stringtranslate.com

Biopsia liquida

Una biopsia líquida , también conocida como biopsia fluida o biopsia en fase fluida , es la toma de muestras y el análisis de tejido biológico no sólido, principalmente sangre . [1] [2] Al igual que la biopsia tradicional , este tipo de técnica se utiliza principalmente como herramienta de diagnóstico y seguimiento de enfermedades como el cáncer , con el beneficio añadido de ser en gran medida no invasiva. Las biopsias líquidas también se pueden utilizar para validar la eficacia de un fármaco para el tratamiento del cáncer tomando múltiples muestras en el lapso de unas pocas semanas. La tecnología también puede resultar beneficiosa para los pacientes después del tratamiento para controlar las recaídas . [3]

La implementación clínica de biopsias líquidas aún no está muy extendida, pero se está convirtiendo en un estándar de atención en algunas áreas. [4]

La biopsia líquida se refiere al análisis molecular en fluidos biológicos de ácidos nucleicos, estructuras subcelulares, especialmente exosomas y, en el contexto del cáncer, células tumorales circulantes. [5]

Tipos

Existen varios tipos de métodos de biopsia líquida; la selección del método depende de la condición que se esté estudiando.

Se puede estudiar una amplia variedad de biomarcadores para detectar o controlar otras enfermedades. Por ejemplo, el aislamiento de protoporfirina IX a partir de muestras de sangre se puede utilizar como herramienta de diagnóstico para la aterosclerosis . [26] Los biomarcadores de cáncer en la sangre incluyen PSA (cáncer de próstata), CA19-9 (cáncer de páncreas) y CA-125 (cáncer de ovario).

Mecanismo

El ADN tumoral circulante (ctDNA) se refiere al ADN liberado por las células cancerosas en el torrente sanguíneo. [27] [28] Las mutaciones del cáncer en ctDNA reflejan las que se encuentran en las biopsias tumorales tradicionales, lo que permite que se utilicen como biomarcadores moleculares para rastrear la enfermedad. [29] [30] Estas pruebas pueden tener límites de detección sensibles, lo que permite el seguimiento de la enfermedad residual mínima después del tratamiento. Los científicos pueden purificar y analizar ctDNA utilizando secuenciación de próxima generación (NGS) o métodos basados ​​en PCR como PCR digital . [31] Los métodos basados ​​en NGS proporcionan una visión integral de la composición genética de un cáncer y son especialmente útiles en el diagnóstico, mientras que la PCR digital ofrece un enfoque más específico especialmente adecuado para detectar la enfermedad residual mínima y para monitorear la respuesta al tratamiento y la progresión de la enfermedad. [32] [33] El progreso reciente en epigenética ha ampliado el uso de la biopsia líquida para la detección de cánceres en etapa temprana, incluso mediante enfoques como la probabilidad de cáncer en plasma (CLiP). [34]

Las biopsias líquidas pueden detectar cambios en la carga tumoral meses o años antes que las pruebas de imágenes convencionales, lo que las hace adecuadas para la detección temprana de tumores, el monitoreo y la detección de mutaciones de resistencia. [35] [36] [37] Se espera que el aumento en la adopción de NGS en varios campos de investigación, el avance en NGS y el aumento en la adopción de medicina personalizada impulsen el crecimiento en el mercado global de biopsia líquida. [38]

Aplicación clínica

En el cáncer , la biopsia líquida se puede utilizar para pruebas de detección de múltiples cánceres , [39] cuando no es posible realizar biopsias de tumores sólidos, para comparar diferentes tratamientos como parte de ensayos clínicos, para informar a los médicos/pacientes sobre qué tratamiento de medicina de precisión seleccionar y para la detección de enfermedad residual mínima (monitoreo de la enfermedad). La biopsia líquida del ADN tumoral circulante para el cáncer de pulmón con mutación del EGFR está aprobada por la FDA. [40]

El método CellSearch para la enumeración de células tumorales circulantes en cáncer de mama metastásico, colon metastásico y próstata metastásico ha sido validado y aprobado por la FDA como un método de pronóstico útil. [41]

