Neuropatía óptica

La neuropatía óptica es un daño al nervio óptico por cualquier causa. El nervio óptico es un conjunto de millones de fibras en la retina que envía señales visuales al cerebro.

El daño y la muerte de estas células nerviosas, o neuronas, produce los rasgos característicos de la neuropatía óptica. El síntoma principal es la pérdida de visión, en la que los colores aparecen sutilmente descoloridos en el ojo afectado. Un disco pálido es característico de la neuropatía óptica de larga duración. En muchos casos, solo se ve afectado un ojo y la persona puede no darse cuenta de la pérdida de la visión de los colores hasta que el examinador le pide que cubra el ojo sano.

La neuropatía óptica a menudo se denomina atrofia óptica para describir la pérdida de algunas o la mayoría de las fibras del nervio óptico.

Signos y síntomas

El síntoma principal es la pérdida de visión, en la que los colores aparecen sutilmente difuminados en el ojo afectado. En muchos casos, sólo se ve afectado un ojo y la persona puede no darse cuenta de la pérdida de la visión de los colores hasta que el examinador le pide que se cubra el ojo sano. Las personas también pueden practicar una "visión excéntrica" utilizando la visión periférica para compensar la pérdida de la visión central característica de la neuropatía óptica genética, tóxica o nutricional.

Al examinar el fondo del ojo, un disco óptico pálido es característico de una neuropatía óptica de larga duración.

Causas

El nervio óptico contiene axones de células nerviosas que emergen de la retina , salen del ojo por el disco óptico y van a la corteza visual , donde la información proveniente del ojo se procesa para convertirse en visión. Hay 1,2 millones de fibras nerviosas ópticas que derivan de las células ganglionares de la retina interna. ^[2] El daño al nervio óptico puede tener diferentes causas:

Isquémico

En las neuropatías ópticas isquémicas, el flujo sanguíneo al nervio óptico es insuficiente (isquemia). El nervio óptico anterior recibe irrigación de la arteria ciliar posterior corta y de la circulación coroidea, mientras que el nervio óptico retrobulbar recibe irrigación intraorbitaria de un plexo pial, que surge de la arteria oftálmica, la arteria carótida interna, la arteria cerebral anterior y las arterias comunicantes anteriores. Las neuropatías ópticas isquémicas se clasifican en función de la ubicación del daño y de la causa de la reducción del flujo sanguíneo, si se conoce. ^[3]

La neuropatía óptica isquémica anterior (NOIA) incluye enfermedades que afectan la cabeza del nervio óptico y causan hinchazón del disco óptico. Estas enfermedades a menudo causan pérdida visual rápida y repentina en un ojo. Las enfermedades inflamatorias de los vasos sanguíneos, como la arteritis de células gigantes , la poliarteritis nodosa , la granulomatosis eosinofílica con poliangeítis , la granulomatosis con poliangeítis y la artritis reumatoide pueden causar NOIA arteríticas (NOIAAA). La gran mayoría de las NOIA son NOIA no arteríticas (NOIANA). La neuropatía óptica aguda más común en pacientes mayores de 50 años, la NOIANA tiene una incidencia anual de 2,3-10,2/100.000. La NOIANA se presenta como una pérdida de visión indolora, a menudo al despertar, que ocurre en el transcurso de horas o días. La mayoría de los pacientes pierden la mitad inferior de su campo visual (pérdida altitudinal inferior), aunque la pérdida altitudinal superior también es común. Se desconoce la fisiopatología de la NAION, pero está relacionada con una mala circulación en la cabeza del nervio óptico. La NAION suele asociarse con diabetes mellitus, presión intraocular elevada (glaucoma agudo, cirugía ocular), colesterol alto, estados de hipercoagulabilidad, caída de la presión arterial (hemorragia, paro cardíaco, procedimientos perioperatorios, especialmente cardíacos y de columna) y apnea del sueño. En raras ocasiones, la amiodarona, el interferón alfa y los fármacos para la disfunción eréctil se han asociado con esta enfermedad.
La neuropatía óptica isquémica posterior es un síndrome de pérdida repentina de la visión con neuropatía óptica sin edema inicial del disco y posterior desarrollo de atrofia óptica. Puede presentarse en pacientes predispuestos a AAION y NAION como se describió anteriormente, así como en aquellos que se sometieron a cirugía cardíaca o de columna o a episodios graves de hipotensión.
También se cree que la neuropatía óptica por radiación (RON) se debe a la isquemia del nervio óptico que se produce entre 3 meses y 8 años o más después de la radioterapia dirigida al cerebro y la órbita. Se produce con mayor frecuencia alrededor de 1,5 años después del tratamiento y da como resultado una pérdida irreversible y grave de la visión, que también puede estar asociada con daño a la retina (retinopatía por radiación). Se cree que esto se debe al daño a las células endoteliales vasculares y gliales en división. La RON puede presentarse con una pérdida visual transitoria seguida de una pérdida visual aguda e indolora en uno o ambos ojos varias semanas después. El riesgo de RON aumenta significativamente con dosis de radiación superiores a 50 Gy.

