La blefarofimosis es una anomalía congénita en la que los párpados están subdesarrollados, de modo que no pueden abrirse tanto como de costumbre y cubren permanentemente parte de los ojos. Tanto las fisuras palpebrales (aberturas de los párpados) verticales como las horizontales se acortan; como resultado, los ojos también parecen más separados, lo que se conoce como telecanto .
Además de pequeñas fisuras palpebrales , las características pueden incluir epicanto inverso (pliegue que se curva en dirección mediolateral, inferior al canto interno), puente nasal bajo, ptosis de los párpados y telecanto.
La blefarofimosis forma parte del síndrome de blefarofimosis, ptosis y epicanto inverso (BPES), también llamado síndrome de blefarofimosis, que es una afección autosómica dominante caracterizada por blefarofimosis, ptosis (párpado superior caído), epicanto inverso (pliegues de la piel junto al puente nasal, más prominentes en el párpado inferior que en el superior) y telecanto (ensanchamiento de la distancia entre las esquinas internas de los párpados). El puente nasal es plano y hay un reborde orbitario hipoplásico. [1] También puede estar asociada con orejas caídas, ectropión e hipertelorismo .
Se conocen dos tipos, el tipo 1 y el tipo 2. Aunque la investigación es limitada, se sabe que el tipo 1 y el 2 se expresan con los mismos síntomas mencionados anteriormente, pero el tipo 1 también tiene la característica de insuficiencia ovárica prematura (IOP) en mujeres, lo que provoca síntomas menopáusicos en pacientes de tan solo 15 años de edad. Esto se debe al acortamiento del gen FOXL2 . [2] [3]
Vignes (1889) probablemente fue el primero en describir esta entidad, una displasia de los párpados. [2]