Gen codificador de proteínas en humanos.
El factor de iniciación de la traducción eucariota 1A, cromosómico X ( eIF1A ) es una proteína que en los humanos está codificada por el gen EIF1AX . [5] [6] [7] Este gen codifica un factor de iniciación de la traducción eucariótica esencial. La proteína es un componente del complejo de preiniciación (PIC) 43S, que media el reclutamiento de la pequeña subunidad ribosomal 40S en la tapa 5' de los ARN mensajeros. [7]
Función
eIF1A es una proteína pequeña (17 kDa en levadura en ciernes) y un componente de los complejos de preiniciación (PIC) 43S. eIF1A se une cerca del sitio A ribosomal , de una manera similar a la contraparte bacteriana funcionalmente relacionada IF1 . [8]
Significación clínica
Mutaciones en este gen se han visto recurrentemente asociadas a casos de melanoma uveal con disomía 3. [9] eIF1A está mutado en cánceres de tiroides . [10]
Interacciones
Se ha demostrado que EIF1AX interactúa con IPO13 . [11]
Ver también
Referencias
- ^ abc GRCh38: Ensembl lanzamiento 89: ENSG00000173674 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ abc GRCm38: Ensembl lanzamiento 89: ENSMUSG00000057561 - Ensembl , mayo de 2017
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Otras lecturas
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enlaces externos
- Descripción general de toda la información estructural disponible en el PDB para UniProt : P47813 (factor de iniciación de la traducción eucariótica 1A, cromosoma X) en el PDBe-KB .