Inflamatorio

La neuritis óptica es una inflamación del nervio óptico que se asocia a la hinchazón y destrucción de la vaina de mielina que recubre el nervio óptico. Los adultos jóvenes, generalmente mujeres, son los más comúnmente afectados. Los síntomas de la neuritis óptica en el ojo afectado incluyen dolor al mover los ojos, pérdida repentina de la visión y disminución de la visión de los colores (especialmente los rojos). La neuritis óptica, cuando se combina con la presencia de múltiples lesiones desmielinizantes de la sustancia blanca cerebral en la resonancia magnética, es sospechosa de esclerosis múltiple .

Existen varias causas y posibles cursos clínicos para la neuritis óptica. Se puede clasificar en:

Neuritis óptica aislada única (SION)
neuritis óptica aislada recidivante (RION)
Neuropatía óptica inflamatoria crónica recurrente (CRION)
El trastorno del espectro de la neuromielitis óptica (NMO)
neuritis óptica asociada a esclerosis múltiple (EMN)
formas de neuritis óptica no clasificada (UCON). ^[4]

El examen médico del nervio óptico con un oftalmoscopio puede revelar un nervio óptico inflamado, pero el nervio también puede parecer normal. La presencia de un defecto pupilar aferente , disminución de la visión del color y pérdida del campo visual (a menudo central) son indicativos de neuritis óptica. Se espera la recuperación de la función visual en un plazo de 10 semanas. Sin embargo, los ataques pueden provocar una pérdida axonal permanente y un adelgazamiento de la capa de fibras nerviosas de la retina.

Compresivo

Los tumores, las infecciones y los procesos inflamatorios pueden causar lesiones en la órbita y, con menor frecuencia, en el canal óptico. Estas lesiones pueden comprimir el nervio óptico, lo que produce hinchazón del disco óptico y pérdida progresiva de la visión. Los trastornos orbitarios implicados incluyen gliomas ópticos, meningiomas, hemangiomas, linfangiomas, quistes dermoides, carcinoma, linfoma, mieloma múltiple, pseudotumor orbitario inflamatorio y oftalmopatía tiroidea. Los pacientes a menudo presentan protrusión del ojo (proptosis) con leves déficits de color y visión casi normal con hinchazón del disco.

Infiltrante

El nervio óptico puede ser infiltrado por una variedad de procesos, incluyendo tumores, inflamación e infecciones. Los tumores que pueden infiltrar el nervio óptico pueden ser primarios (gliomas ópticos, hemangiomas capilares y hemangiomas cavernosos) o secundarios (carcinoma metastásico, carcinoma nasofaríngeo, linfoma y leucemia). El trastorno inflamatorio más común que infiltra el nervio óptico es la sarcoidosis . Hongos oportunistas, virus y bacterias también pueden infiltrarse en el nervio óptico. El nervio óptico puede estar elevado si la infiltración ocurre en la porción proximal del nervio. La apariencia del nervio en el examen depende de la porción del nervio que está afectada.

