XPA

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

La proteína reparadora del ADN que complementa a las células XP-A es una proteína que en los humanos está codificada por el gen XPA . ^[4]

Función

La reparación por escisión de nucleótidos (NER, por sus siglas en inglés) es una vía importante para reparar una variedad de daños voluminosos en el ADN, incluidos los producidos por la radiación UV. La proteína XPA parece desempeñar un papel clave en la NER en los sitios de daño como andamiaje para otras proteínas de reparación con el fin de garantizar que los daños se extirpen adecuadamente. ^[5] Entre las proteínas de reparación con las que interactúa la XPA se encuentra un complejo proteico (incluida la proteína ERCC1 ) que es capaz de realizar incisiones en el ADN en los sitios de daño. ^[6]

Los individuos mutantes Xpa a menudo muestran síntomas clínicos graves de xeroderma pigmentoso , una condición que implica una sensibilidad extrema a la luz solar y una alta incidencia de cáncer de piel.

Interacciones

Se ha demostrado que XPA interactúa con ERCC1 , ^{[6] [7]} la proteína de replicación A1 ^[8] y XAB2 . ^[9]

Referencias

1. GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000028329 – Ensembl , mayo de 2017
2. "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
3. "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
4. "Gen Entrez: Xeroderma pigmentosum XPA, grupo de complementación A".
5. Sugitani N, Sivley RM, Perry KE, Capra JA, Chazin WJ (2016). "XPA: un andamiaje clave para la reparación por escisión de nucleótidos humanos". Reparación de ADN (Amst.) . 44 : 123–35. doi :10.1016/j.dnarep.2016.05.018. PMC 4958585. PMID  27247238 . 
6. Li L, Elledge SJ, Peterson CA, Bales ES, Legerski RJ (mayo de 1994). "Asociación específica entre las proteínas de reparación del ADN humano XPA y ERCC1". Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 91 (11): 5012–6. Bibcode :1994PNAS...91.5012L. doi : 10.1073/pnas.91.11.5012 . PMC 43920 . PMID  8197174. 
7. Nagai A, Saijo M, Kuraoka I, Matsuda T, Kodo N, Nakatsu Y, Mimaki T, Mino M, Biggerstaff M, Wood RD (junio de 1995). "Mejora de la unión de XPA al ADN específico del daño mediante la interacción con la proteína reparadora del ADN ERCC1". Comunicaciones de investigación bioquímica y biofísica . 211 (3): 960–6. doi :10.1006/bbrc.1995.1905. hdl : 1765/60251 . PMID  7598728.
8. Li L, Lu X, Peterson CA, Legerski RJ (octubre de 1995). "Una interacción entre el factor de reparación del ADN XPA y la proteína de replicación A parece esencial para la reparación por escisión de nucleótidos". Biología molecular y celular . 15 (10): 5396–402. doi :10.1128/mcb.15.10.5396. PMC 230789 . PMID  7565690. 
9. Nakatsu Y, Asahina H, Citterio E, Rademakers S, Vermeulen W, Kamiuchi S, Yeo JP, Khaw MC, Saijo M, Kodo N, Matsuda T, Hoeijmakers JH, Tanaka K (noviembre de 2000). "XAB2, una nueva proteína de repetición tetratricopeptídica implicada en la transcripción y reparación del ADN acoplada a la transcripción". La Revista de Química Biológica . 275 (45): 34931–7. doi : 10.1074/jbc.M004936200 . hdl : 1765/3168 . PMID  10944529.

