con fines de investigación. La expresión génica inducida artificialmente ayuda a determinar la función de un gen de interés. Se utilizan técnicas comunes como la sobreexpresión o la expresión incorrecta de los genes mediante el sistema UAS-Gal4 en D. melanogaster . [2] En organismos modelo, estas técnicas se utilizan para realizar exámenes genéticos para identificar una función del gen involucrado en procesos celulares o de desarrollo específicos. [3]
La expresión ectópica mediante estas técnicas es una herramienta útil porque los fenotipos inducidos en un tejido o tipo de célula donde normalmente no se expresan son fácilmente distinguibles de los de un tejido o tipo de célula donde el gen se expresa normalmente. Mediante la comparación con su expresión basal, se puede identificar la función de un gen de interés. [3]
Aunque la comprensión de las expresiones ectópicas se ocupa de los genes endógenos en un organismo, puede ampliarse a un concepto similar como la transgénesis , en la que se introduce un gen exógeno en una célula o tipo de tejido en el que el gen no se expresa habitualmente. [4] Las prácticas de expresión ectópica en la ciencia biológica no solo se limitan a identificar una función del gen en una célula o tipo de tejido conocido, sino que también se implementan para descubrir funciones desconocidas o adicionales del gen mediante expresión ectópica.
La proteína Pax-6 en caja emparejada en humanos es un factor de transcripción, que es un gen regulador principal del desarrollo de los ojos y el cerebro. [5] La expresión ectópica del homólogo de Drosophila eyeless ( ey ) se ha utilizado para identificar funciones de Pax-6 en humanos. Utilizando el sistema UAS-Gal4 específico de tejido , se puede inducir ey en las patas, alas, cabestros y antenas de las moscas transgénicas para demostrar las funciones de ey . [6]
El gen del receptor olfativo (OR) se expresa normalmente en el tejido olfativo humano y de ratón con una función principal como receptor de odorantes para la detección de odorantes . [7] Las personas con un defecto en este gen tienen trastornos del gusto y el olfato. Se ha informado que los OR también se expresan en espermatozoides y testículos con especial énfasis en una forma de expresión ectópica. En un estudio, los investigadores identificaron la expresión ectópica de genes OR en tejidos no olfativos en el modelo de ratón midiendo los niveles de transcripción. [8] Aquí encontraron una expresión del gen OR relativamente baja en comparación con el tejido olfativo, cuyo resultado indica que el gen OR en otros tejidos no tiene una función adicional, pero sugieren que existe la posibilidad de que pequeños subconjuntos de OR puedan tener roles funcionales en diferentes tejidos. [8]
Se sabe que las proteínas del punto de ruptura 2 del cromosoma X (SSX2) del sarcoma sinovial se localizan en el núcleo y funcionan como represores transcripcionales. Además, la expresión de SSX2 se observa con frecuencia en el melanoma, [9] pero no se ha evaluado el papel del gen. Por lo tanto, los investigadores han utilizado el principio de expresión ectópica para expresar SSX2 en diferentes líneas celulares, incluidas las células modelo de cáncer. Encontraron fenotipos importantes de expresión ectópica de SSX2 que están involucrados en la tumorogénesis : 1) inducción inmediata de inestabilidad genómica, 2) apoyo a largo plazo del crecimiento de células tumorales. [10]