Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens
La cadena gamma del fibrinógeno , también conocida como gen del fibrinógeno gamma ( FGG ), es un gen humano que se encuentra en el cromosoma 3. [5]
La proteína codificada por este gen es el componente gamma del fibrinógeno, una glucoproteína transportada por la sangre compuesta por tres pares de cadenas polipeptídicas no idénticas. Tras una lesión vascular, la trombina escinde el fibrinógeno para formar fibrina, que es el componente más abundante de los coágulos sanguíneos. Además, diversos productos de escisión del fibrinógeno y la fibrina regulan la adhesión y la propagación celular, muestran actividades vasoconstrictoras y quimiotácticas y son mitógenos para varios tipos de células. Las mutaciones en este gen conducen a varios trastornos, entre ellos la disfibrinogenemia, la hipofibrinogenemia y la trombofilia. [6] El empalme alternativo de la cadena de ARNm da lugar a dos variantes de transcripción: la cadena γA común y la cadena γ' empalmada alternativamente. Aproximadamente el 10% del fibrinógeno plasmático total consta de fibrinógeno γA/γ', y <1% consta de fibrinógeno γ'/γ'. Se ha asociado el aumento y la disminución de los niveles de fibrinógeno γA/γ' con la enfermedad de la arteria coronaria y la trombosis venosa profunda , respectivamente. Se ha informado de una regulación positiva de los niveles de transcripción de FGG en el parénquima pulmonar de los fumadores. [7]
Referencias
- ^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000171557 – Ensembl , mayo de 2017
- ^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000033860 – Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
- ^ Emeis J (2007). "Una guía para la estructura, función, ensayos y alteraciones genéticas del factor de coagulación murino". Journal of Thrombosis and Haemostasis . 5 (4): 670–679. doi : 10.1111/j.1538-7836.2007.02408.x . PMID 17403201.
- ^ "Entrez Gene: cadena gamma de fibrinógeno FGG".
- ^ Pintarelli G, Noci S, Maspero D, Pettinicchio A, Dugo M, De Cecco L, Incarbone M, Tosi D, Santambrogio L, Dragani TA, Colombo F (septiembre de 2019). "El humo del cigarrillo altera el transcriptoma del tejido pulmonar no afectado en pacientes con adenocarcinoma de pulmón". Informes científicos . 9 (1): 13039. Código bibliográfico : 2019NatSR...913039P. doi :10.1038/s41598-019-49648-2. PMC 6736939 . PMID 31506599.
Lectura adicional
- Doolittle RF (1984). "Fibrinógeno y fibrina". Annu. Rev. Biochem . 53 : 195–229. doi :10.1146/annurev.bi.53.070184.001211. PMID 6383194.
- Herrick S, Blanc-Brude O, Gray A, Laurent G (1999). "Fibrinógeno". Int. J. Biochem. Cell Biol . 31 (7): 741–6. doi :10.1016/S1357-2725(99)00032-1. PMID 10467729.
- Everse SJ (2003). "Nuevos conocimientos sobre la estructura y función de la fibrina (o gen)". Vox Sang . 83 (Supl 1): 375–82. doi :10.1111/j.1423-0410.2002.tb05338.x. PMID 12617173. S2CID 21813767.
- Mosesson MW (2003). "Funciones de la cadena gamma del fibrinógeno". J. Thromb. Haemost . 1 (2): 231–8. doi : 10.1046/j.1538-7836.2003.00063.x . PMID 12871494. S2CID 40708829.
- Scott EM, Ariëns RA, Grant PJ (2005). "Determinantes genéticos y ambientales de la estructura y función de la fibrina: relevancia para la enfermedad clínica". Arterioscler. Thromb. Vasc. Biol . 24 (9): 1558–66. doi :10.1161/01.ATV.0000136649.83297.bf. PMID 15217804. S2CID 21298700.
