La miopatía distal es un grupo de trastornos genéticos raros que causan daño y debilidad muscular, predominantemente en las manos y/o los pies. La mutación de muchos genes diferentes puede ser la causa. Muchos tipos involucran disferlina . [1]
Signos y síntomas
Todos los diferentes tipos afectan diferentes regiones de las extremidades y pueden aparecer desde los 5 años hasta los 50 años. La miopatía distal tiene un progreso lento, por lo que es posible que el paciente no sepa que la tiene hasta que tenga entre 40 y 50 años. [ cita necesaria ]
La miopatía de Miyoshi afecta los músculos posteriores de la parte inferior de la pierna, más que los músculos anteriores de la parte inferior de la pierna. [2] [3]
Causa
DYSF
La causa de esta miopatía es muy difícil de determinar porque puede ser una mutación en cualquiera de al menos ocho genes y aún no se conocen todos. Estas mutaciones pueden heredarse de uno de los padres, de forma autosómica dominante, o de ambos padres, de forma autosómica recesiva. Hay ocho tipos conocidos de miopatía distal. [ cita necesaria ]
Tipos
Diagnóstico
En términos de diagnóstico, la miopatía distal de las cuerdas vocales y la faringe debe evaluarse mediante los niveles séricos de CK, así como mediante una biopsia muscular del individuo sospechoso de padecer esta afección [13]
Gestión
En 2011, no se conocen tratamientos modificadores de la enfermedad. [8] La caída del pie se puede tratar con ortesis de tobillo-pie o transferencia quirúrgica del tendón , [8] en la que el músculo tibial posterior se reutiliza para funcionar como un músculo tibial anterior . En tipos selectos de miopatía distal, puede estar indicada la evaluación del corazón. [8] La escoliosis y las contracturas se pueden tratar quirúrgicamente. [8] En 2024 se aprobó en Japón un fármaco para tratar la miopatía distal. [14]
Referencias
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^ Udd, Bjarne (1 de enero de 2011). "Distrofias musculares distales". Distrofias Musculares . Manual de neurología clínica. vol. 101, págs. 239–262. doi :10.1016/B978-0-08-045031-5.00016-5. ISBN9780080450315. ISSN 0072-9752. PMID 21496636. – a través de ScienceDirect (es posible que se requiera suscripción o que el contenido esté disponible en las bibliotecas).
^ "La persistencia vale la pena con la aprobación de un fármaco para la miopatía distal". Los tiempos de Japón. 20 de mayo de 2024.
Lectura adicional
Udd, Bjarne (febrero de 2007). "Biología molecular de las distrofias musculares distales: proteínas sarcoméricas en la parte superior". Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Base molecular de la enfermedad . 1772 (2): 145-158. doi : 10.1016/j.bbadis.2006.08.005 . PMID 17029922.