Placofilina-1

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

La plakofilina-1 es una proteína que en los humanos está codificada por el gen PKP1 . ^{[5] [6]}

Función

Este gen codifica un miembro de las familias de genes de repetición de brazos (armadillo) y placofilina. Las proteínas placofilina contienen numerosas repeticiones de armadillo, se localizan en los desmosomas y núcleos celulares y participan en la unión de las cadherinas a los filamentos intermedios en el citoesqueleto. Esta proteína puede estar involucrada en el reclutamiento y la estabilización molecular durante la formación de desmosomas. Las mutaciones en este gen se han asociado con el síndrome de displasia ectodérmica/fragilidad de la piel. ^[6]

Interacciones

Se ha demostrado que PKP1 interactúa con la desmoplaquina . ^[7]

Véase también

• Síndrome de fragilidad cutánea

Referencias

1. GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000081277 – Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000026413 – Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
5. Cowley CM, Simrak D, Spurr NK, Arnemann J, Buxton RS (septiembre de 1997). "Los genes de la placofilina 1 (PKP1) y la placoglobina (JUP) se asignan a los cromosomas humanos 1q y 17, respectivamente". Hum Genet . 100 (3–4): 486–8. doi :10.1007/s004390050539. PMID  9272178. S2CID  12384017.
6. "Gen Entrez: PKP1 plakofilina 1 (displasia ectodérmica/síndrome de fragilidad de la piel)".
7. Hofmann I, Mertens C, Brettel M, Nimmrich V, Schnölzer M, Herrmann H (julio de 2000). "Interacción de placofilinas con desmoplaquina y proteínas de filamentos intermedios: un análisis in vitro". J. Cell Sci . 113. (Parte 13) (13): 2471–83. doi :10.1242/jcs.113.13.2471. PMID  10852826.

