Acta2

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

ACTA2 (actina alfa 2) es una proteína actina con varios alias, entre ellos alfa-actina, alfa-actina-2, músculo liso aórtico o actina alfa del músculo liso (α-SMA, SMactina, alfa-SM-actina, ASMA). Las actinas son una familia de proteínas globulares multifuncionales que forman microfilamentos . ACTA2 es una de las 6 isoformas diferentes de actina y está involucrada en el aparato contráctil del músculo liso . ACTA2 (al igual que todas las actinas) está extremadamente conservada y se encuentra en casi todos los mamíferos.

En los humanos, ACTA2 está codificado por el gen ACTA2 ubicado en 10q22-q24. ^{[5] [6]} Las mutaciones en este gen causan una variedad de enfermedades vasculares, como enfermedad aórtica torácica , enfermedad de la arteria coronaria , accidente cerebrovascular , enfermedad de Moyamoya y síndrome de disfunción del músculo liso multisistémico . ^[5]

La ACTA2 (comúnmente denominada actina de músculo liso alfa o α-SMA) se utiliza a menudo como marcador de la formación de miofibroblastos . ^[7] Los estudios han demostrado que la ACTA2 está asociada con la vía TGF-β que mejora las propiedades contráctiles de las células estrelladas hepáticas, lo que conduce a la fibrosis hepática y la cirrosis . ^[8]

Referencias

1. GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000107796 – Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000035783 – Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
5. "Gen Entrez: actina ACTA2, alfa 2, músculo liso, aorta".
6. Ueyama H, Bruns G, Kanda N (junio de 1990). "Asignación del gen de actina del músculo liso vascular ACTSA al cromosoma 10 humano". Jinrui Idengaku Zasshi. La revista japonesa de genética humana . 35 (2): 145–50. doi : 10.1007/BF01876459 . PMID  2398629.
7. Nagamoto T, Eguchi G, Beebe DC (abril de 2000). "Expresión de actina de músculo liso alfa en células epiteliales de cristalino cultivadas". Oftalmología y ciencia visual investigativas . 41 (5): 1122–9. PMID  10752950.
8. Hassan S, Shah H, Shawana S (2020). "Señalización desregulada del factor de crecimiento epidérmico y del receptor del factor de crecimiento tumoral beta a través de la interacción de la proteína GFAP-ACTA2 en la fibrosis hepática". Revista pakistaní de ciencias médicas . 36 (4): 782–787. doi :10.12669/pjms.36.4.1845. PMC 7260937 . PMID  32494274. 

