Mapa de alineación binaria

El mapa de alineación binaria (BAM) es el conjunto completo de datos brutos de la secuenciación del genoma ; ^[1] consiste en la representación binaria comprimida y sin pérdidas de los archivos del mapa de alineación de secuencias . ^{[2] [3]}

BAM es la representación binaria comprimida de SAM (Mapa de Alineamiento de Secuencias), una representación compacta e indexable de alineaciones de secuencias de nucleótidos. ^[4] El objetivo de la indexación es recuperar alineaciones que se superponen a una ubicación específica rápidamente sin tener que recorrerlas todas. Antes de indexar, BAM debe ordenarse por ID de referencia y luego por la coordenada más a la izquierda. ^[5] BAM está en formato comprimido BGZF.

El formato BAM; imagen de: https://samtools.github.io/hts-specs/SAMv1.pdf

La estructura de los archivos BAM incluye una sección de encabezado y una sección de alineación: ^[6]

• Encabezado: en esta sección se incluyen el nombre de la muestra, la longitud de la muestra y el método de alineación. La sección de alineaciones contiene alineaciones vinculadas a información específica en la sección de encabezado.
• Alineaciones: el nombre de la lectura, la secuencia de lectura, la calidad de la lectura, la información de alineación y las etiquetas personalizadas se incluyen en este archivo. El cromosoma, la coordenada de inicio, la calidad de la alineación y la cadena de descriptor de coincidencia se incluyen en el nombre de la lectura.
  • La sección de alineación incluye lo siguiente:
    • Grupo de lectura (RG)
    • Etiqueta de código de barras (BC)
    • Calidad de alineación de un solo extremo (SM)
    • Calidad de alineación de extremos emparejados (AS)
    • Editar etiqueta de distancia (NM)
    • Etiqueta con el nombre del amplicón (XN)

El formato BAM utiliza un sistema de coordenadas basado en 0 , mientras que SAM utiliza un sistema de coordenadas basado en 1. BAM puede representar valores en el rango [−2^31, 2^32). ^[5]

Para ver una lista de herramientas de secuenciación y análisis que funcionan con SAM/BAM, haga clic aquí.

Véase también

• Formato FASTQ
• Formato SAM
• Herramientas SAM
• Formato CRAM
• Lista de formatos de archivos para biología molecular
• Compresión de datos de secuenciación genómica

Enlaces externos

• Especificación del formato SAM

Referencias

1. "El juego de genomas de Carl Zimmer, temporada 1: episodio 3, BAM lo revela todo". STAT . Consultado el 21 de agosto de 2016 .
2. Li, Heng (8 de junio de 2009). "El formato de alineación/mapa de secuencias y SAMtools" (PDF) . Bioinformática . 25 : 2078–9. doi :10.1093/bioinformatics/btp352. PMC 2723002 . PMID  19505943. 
3. "Mapa de alineación binaria". Wiki del Instituto Nacional del Cáncer . Consultado el 21 de agosto de 2016 .
4. "Formato de pista BAM del explorador de genoma". genome.ucsc.edu . Consultado el 5 de mayo de 2022 .
5. "Especificación de formato de mapa/alineación de secuencias" (PDF) . Grupo de trabajo de especificación de formato SAM/BAM . 3 de junio de 2021.
6. "Formato de archivo BAM". support.illumina.com . Consultado el 5 de mayo de 2022 .