Lectura adicional

• Hatzfeld M, Kristjansson GI, Plessmann U, Weber K (1995). "La proteína de la banda 6, un componente principal de los desmosomas de los epitelios estratificados, es un nuevo miembro de la familia multigénica del armadillo". J. Cell Sci . 107. (Pt 8) (8): 2259–70. doi :10.1242/jcs.107.8.2259. PMID  7527055.
• Heid HW, Schmidt A, Zimbelmann R, Schäfer S, Winter-Simanowski S, Stumpp S, Keith M, Figge U, Schnölzer M, Franke WW (1995). "Proteínas de placa desmosómica específicas del tipo celular de la familia de la plakoglobina: plakophilin 1 (proteína de banda 6)". Differentiation . 58 (2): 113–31. doi :10.1046/j.1432-0436.1995.5820113.x. PMID  7890138.
• McGrath JA, McMillan JR, Shemanko CS, Runswick SK, Leigh IM, Lane EB, Garrod DR, Eady RA (1997). "Las mutaciones en el gen de la placofilina 1 dan lugar a displasia ectodérmica/síndrome de fragilidad cutánea". Nat. Genet . 17 (2): 240–4. doi :10.1038/ng1097-240. PMID  9326952. S2CID  23284411.
• Schmidt A, Langbein L, Rode M, Prätzel S, Zimbelmann R, Franke WW (1998). "Placofilinas 1a y 1b: proteínas nucleares de amplia distribución reclutadas en células epiteliales específicas como componentes de la placa desmosómica". Cell Tissue Res . 290 (3): 481–99. doi :10.1007/s004410050956. PMID  9369526. S2CID  6183059.
• Smith EA, Fuchs E (1998). "Definición de las interacciones entre filamentos intermedios y desmosomas". J. Cell Biol . 141 (5): 1229–41. doi :10.1083/jcb.141.5.1229. PMC  2137181. PMID  9606214 .
• Bonné S, van Hengel J, van Roy F (1998). "Mapeo cromosómico de genes de armadillo humano pertenecientes a la subfamilia p120(ctn)/plakophilin". Genomics . 51 (3): 452–4. doi :10.1006/geno.1998.5398. PMID  9721216.
• Schmidt A, Langbein L, Prätzel S, Rode M, Rackwitz HR, Franke WW (1999). "Plakophilin 3: una nueva proteína de placa desmosómica específica para cada tipo de célula". Differentiation . 64 (5): 291–306. doi :10.1046/j.1432-0436.1999.6450291.x. PMID  10374265.
• Hofmann I, Mertens C, Brettel M, Nimmrich V, Schnölzer M, Herrmann H (2000). "Interacción de placofilinas con desmoplaquina y proteínas de filamentos intermedios: un análisis in vitro". J. Cell Sci . 113. (Pt 13) (13): 2471–83. doi :10.1242/jcs.113.13.2471. PMID  10852826.
• Hofmann I, Mücke N, Reed J, Herrmann H, Langowski J (2000). "Caracterización física de la placofilina 1 reconstituida con y sin zinc". Eur. J. Biochem . 267 (14): 4381–9. doi : 10.1046/j.1432-1327.2000.01483.x . PMID  10880961.
• Whittock NV, Haftek M, Angoulvant N, Wolf F, Perrot H, Eady RA, McGrath JA (2000). "Amplificación genómica del gen humano plakophilin 1 y detección de una nueva mutación en el síndrome de displasia ectodérmica/fragilidad cutánea". J. Invest. Dermatol . 115 (3): 368–74. doi : 10.1046/j.1523-1747.2000.00082.x . PMID  10951270.
• Chen X, Bonne S, Hatzfeld M, van Roy F, Green KJ (2002). "Unión a proteínas y caracterización funcional de la placofilina 2. Evidencia de sus diversos papeles en los desmosomas y la señalización de beta-catenina". J. Biol. Chem . 277 (12): 10512–22. doi : 10.1074/jbc.M108765200 . PMID  11790773.
• Hamada T, South AP, Mitsuhashi Y, Kinebuchi T, Bleck O, Ashton GH, Hozumi Y, Suzuki T, Hashimoto T, Eady RA, McGrath JA (2002). "Correlación genotipo-fenotipo en el síndrome de fragilidad cutánea-displasia ectodérmica resultante de mutaciones en plakofilina 1". Exp. Dermatol . 11 (2): 107–14. doi :10.1034/j.1600-0625.2002.110202.x. PMID  11994137. S2CID  37777985.
• McMillan JR, Haftek M, Akiyama M, South AP, Perrot H, McGrath JA, Eady RA, Shimizu H (2003). "Las alteraciones en el tamaño y número de desmosomas coinciden con la pérdida de cohesión de los queratinocitos en la piel con defectos homocigóticos y heterocigóticos en la proteína desmosómica plakofilina 1". J. Invest. Dermatol . 121 (1): 96–103. doi : 10.1046/j.1523-1747.2003.12324.x . PMID  12839569.
• South AP, Wan H, Stone MG, Dopping-Hepenstal PJ, Purkis PE, Marshall JF, Leigh IM, Eady RA, Hart IR, McGrath JA (2004). "La falta de placofilina 1 aumenta la migración de queratinocitos y reduce la estabilidad de los desmosomas". J. Cell Sci . 116 (Pt 16): 3303–14. doi : 10.1242/jcs.00636 . PMID  12840072.
• Cheng X, Mihindukulasuriya K, Den Z, Kowalczyk AP, Calkins CC, Ishiko A, Shimizu A, Koch PJ (2004). "Evaluación de las funciones específicas de la variante de empalme de la desmocolina 1 en la piel". Mol. Cell. Biol . 24 (1): 154–63. doi :10.1128/MCB.24.1.154-163.2004. PMC  303333. PMID  14673151 .
• Choi HJ, Weis WI (2005). "Estructura del dominio de repetición de armadillo de la plakofilina 1". J. Mol. Biol . 346 (1): 367–76. doi :10.1016/j.jmb.2004.11.048. PMID  15663951.
• Wahl JK (2005). "Un papel para la plakofilina-1 en la iniciación del ensamblaje de desmosomas". J. Cell. Biochem . 96 (2): 390–403. doi :10.1002/jcb.20514. PMID  15988759. S2CID  25717190.
• Zheng R, Bu DF, Zhu XJ (2006). "Heterocigosidad compuesta para nuevas mutaciones en el sitio de empalme en el gen de la placofilina 1 (PKP1) en un caso chino de síndrome de fragilidad cutánea-displasia ectodérmica". Acta Derm. Venereol . 85 (5): 394–9. doi : 10.1080/00015550510037684 . PMID  16159729.