Lectura adicional

• Cleaver JE, Thompson LH, Richardson AS, States JC (1999). "Un resumen de las mutaciones en los trastornos sensibles a la radiación UV: xeroderma pigmentosum, síndrome de Cockayne y tricotiodistrofia". Human Mutation . 14 (1): 9–22. doi : 10.1002/(SICI)1098-1004(1999)14:1<9::AID-HUMU2>3.0.CO;2-6 . PMID  10447254. S2CID  24148589.
• Morikawa K, Shirakawa M (agosto de 2000). "Vistas estructurales tridimensionales del reconocimiento de ADN dañado: endonucleasa V de T4, proteína Vsr de E. coli y factor de reparación por escisión de nucleótidos humanos XPA". Mutation Research . 460 (3–4): 257–75. doi :10.1016/s0921-8777(00)00031-8. PMID  10946233.
• Satokata I, Tanaka K, Okada Y (marzo de 1992). "Base molecular del xeroderma pigmentosum del grupo A: una mutación sin sentido y dos deleciones ubicadas en una secuencia de consenso de dedo de zinc del gen XPAC". Genética humana . 88 (6): 603–7. doi :10.1007/BF02265282. PMID  1339397. S2CID  36814493.
• Satokata I, Tanaka K, Yuba S, Okada Y (marzo de 1992). "Identificación de mutaciones de empalme de los últimos nucleótidos de los exones, una mutación sin sentido y una mutación sin sentido del gen XPAC como causas del xeroderma pigmentoso del grupo A". Mutation Research . 273 (2): 203–12. doi :10.1016/0921-8777(92)90081-d. PMID  1372103.
• Miyamoto I, Miura N, Niwa H, Miyazaki J, Tanaka K (junio de 1992). "Análisis mutacional de la estructura y función de la proteína complementaria del grupo A del xeroderma pigmentosum. Identificación de dominios esenciales para la localización nuclear y la reparación por escisión del ADN". The Journal of Biological Chemistry . 267 (17): 12182–7. doi : 10.1016/S0021-9258(19)49821-9 . PMID  1601884.
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• Tanaka K, Miura N, Satokata I, Miyamoto I, Yoshida MC, Satoh Y, Kondo S, Yasui A, Okayama H, Okada Y (noviembre de 1990). "Análisis de un gen de reparación por escisión de ADN humano implicado en el xeroderma pigmentoso del grupo A y que contiene un dominio de dedo de zinc". Nature . 348 (6296): 73–6. Bibcode :1990Natur.348...73T. doi :10.1038/348073a0. PMID  2234061. S2CID  4346999.
• Li L, Lu X, Peterson CA, Legerski RJ (octubre de 1995). "Una interacción entre el factor de reparación del ADN XPA y la proteína de replicación A parece esencial para la reparación por escisión de nucleótidos". Biología molecular y celular . 15 (10): 5396–402. doi :10.1128/mcb.15.10.5396. PMC  230789 . PMID  7565690.
• Nagai A, Saijo M, Kuraoka I, Matsuda T, Kodo N, Nakatsu Y, Mimaki T, Mino M, Biggerstaff M, Wood RD (junio de 1995). "Mejora de la unión de XPA al ADN específico del daño mediante la interacción con la proteína reparadora del ADN ERCC1". Comunicaciones de investigación bioquímica y biofísica . 211 (3): 960–6. doi :10.1006/bbrc.1995.1905. hdl : 1765/60251 . PMID  7598728.
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• Selby CP, Sancar A (enero de 1997). "El factor de acoplamiento de reparación de transcripción humana CSB/ERCC6 es una ATPasa estimulada por ADN pero no es una helicasa y no altera el complejo de transcripción ternario de la ARN polimerasa II bloqueada". The Journal of Biological Chemistry . 272 ​​(3): 1885–90. doi : 10.1074/jbc.272.3.1885 . PMID  8999876.
• Hayashi T, Takao M, Tanaka K, Yasui A (junio de 1998). "Mutaciones de ERCC1 en líneas celulares de ovario de hámster chino (CHO) sensibles a los rayos UV". Mutation Research . 407 (3): 269–76. doi :10.1016/s0921-8777(98)00013-5. PMID  9653453.

Enlaces externos

• Entrada en GeneReviews/NIH/NCBI/UW sobre el xeroderma pigmentoso