Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens
El citocromo B duodenal (Dcytb), también conocido como citocromo b reductasa 1, es una enzima que en los humanos está codificada por el gen CYBRD1 .
La Dcytb CYBRD1 se identificó por primera vez como una enzima reductasa férrica que cataliza la reducción de Fe 3+ a Fe 2+ necesaria para la absorción de hierro de la dieta en el duodeno de los mamíferos. [5] Los niveles de ARNm y proteína de Dcytb en el intestino aumentan por la deficiencia de hierro y la hipoxia, lo que actúa para promover la absorción de hierro de la dieta. El efecto de la deficiencia de hierro y la hipoxia en los niveles de Dcytb se medican a través del factor de transcripción HIF2 (factor inducible por hipoxia 2) que se une a los elementos de respuesta a la hipoxia dentro del promotor de Dcytb y aumenta la transcripción del gen. [6] La proteína DCYTB también se ha encontrado en otros tejidos, como las células epiteliales pulmonares [7] y en la membrana plasmática de los glóbulos rojos maduros de especies escorbúticas (incapaces de producir ascorbato) como el ser humano y el conejillo de indias [8] pero no en otras especies que han conservado la capacidad de sintetizar ascorbato como los ratones y la rata. Esto ha llevado a la idea de que Dcytb puede tener un papel adicional en el metabolismo del ascorbato en especies escorbúticas. La proteína DCYTB también se ha encontrado en el tejido mamario (células epiteliales y mioepiteliales) y los niveles altos de DCYTB se asocian con un pronóstico favorable en pacientes con cáncer de mama. [9] Un polimorfismo de un solo nucleótido (SNP) dentro del promotor DCYTB (SNP rs884409) que redujo la actividad funcional del promotor DCYTB también se asoció con niveles reducidos de ferritina sérica en una cohorte de pacientes con hemocromatosis C282Y. [10]
Referencias
- ^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000071967 – Ensembl , mayo de 2017
- ^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000027015 – Ensembl , mayo de 2017
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