Véase también

Referencias

  1. ^ Alix-Panabières, Catherine; Pantel, Klaus (enero de 2013). "Células tumorales circulantes: biopsia líquida del cáncer". Química clínica . 59 (1): 110–118. doi : 10.1373/clinchem.2012.194258 . ISSN  1530-8561. PMID  23014601.
  2. ^ Crowley, Emily; Di Nicolantonio, Federica; Loupakis, Fotios; Bardelli, Alberto (9 de julio de 2013). "Biopsia líquida: seguimiento de la genética del cáncer en la sangre". Nature Reviews Clinical Oncology . 10 (8): 472–484. doi :10.1038/nrclinonc.2013.110. PMID  23836314. S2CID  25537784.
  3. ^ "Comprender los orígenes incontrolables del cáncer ayuda a un diagnóstico temprano". The Economist . 14 de septiembre de 2017 . Consultado el 29 de septiembre de 2017 .
  4. ^ Gingras, Isabelle; Salgado, Roberto; Ignatiadis, Michail (noviembre de 2015). "Biopsia líquida: ¿será la 'herramienta mágica' para monitorear la respuesta de los tumores sólidos a las terapias contra el cáncer?". Current Opinion in Oncology . 27 (6): 560–567. doi :10.1097/CCO.0000000000000223. PMID  26335664. S2CID  13339984.
  5. ^ "Biopsia líquida: descripción general | Temas de ScienceDirect" www.sciencedirect.com . Consultado el 8 de noviembre de 2023 .
  6. ^ Peeters, DJE; De Laere, B; Van den Eynden, GG; Van Laere, SJ; Rothé, F; Ignatiadis, M; Sieuwerts, AM; Lambrechts, D; Rutten, A; van Dam, Pensilvania; Pauwels, P; Peters, M; Vermeulen, PB; Dirix, LY (abril de 2013). "Aislamiento semiautomatizado y caracterización molecular de células tumorales individuales o altamente purificadas a partir de muestras de sangre enriquecidas con CellSearch mediante clasificación de células dielectroforéticas". Revista británica de cáncer . 108 (6): 1358-1367. doi :10.1038/bjc.2013.92. PMC 3619252 . PMID  23470469. 
  7. ^ Agerbæk, Mette Ø.; Bang-Christensen, Sara R.; Yang, Ming-Hsin; Clausen, Thomas M.; Pereira, Marina A.; Sharma, Shreya; Ditlev, Sisse B.; Nielsen, Morten A.; Choudhary, Swati; Gustavsson, Tobías; Sorensen, Poul H.; Meyer, Tim; Apropiado, David; Shamash, Jonatán; Theander, Thor G.; Aicher, Alexandra; Daugaard, Mads; Heeschen, Christopher; Salanti, Ali (diciembre de 2018). "La proteína de malaria VAR2CSA recupera eficientemente células tumorales circulantes de manera independiente de EpCAM". Comunicaciones de la naturaleza . 9 (1): 3279. Código bibliográfico : 2018NatCo...9.3279A. doi :10.1038/s41467-018-05793-2. PMC 6095877. PMID  30115931 . 
  8. ^ Thiele, Jana- A.; Pitule, Pavel; Hicks, James; Kuhn, Peter (2019). "Análisis unicelular de células tumorales circulantes". Perfiles tumorales . Métodos en biología molecular. Vol. 1908. págs. 243–264. doi :10.1007/978-1-4939-9004-7_17. ISBN 978-1-4939-9002-3. PMC  7679177 . PMID  30649733.
  9. ^ Nakazawa, M.; Lu, C.; Chen, Y.; Paller, CJ; Carducci, MA; Eisenberger, MA; Luo, J.; Antonarakis, ES (1 de septiembre de 2015). "Análisis seriado basado en sangre de AR-V7 en hombres con cáncer de próstata avanzado". Anales de Oncología . 26 (9): 1859–1865. doi :10.1093/annonc/mdv282. ISSN  0923-7534. PMC 4551160 . 
  10. ^ Heitzer, E.; Ulz, P.; Geigl, JB (11 de noviembre de 2014). "ADN tumoral circulante como biopsia líquida para el cáncer". Química clínica . 61 (1): 112–123. doi : 10.1373/clinchem.2014.222679 . PMID  25388429.
