Instituto de los Institutos Nacionales de Salud, ubicado en Bethesda, Maryland, EE. UU.
El Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano ( NHGRI ) es un instituto de los Institutos Nacionales de Salud , ubicado en Bethesda, Maryland .
El NHGRI comenzó como la Oficina de Investigación del Genoma Humano en la Oficina del Director en 1988. Esta Oficina pasó a ser el Centro Nacional para la Investigación del Genoma Humano ( NCHGR ), en 1989 para llevar a cabo el papel del NIH en el Proyecto Genoma Humano Internacional (HGP). El HGP se desarrolló en colaboración con el Departamento de Energía de los Estados Unidos (DOE) y comenzó en 1990 a secuenciar el genoma humano . En 1993, el NCHGR amplió su papel en el campus del NIH al establecer la División de Investigación Intramural (DIR) para aplicar tecnologías genómicas al estudio de enfermedades específicas. En 1996, también se estableció el Centro para la Investigación de Enfermedades Hereditarias (CIDR) (cofinanciado por ocho institutos y centros del NIH) para estudiar los componentes genéticos de trastornos complejos.
En 1997, el Departamento de Salud y Servicios Humanos de los Estados Unidos (DHHS) renombró al NCHGR como Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI), elevándolo oficialmente a la categoría de instituto de investigación, uno de los 27 institutos y centros que conforman el NIH.
El instituto anunció la secuenciación exitosa del genoma humano en abril de 2003, pero aún quedaban lagunas hasta que el Consorcio Telómero a Telómero publicó el T2T-CHM13. [1] [2]
Estructura organizacional
El NHGRI está organizado en siete divisiones y la Oficina del Director. [3] Cuatro de estas divisiones apoyan la investigación extramuros (el lado que otorga subvenciones), una coordina el brazo de investigación intramuros (en el campus) del instituto, una se ocupa de la administración, la gestión y el presupuesto, y una sirve como el lado del instituto que mira al público y alberga los equipos de comunicaciones, políticas y educación.
Historia
- 1 de octubre de 1988 – Se crea la Oficina de Investigación del Genoma Humano dentro de la Oficina del Director de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Además, los NIH y el Departamento de Energía (DOE) firman un memorando de entendimiento para "coordinar las actividades técnicas y de investigación relacionadas con el genoma humano".
- 11 de abril de 1996 – Comienza la secuenciación del ADN humano con estudios piloto en seis universidades de Estados Unidos.
- Marzo de 1999 – Comienza la secuenciación a gran escala del genoma humano.
- Abril de 2003 – El Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI) celebra la finalización de la secuencia del genoma humano, el 50° aniversario de la descripción de la doble hélice del ADN y la publicación del documento de visión para el futuro de la investigación genómica.
- 4 de mayo de 2007 – El Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI) y el Instituto Nacional del Cáncer (NCI) se han asociado con Group Health Cooperative en Seattle y Henry Ford Health System en Detroit para lanzar la Iniciativa Multiplex, [4] un estudio para investigar el nivel de interés de adultos jóvenes y sanos en recibir pruebas genéticas para ocho enfermedades comunes.
- 28 de mayo de 2008 – Francis S. Collins deja el cargo de director del instituto después de haber servido durante quince de los diecinueve años de su funcionamiento. [5] Alan Edward Guttmacher ha sido nombrado director interino mientras se busca un nuevo director permanente. [6]
- 17 de noviembre de 2009 – El NIH nombra a Eric D. Green , MD, Ph.D., director del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano. Es la primera vez que un director de instituto llega a dirigir todo el NIH y, posteriormente, elige a su propio sucesor.
