Proteína de mamíferos hallada en el Homo sapiens
La subunidad delta de la hemoglobina es una proteína que en los humanos está codificada por el gen HBD . [3]
Función
Los genes delta (HBD) y beta (HBB) se expresan normalmente en el adulto: dos cadenas alfa más dos cadenas beta constituyen la HbA , que en la vida adulta normal comprende aproximadamente el 97% de la hemoglobina total. Dos cadenas alfa más dos cadenas delta constituyen la HbA2 , que junto con la HbF comprende el 3% restante de la hemoglobina adulta. Cinco genes de globina similares a beta se encuentran dentro de un grupo de 45 kb en el cromosoma 11 en el siguiente orden: 5' - épsilon – gamma-G – gamma-A – delta – beta - 3'. [4]
Importancia clínica
Las mutaciones en el gen delta-globina están asociadas con la delta-talasemia . [4]
Véase también
Referencias
- ^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000223609 – Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ Higgs DR, Vickers MA, Wilkie AO, Pretorius IM, Jarman AP, Weatherall DJ (mayo de 1989). "Una revisión de la genética molecular del grupo de genes de la alfa-globina humana". Blood . 73 (5): 1081–104. doi : 10.1182/blood.V73.5.1081.1081 . PMID 2649166.
- ^ ab "Entrez Gene: hemoglobina HBD, delta".
Lectura adicional
- Schillirò G, Russo-Mancuso G, Dibenedetto SP, et al. (1992). "Seis variantes raras de hemoglobina encontradas en Sicilia". Hemoglobina . 15 (5): 431–7. doi :10.3109/03630269108998862. PMID 1802885.
- Collins FS, Weissman SM (1985). "La genética molecular de la hemoglobina humana". Prog. Nucleic Acid Res. Mol. Biol . Progreso en la investigación de ácidos nucleicos y biología molecular. 31 : 315–462. doi :10.1016/s0079-6603(08)60382-7. ISBN 9780125400312. Número PMID 6397774.
- Giardina B, Messana I, Scatena R, Castagnola M (1995). "Las múltiples funciones de la hemoglobina". Crit. Rev. Biochem. Mol. Biol . 30 (3): 165–96. doi :10.3109/10409239509085142. PMID 7555018.