  11. ^ Wan, Jonathan CM; Massie, Charles; Garcia-Corbacho, Javier; Mouliere, Florent; Brenton, James D.; Caldas, Carlos; Pacey, Simon; Baird, Richard; Rosenfeld, Nitzan (24 de febrero de 2017). "Las biopsias líquidas alcanzan su madurez: hacia la implementación del ADN tumoral circulante". Nature Reviews Cancer . 17 (4): 223–238. doi :10.1038/nrc.2017.7. PMID  28233803. S2CID  4561229.
  12. ^ Avanzini S, Kurtz DM, Chabon JJ, Moding EJ, Hori SS, Gambhir SS, Alizadeh AA, Diehn M, Reiter JG (diciembre de 2020). "Un modelo matemático de eliminación de ctDNA predice el tamaño de detección de tumores". Avances científicos . 6 (50): eabc4308. Código Bib : 2020SciA....6.4308A. doi : 10.1126/sciadv.abc4308 . PMC 7732186 . PMID  33310847. S2CID  228096858. 
  13. ^ Chaudhuri, Aadel A.; Pellini, Bruna; Pejovic, Nadja; Chauhan, Pradeep S.; Harris, Peter K.; Szymanski, Jeffrey J.; Smith, Zachary L.; Arora, Vivek K. (noviembre de 2020). "Funciones emergentes del análisis de ADN tumoral basado en orina en el tratamiento del cáncer de vejiga". JCO Precision Oncology . 4 (4): 806–817. doi :10.1200/PO.20.00060. PMC 7448529 . PMID  32923907. 
  14. ^ Bicocca, Vincent T.; Phillips, Kevin G.; Fischer, Daniel S.; Caruso, Vincent M.; Goudarzi, Mahdi; Garcia-Ransom, Monica; Lentz, Peter S.; MacBride, Andrew R.; Jensen, Brad W.; Mazzarella, Brian C.; Koppie, Theresa; Korkola, James E.; Gray, Joe W.; Levin, Trevor G. (septiembre de 2022). "El perfil genómico urinario integral correlaciona las mutaciones del carcinoma urotelial con el riesgo clínico y la eficacia de la intervención". Revista de medicina clínica . 11 (19): 5827. doi : 10.3390/jcm11195827 . ISSN  2077-0383. PMC 9571552 . PMID  36233691. 
  15. ^ Ward, DG; Nyangoma, S; Joy, H; Hamilton, E; Wei, W; Tselepis, C; Steven, N; Wakelam, MJ; Johnson, PJ; Ismail, T; Martin, A (16 de junio de 2008). "Perfil proteómico de la orina para la detección del cáncer de colon". Proteome Science . 6 : 19. doi : 10.1186/1477-5956-6-19 . PMC 2440369 . PMID  18558005. 
  16. ^ Arasaradnam, RP; Wicaksono, A; O'Brien, H; Kocher, HM; Covington, JA; Crnogorac-Jurcevic, T (febrero de 2018). "Diagnóstico no invasivo del cáncer de páncreas mediante la detección de compuestos orgánicos volátiles en la orina". Gastroenterología . 154 (3): 485–487.e1. doi : 10.1053/j.gastro.2017.09.054 . PMID  29129714.
  17. ^ Halling, Kevin C.; Kipp, Benjamin R. (septiembre de 2008). "Detección del cáncer de vejiga mediante FISH (ensayo UroVysion)". Avances en patología anatómica . 15 (5): 279–286. doi :10.1097/PAP.0b013e3181832320. ISSN  1072-4109.
  18. ^ Eskra, Jillian N.; Rabizadeh, Daniel; Mangold, Leslie; Fabian, Elizabeth; Brennen, W. Nathaniel; Yeater, David B.; Pienta, Kenneth J.; Partin, Alan W.; Isaacs, William B.; Pavlovich, Christian P.; Luo, Jun (20 de agosto de 2020). "Un nuevo método para la detección de células de cáncer de próstata exfoliadas en orina mediante hibridación in situ de ARN". Cáncer de próstata y enfermedades prostáticas . 24 (1): 220–232. doi :10.1038/s41391-020-00272-6. ISSN  1365-7852.
