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llamada base

La llamada de bases es el proceso de asignar nucleobases a picos de cromatograma , señales de intensidad de luz o cambios de corriente eléctrica resultantes del paso de nucleótidos a través de un nanoporo . Un programa informático para realizar este trabajo es Phred , que es un programa de software de llamada de bases ampliamente utilizado por laboratorios de secuenciación de ADN tanto académicos como comerciales debido a su alta precisión de llamada de bases. [1]

Los llamadores de bases para la secuenciación de Nanopore utilizan redes neuronales entrenadas con señales actuales obtenidas a partir de datos de secuenciación precisos. [2]

Precisión de llamadas base

Las llamadas base se pueden evaluar mediante dos métricas: precisión de lectura y precisión de consenso. La precisión de lectura se refiere a la precisión de la base llamada con respecto a una referencia conocida. La precisión del consenso se refiere a la precisión con la que se compara una secuencia de consenso con lecturas superpuestas del mismo locus genético . [2]

Referencias

  1. ^ Richterich, Peter (1 de marzo de 1998). "Estimación de errores en secuencias de ADN" sin procesar ": un estudio de validación". Investigación del genoma . 8 (3). Laboratorio Cold Spring Harbor: 251–259. doi :10.1101/gr.8.3.251. ISSN  1088-9051. PMC  310698 . PMID  9521928.
  2. ^ ab Wick, Ryan R.; Judd, Luisa M.; Holt, Kathryn E. (24 de junio de 2019). "Rendimiento de herramientas de llamadas base de redes neuronales para la secuenciación de Oxford Nanopore". Biología del genoma . 20 (1). Springer Science and Business Media LLC: 129. doi : 10.1186/s13059-019-1727-y . ISSN  1474-760X. PMC 6591954 . PMID  31234903.