En genética , la concordancia es la probabilidad de que un par de individuos tengan ambos una determinada característica ( rasgo fenotípico ) dado que uno de los dos tiene la característica. La concordancia se puede medir con tasas de concordancia , que reflejan las probabilidades de que una persona tenga el rasgo si la otra lo tiene. Ejemplos clínicos importantes incluyen la posibilidad de que la descendencia tenga una determinada enfermedad si la madre la tiene, si el padre la tiene o si ambos padres la tienen. La concordancia entre hermanos es igualmente interesante: ¿cuáles son las probabilidades de que un descendiente posterior padezca la enfermedad si un niño mayor la padece? En la investigación , la concordancia a menudo se analiza en el contexto de ambos miembros de un par de gemelos . Los gemelos son concordantes cuando ambos tienen o carecen de un determinado rasgo. [1] El ejemplo ideal de concordancia es el de gemelos idénticos , porque el genoma es el mismo, una equivalencia que ayuda a descubrir la causalidad mediante la desconfusión , en cuanto a efectos genéticos versus efectos epigenéticos y ambientales ( naturaleza versus crianza ).
Por el contrario, la discordancia ocurre cuando las personas no comparten un rasgo similar. Los estudios de gemelos han demostrado que los rasgos genéticos de los gemelos monocigóticos son totalmente concordantes, mientras que en los gemelos dicigóticos , la mitad de los rasgos genéticos son concordantes, mientras que la otra mitad son discordantes. Las tasas discordantes que son más altas que las tasas concordantes expresan la influencia del entorno en los rasgos gemelos. [2]
Un estudio de gemelos compara la tasa de concordancia de gemelos idénticos con la de gemelos fraternos. Esto puede ayudar a sugerir si una enfermedad o un determinado rasgo tiene una causa genética. [3] Los usos controvertidos de los datos sobre gemelos han analizado las tasas de concordancia de la homosexualidad y la inteligencia . Otros estudios han implicado observar los factores genéticos y ambientales que pueden conducir a un aumento de LDL en mujeres gemelas. [4]
Dado que los gemelos idénticos son genéticamente prácticamente idénticos, se deduce que un patrón genético que porta uno probablemente también lo portará el otro. Si una característica identificada en un gemelo es causada por un determinado gen, es muy probable que también esté presente en el otro gemelo. Por lo tanto, la tasa de concordancia de una característica determinada ayuda a sugerir si una característica está relacionada con la genética y en qué medida.
Hay varios problemas con esta suposición:
En los estudios de genotipado en los que el ADN se analiza directamente para determinar las posiciones de varianza (ver SNP ), la concordancia es una medida del porcentaje de SNP que se miden como idénticos. Las muestras del mismo individuo o de gemelos idénticos tienen teóricamente una concordancia del 100%, pero debido a errores de ensayo y mutaciones somáticas , generalmente se encuentran en el rango del 99% al 99,95%. Por lo tanto, la concordancia se puede utilizar como método para evaluar la precisión de una plataforma de ensayo de genotipado .
Debido a que un niño hereda la mitad de su ADN de cada padre, padres e hijos, hermanos y gemelos fraternos (dicigóticos) tienen una concordancia que promedia el 50% usando esta medida.