  19. ^ Bethel, Kelly; Luttgen, Madelyn S; Damani, Samir; Kolatkar, Anand; Lamy, Rachelle; Sabouri-Ghomi, Mohsen; Topol, Sarah; Topol, Eric J; Kuhn, Peter (9 de enero de 2014). "Biopsia en fase fluida para la detección y caracterización de células endoteliales circulantes en el infarto de miocardio". Biología física . 11 (1): 016002. Bibcode :2014PhBio..11a6002B. doi :10.1088/1478-3975/11/1/016002. PMC 4143170 . PMID  24406475. 
  20. ^ Pyykkö, Okko T.; Lumela, Miikka; Rummukainen, Jaana; Nerg, Ossi; Seppälä, Toni T.; Herukka, Sanna-Kaisa; Koivisto, Anne M.; Alafuzoff, Irina; Puli, Lakshmán; Savolainen, Sakari; Soininen, Hilkka; Jääskeläinen, Juha E.; Hiltunen, Mikko; Zetterberg, Henrik; Leinonen, Ville; Fiandaca, Massimo S. (17 de marzo de 2014). "Biomarcadores del líquido cefalorraquídeo y hallazgos de la biopsia cerebral en la hidrocefalia idiopática de presión normal". MÁS UNO . 9 (3): e91974. Código Bib : 2014PLoSO...991974P. doi : 10.1371/journal.pone.0091974 . PMC 3956805. PMID  24638077 . 
  21. ^ Mouliere F, Mair R, Chandrananda D, Marass F, Smith CG, Su J, Morris J, Watts C, Brindle KM, Rosenfeld N (2018). "Detección de fragmentación de ADN libre de células y alteraciones del número de copias en el líquido cefalorraquídeo de pacientes con glioma". EMBO Mol Med . 10 (12): e9323. doi :10.15252/emmm.201809323. PMC 6284385 . PMID  30401727. {{cite journal}}: CS1 maint: varios nombres: lista de autores ( enlace )
  22. ^ Rafi, Imran; Hill, Melissa; Hayward, Judith; Chitty, Lyn S (julio de 2017). "Pruebas prenatales no invasivas: uso de ADN fetal libre de células en la detección del síndrome de Down". British Journal of General Practice . 67 (660): 298–299. doi :10.3399/bjgp17X691625. PMC 5565870 . PMID  28663415. 
  23. ^ Singh, Ripudaman; Hatt, Lotte; Ravn, Katarina; Vogel, Ida; Petersen, Olav Bjorn; Uldbjerg, Niels; Schelde, Palle (septiembre de 2017). "Células fetales en sangre materna para diagnóstico prenatal: una historia de amor reavivada". Biomarcadores en Medicina . 11 (9): 705–710. doi : 10.2217/bmm-2017-0055 . PMID  28617034.
  24. ^ Weiner, Carl P.; Lee, Gene T. (2017). "Cordocentesis". En Apuzzio, Joseph J.; Vintzileos, Anthony M.; Berghella, Vincenzo; Álvarez-Pérez, Jesús R. (eds.). Obstetricia Operativa, 4E. Rutledge. doi :10.1201/9781315382739. ISBN 978-1-4987-2056-4.
  25. ^ Perni, Sriram C.; Roost, John R.; Chervenak, Frank A. (2017). "Amniocentesis". En Apuzzio, Joseph J.; Vintzileos, Anthony M.; Berghella, Vincenzo; Álvarez-Pérez, Jesús R. (eds.). Obstetricia Operativa, 4E. Rutledge. doi :10.1201/9781315382739. ISBN 978-1-4987-2056-4.
  26. ^ Nascimento da Silva, Mónica; Sicchieri, Letícia Bonfante; Rodrigues de Oliveira Silva, Flávia; Andrade, Maira Franco; Courrol, Lilia Coronato (2014). "Biopsia líquida de aterosclerosis utilizando protoporfirina IX como biomarcador". El Analista . 139 (6): 1383–8. Código bibliográfico : 2014Ana...139.1383N. doi :10.1039/c3an01945d. PMID  24432352. S2CID  25707729.
  27. ^ "¿Qué es el ADN tumoral circulante y cómo se utiliza para diagnosticar y tratar el cáncer?: MedlinePlus Genetics". medlineplus.gov . Consultado el 3 de septiembre de 2021 .
