La deficiencia de succinil-CoA:3-oxoácido CoA transferasa es un error congénito de la utilización de cuerpos cetónicos . La succinil-CoA:3-oxoácido CoA transferasa cataliza la transferencia de coenzima A desde la succinil-coenzima A al acetoacetato . Puede ser causada por una mutación en el gen OXCT1 .
Descrito por primera vez en 1972, en la literatura médica se han descrito 34 casos de personas con este error innato del metabolismo . Estas personas sufren ataques de cetoacidosis durante la enfermedad e incluso cuando están bien pueden tener niveles elevados de cuerpos cetónicos en sangre y orina (cetonemia y cetonuria, respectivamente). No todas las personas con deficiencia de SCOT tienen cetonemia y cetonuria persistentes, en particular aquellas con defectos más leves de la actividad enzimática. [1]
Los signos del síndrome de Scot son letargo, cetosis, urticaria, vómitos y pies morados. El síndrome de Scot comienza a mostrar signos en los primeros años de vida.