Lectura adicional

• Snásel J, Pichová I (1997). "La escisión de las proteínas de la célula huésped por la proteasa del VIH-1". Folia Biologica . 42 (5): 227–30. doi :10.1007/BF02818986. PMID  8997639. S2CID  7617882.
• Adams LD, Tomasselli AG, Robbins P, Moss B, Heinrikson RL (febrero de 1992). "La proteasa del VIH-1 escinde la actina durante la infección aguda de los linfocitos T humanos". AIDS Research and Human Retroviruses . 8 (2): 291–5. doi :10.1089/aid.1992.8.291. PMID  1540415.
• Harris DE, Warshaw DM, Periasamy M (marzo de 1992). "Secuencias de nucleótidos de los ARNm de actina alfa-muscular lisa y beta-no muscular de conejo". Gene . 112 (2): 265–6. doi :10.1016/0378-1119(92)90388-6. PMID  1555776.
• Tomasselli AG, Hui JO, Adams L, Chosay J, Lowery D, Greenberg B, Yem A, Deibel MR, Zürcher-Neely H, Heinrikson RL (agosto de 1991). "Actina, troponina C, proteína precursora amiloide de Alzheimer y pro-interleucina 1 beta como sustratos de la proteasa del virus de la inmunodeficiencia humana". The Journal of Biological Chemistry . 266 (22): 14548–53. doi : 10.1016/S0021-9258(18)98721-1 . PMID  1907279.
• Jahoda CA, Reynolds AJ, Chaponnier C, Forester JC, Gabbiani G (julio de 1991). "La alfa-actina del músculo liso es un marcador de la dermis del folículo piloso in vivo e in vitro". Journal of Cell Science . 99 (Pt 3) (3): 627–36. doi :10.1242/jcs.99.3.627. PMID  1939373.
• Ueyama H, Ohsugi R (marzo de 1990). "Polimorfismo TaqI en la región flanqueante 3' del gen de actina del músculo liso aórtico humano". Nucleic Acids Research . 18 (5): 1318. doi :10.1093/nar/18.5.1318. PMC  330483 . PMID  1969628.
• Shoeman RL, Kesselmier C, Mothes E, Höner B, Traub P (enero de 1991). "Non-viral cellular substracts for human immunodeficiency virus type 1 protease" (Sustratos celulares no virales para la proteasa del virus de inmunodeficiencia humana tipo 1). FEBS Letters . 278 (2): 199–203. Bibcode :1991FEBSL.278..199S. doi : 10.1016/0014-5793(91)80116-K . PMID  1991513. S2CID  37002682.
• Nakano Y, Nishihara T, Sasayama S, Miwa T, Kamada S, Kakunaga T (marzo de 1991). "Elementos reguladores de la transcripción en las regiones 5 'aguas arriba y en el primer intrón del gen que codifica la alfa-actina del músculo liso humano (tipo aórtico)". Gen.​ 99 (2): 285–9. doi :10.1016/0378-1119(91)90140-7. PMID  2022339.
• Reddy S, Ozgur K, Lu M, Chang W, Mohan SR, Kumar CC, Ruley HE (enero de 1990). "Estructura del gen alfa-actina del músculo liso humano. Análisis de un ADNc y de la región 5' aguas arriba". The Journal of Biological Chemistry . 265 (3): 1683–7. doi : 10.1016/S0021-9258(19)40070-7 . PMID  2295650.
• Kamada S, Nakano Y, Kakunaga T (diciembre de 1989). "Estructura del segmento 3' aguas abajo del gen que codifica la alfa actina del músculo liso humano (tipo aórtico) y aislamiento de la sonda de ADN específica". Gen.​ 84 (2): 455–62. doi :10.1016/0378-1119(89)90520-9. PMID  2612915.
• Kamada S, Kakunaga T (febrero de 1989). "La secuencia de nucleótidos de un ADNc de alfa-actina (tipo aórtico) de músculo liso humano". Nucleic Acids Research . 17 (4): 1767. doi :10.1093/nar/17.4.1767. PMC  331843 . PMID  2701935.
• Kedes L, Ng SY, Lin CS, Gunning P, Eddy R, Shows T, Leavitt J (1986). "La familia multigénica de beta-actina humana". Transacciones de la Asociación de Médicos Estadounidenses . 98 : 42–6. PMID  3842206.
• Ueyama H, Hamada H, Battula N, Kakunaga T (junio de 1984). "Estructura de un gen de actina de músculo liso humano (tipo aórtico) con un sitio intrónico único". Biología molecular y celular . 4 (6): 1073–8. doi :10.1128/MCB.4.6.1073. PMC  368875 . PMID  6330528.
• Strauch AR, Rubenstein PA (junio de 1984). "Un intermediario biosintético de alfa-isoactina del músculo liso vascular en células BC3H1. Identificación de acetilcisteína en el extremo NH2". The Journal of Biological Chemistry . 259 (11): 7224–9. doi : 10.1016/S0021-9258(17)39861-7 . PMID  6725286.
• Ueyama H, Inazawa J, Ariyama T, Nishino H, Ochiai Y, Ohkubo I, Miwa T (marzo de 1995). "Reexaminación de loci cromosómicos de genes de actina muscular humana mediante hibridación in situ con fluorescencia". Revista japonesa de genética humana . 40 (1): 145–8. doi : 10.1007/BF01874078 . PMID  7780165.
• Arora PD, McCulloch CA (abril de 1994). "Dependencia de la remodelación del colágeno en la expresión de actina de músculo liso alfa por fibroblastos". Journal of Cellular Physiology . 159 (1): 161–75. doi :10.1002/jcp.1041590120. PMID  8138584. S2CID  84214215.
• Iwata Y, Pan Y, Yoshida T, Hanada H, Shigekawa M (febrero de 1998). "La alfa-1-sintrofina tiene sitios de unión distintos para la actina y la calmodulina". FEBS Letters . 423 (2): 173–7. Bibcode :1998FEBSL.423..173I. doi :10.1016/S0014-5793(98)00085-4. PMID  9512352. S2CID  26209999.
• Comer KA, Dennis PA, Armstrong L, Catino JJ, Kastan MB, Kumar CC (marzo de 1998). "El gen alfa-actina del músculo liso humano es un objetivo transcripcional de la proteína supresora de tumores p53". Oncogene . 16 (10): 1299–308. doi :10.1038/sj.onc.1201645. PMID  9546431. S2CID  11098751.

Enlaces externos

• Entrada de GeneReviews/NIH/NCBI/UW sobre aneurismas aórticos torácicos y disecciones aórticas
• Página de detalles del gen ACTA2 y ubicación del genoma humano ACTA2 en el navegador de genoma de la UCSC .