  28. ^ "¿Qué es el ADN tumoral circulante y cómo se utiliza para diagnosticar y tratar el cáncer?". Institutos Nacionales de Salud Genetics Home Reference . 5 de marzo de 2019. Consultado el 12 de marzo de 2019.
  29. ^ "Las biopsias líquidas muestran una alta correlación con la biopsia de tejido para las mutaciones genéticas" Archivado el 17 de octubre de 2022 en Wayback Machine . Oncology Practice Management . Julio de 2016. Consultado el 12 de marzo de 2019.
  30. ^ "ADN libre de células como biomarcador en el cáncer". Extracell Vesicles Circ Nucleic Acid . Agosto de 2022. Consultado el 4 de agosto de 2022.
  31. ^ Picher, Andy. "Biopsia líquida, clave para la medicina de precisión". Noticias de ingeniería genética y biotecnología . 23 de julio de 2018. Consultado el 12 de marzo de 2019.
  32. ^ "Biopsia líquida: diferencias entre tecnologías" Archivado el 15 de noviembre de 2017 en Wayback Machine . OncLive . 17 de septiembre de 2017. Consultado el 12 de marzo de 2019.
  33. ^ Ellis, Jen. "dPCR: el surgimiento de la era digital". Biocompare . 7 de mayo de 2018. Consultado el 12 de marzo de 2019.
  34. ^ van der Pol Y, Mouliere F (2019). "Hacia la detección temprana del cáncer mediante la decodificación de las huellas epigenéticas y ambientales del ADN libre de células". Cancer Cell . 36 (4): 350–368. doi : 10.1016/j.ccell.2019.09.003 . PMID  31614115.
  35. ^ McDowell, Sandy. "Biopsias líquidas: pasado, presente y futuro". Sociedad Estadounidense del Cáncer . 12 de febrero de 2018. Consultado el 12 de marzo de 2019.
  36. ^ "Biopsia líquida: uso del ADN en la sangre para detectar, rastrear y tratar el cáncer". Instituto Nacional del Cáncer . 8 de noviembre de 2017. Consultado el 12 de marzo de 2019.
  37. ^ Olsson, Eleonor; Winter, Christof (2015). "Monitoreo serial del ADN tumoral circulante en pacientes con cáncer de mama primario para la detección de enfermedad metastásica oculta". EMBO Molecular Medicine . 7 (8): 1034–1047. doi :10.15252/emmm.201404913. PMC 4551342 . PMID  25987569. 
  38. ^ "Mercado de biopsia líquida: un análisis global y regional: enfoque en la oferta, el uso, el flujo de trabajo, el biomarcador circulante, la muestra, la tecnología, la aplicación clínica, el usuario final y la región: análisis y pronóstico, 2022-2032". bisresearch.com . Consultado el 19 de septiembre de 2022 .
  39. ^ Brito-Rocha, Tiago; Constâncio, Vera; Henrique, Rui; Jerónimo, Carmen (18 de marzo de 2023). "Cambiar el paradigma de detección del cáncer: el creciente potencial de las pruebas de detección temprana de múltiples cánceres en sangre". Células . 12 (6): 935. doi : 10.3390/celdas12060935 . ISSN  2073-4409. PMC 10047029 . PMID  36980276. 
  40. ^ Kwapisz, Dorota (febrero de 2017). "Se aprobó la primera prueba de biopsia líquida. ¿Es una nueva era en las pruebas de mutación para el cáncer de pulmón de células no pequeñas?". Annals of Translational Medicine . 5 (3): 46. doi : 10.21037/atm.2017.01.32 . ISSN  2305-5839. PMC 5326656 . PMID  28251125. 
  41. ^ Karachaliou, N; Mayo-de-Las-Casas, C; Molina-Vilá, MA; Rosell, R (marzo de 2015). "Las biopsias líquidas en tiempo real se hacen realidad en el tratamiento del cáncer". Anales de medicina traslacional . 3 (3): 36. doi :10.3978/j.issn.2305-5839.2015.01.16. PMC 4356857 . PMID  25815297.