Directores anteriores
Directores anteriores desde 1989 hasta la actualidad [7]
Centros CEER
En 1990, como parte del Proyecto Genoma Humano , el NHGRI dedicó el 5% de su presupuesto anual a explorar las implicaciones éticas, legales y sociales de la investigación genómica. Las prioridades actuales de este programa se centran en las aplicaciones éticas de la genómica en lo que respecta a las comunidades, las familias y los individuos en áreas como la atención sanitaria, la investigación, la defensa, la propiedad intelectual, la regulación, las políticas y cuestiones sociales más amplias. [8]
En 2004, el programa ELSI estableció varios Centros de Excelencia en la investigación ELSI (CEER). Fue financiado con importantes contribuciones del Departamento de Energía de los EE. UU. y el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano . Los centros CEER tienen un enfoque común en las implicaciones éticas, sociales y legales resultantes de los avances en la investigación genómica. [9]
Los centros iniciales fueron [10]
- Centro de Ética y Derecho en Investigación Genética (CGREAL) de la Universidad Case Western Reserve ; Dr. Eric Juengst, 5,3 millones de dólares
- Centro Duke para el Estudio de la Genómica Pública; Dr. Robert Cook-Deegan, 4,8 millones de dólares
- Centro para la Integración de la Investigación sobre Genética y Ética de la Facultad de Medicina de la Universidad de Stanford ; Mildred Cho, Ph.D., 3,8 millones de dólares
- Centro de Genómica e Igualdad en la Atención Sanitaria de la Universidad de Washington ; Wylie Burke , MD, Ph.D., $4,7 millones
Este centro se centra en la distribución y el uso equitativos de la investigación genómica traslacional en comunidades marginadas y desatendidas. CGHE tiene varios núcleos que trabajan para abordar diferentes perspectivas de las disparidades en materia de salud , la investigación genómica y la educación de extensión. Estos núcleos incluyen el núcleo de Asociación, el núcleo de Ciencias Genómicas, el núcleo de Toma de Decisiones en el Cuidado de la Salud y la Alianza de Genómica Indígena. [11]
Fondos
El NHGRI está financiado con fondos públicos. En apoyo a la transición a un modelo translacional, el NHGRI publicó sus mecanismos de financiación para la investigación ELSI. [12] La financiación del NIH para el año fiscal 2020 fue de 650,6 millones de dólares. [13]
Véase también
Referencias
- ^ Samorodnitsky, Dan (9 de noviembre de 2020). "El NIH está convirtiendo el genoma de referencia humano en un pangenoma". Massive Science . Consultado el 15 de enero de 2021 .
- ^ Nurk S, Koren S, Rhie A, Rautiainen M, Bzikadze AV, Mikheenko A, et al. (31 de marzo de 2022). "La secuencia completa de un genoma humano". Ciencia . 376 (6588): 44–53. Código Bib : 2022 Ciencia... 376... 44N. doi : 10.1126/ciencia.abj6987 . PMC 9186530 . PMID 35357919.
- ^ "Organización". Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI) . Consultado el 2 de junio de 2018 .
- ^ "Estudio para investigar cómo los adultos jóvenes y sanos utilizan las pruebas genéticas". Genome.gov . 4 de mayo de 2007.
- ^ "Francis S. Collins dejará el cargo de director del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano". Genome.gov . 28 de mayo de 2008.
- ^ Staff (15 de junio de 2008). "Francis Colins dejará el NHGRI el 1 de agosto". Noticias sobre ingeniería genética y biotecnología (versión impresa). Mary Ann Liebert, Inc., pág. 7.
- ^ "Directores del NHGRI". www.nih.gov . 9 de julio de 2015.
- ^ "Programa de investigación sobre implicaciones éticas, legales y sociales". Genome.gov .
- ^ "CGHE como CEER | CGHE". depts.washington.edu . 31 de agosto de 2004. Archivado desde el original el 4 de marzo de 2016 . Consultado el 22 de enero de 2020 .
- ^ "NHGRI lanza centros de excelencia en investigación de implicaciones éticas, legales y sociales". Genome.gov .
- ^ "Bienvenidos al Centro de Genómica e Igualdad en la Atención Sanitaria | CGHE". 4 de marzo de 2016. Archivado desde el original el 4 de marzo de 2016. Consultado el 7 de diciembre de 2019 .
- ^ NHGRI, NIH. "Autorización de conceptos" (PDF) . CEER del NHGRI . NHGRI . Consultado el 30 de abril de 2012 .
- ^ Philippidis, Alex (21 de septiembre de 2020). "Las 50 principales instituciones financiadas por los NIH en 2020". GEN - Noticias sobre ingeniería genética y biotecnología . Consultado el 25 de abril de 2021 .
- ^ "Laboratorio Matise de Genética Computacional". compgen.rutgers.edu . Consultado el 19 de octubre de 2021 .
Enlaces externos
39°00′01″N 77°06′12″O / 39.00037, -77.10335