Traumático

El nervio óptico puede resultar dañado cuando se expone a una lesión directa o indirecta. Las lesiones directas del nervio óptico son causadas por un traumatismo en la cabeza o la órbita que cruza los planos tisulares normales y altera la anatomía y la función del nervio óptico; por ejemplo, una bala o un fórceps que lesiona físicamente el nervio óptico. Las lesiones indirectas, como un traumatismo contundente en la frente durante un accidente automovilístico, transmiten fuerza al nervio óptico sin transgredir los planos tisulares. Este tipo de fuerza hace que el nervio óptico absorba el exceso de energía en el momento del impacto. El sitio más común de lesión del nervio óptico es la porción intracanalicular del nervio. Las lesiones por desaceleración de accidentes automovilísticos o de bicicleta representan entre el 17 y el 63 por ciento de los casos. Las caídas también son una causa común, y la neuropatía óptica ocurre con mayor frecuencia cuando hay una pérdida de conciencia asociada con un traumatismo multisistémico y una lesión cerebral grave. En menos del tres por ciento de los pacientes, una hemorragia orbitaria después de una inyección detrás del ojo (bloqueo retrobulbar) puede causar una lesión del nervio óptico, pero esto es fácilmente manejable si no implica una lesión directa del nervio óptico y se detecta a tiempo. El papel de los esteroides en dosis altas y la descompresión orbitaria en el tratamiento de estos pacientes es controvertido y, si se administran, deben hacerse muy pronto después de la lesión con efectos mínimos. En pacientes con una fractura orbitaria, los vómitos o sonarse la nariz pueden forzar la entrada de aire en la órbita y posiblemente comprometer la integridad del nervio óptico.

Mitocondrial

Las mitocondrias desempeñan un papel central en el mantenimiento del ciclo de vida de las células ganglionares de la retina debido a su alta dependencia energética. Las mitocondrias se generan dentro de los somas centrales de las células ganglionares de la retina, se transportan a través de los axones y se distribuyen donde se necesitan. Las mutaciones genéticas en el ADN mitocondrial, la depleción de vitaminas, el abuso de alcohol y tabaco y el uso de ciertas drogas pueden causar alteraciones en el transporte eficiente de las mitocondrias, lo que puede causar una neuropatía óptica primaria o secundaria. ^[5]

Nutricional

Una neuropatía óptica nutricional puede estar presente en un paciente con evidencia obvia de desnutrición (pérdida de peso y emaciación), pero también desnutrición debido a una alimentación selectiva como en el autismo . ^[6] Por lo general, son necesarios meses de agotamiento para agotar las reservas corporales de la mayoría de los nutrientes. Los pacientes desnutridos a menudo tienen muchas deficiencias de vitaminas y nutrientes y tienen niveles bajos de proteína sérica. Sin embargo, la neuropatía óptica asociada con anemia perniciosa y deficiencia de vitamina B ₁₂ puede verse incluso en individuos bien nutridos. La cirugía de bypass gástrico también puede causar una deficiencia de vitamina B _{12 debido a una mala absorción.}

Los pacientes que padecen neuropatía óptica nutricional pueden notar que los colores no son tan vivos o brillantes como antes y que el color rojo se ha desvanecido. Esto normalmente ocurre en ambos ojos al mismo tiempo y no está asociado con ningún dolor ocular. Al principio pueden notar una visión borrosa o nublada, seguida de una disminución de la visión. Si bien la pérdida de visión puede ser rápida, la progresión a la ceguera es poco común. Estos pacientes tienden a tener puntos ciegos en el centro de su visión con visión periférica preservada. En la mayoría de los casos, las pupilas continúan respondiendo normalmente a la luz.

Toxinas

Muchos metales pesados y tóxicos pueden causar neuropatía óptica:

Se han reportado casos de plomo, mercurio, cobalto, arsénico, solventes orgánicos y pesticidas. ^[7]
La causa más reconocida de neuropatía óptica tóxica es la intoxicación por metanol . Puede ser un evento potencialmente mortal que normalmente ocurre accidentalmente cuando la persona confunde o sustituye el metanol por alcohol etílico . La persona inicialmente tiene náuseas y vómitos, seguidos de dificultad respiratoria, dolor de cabeza y pérdida de visión entre 18 y 48 horas después del consumo. Sin tratamiento, las personas pueden quedar ciegas y sus pupilas se dilatarán y dejarán de reaccionar a la luz.
El etilenglicol , un componente del anticongelante de los automóviles, es un veneno que es tóxico para todo el cuerpo, incluido el nervio óptico. Su consumo puede ser mortal o la recuperación puede producirse con déficits neurológicos y oftalmológicos permanentes. Si bien la pérdida de visión no es muy común, el aumento de la presión intracraneal puede causar hinchazón bilateral del disco óptico debido a un edema cerebral. Una pista sobre la causa de la intoxicación es la presencia de cristales de oxalato en la orina. Al igual que la intoxicación por metanol, el tratamiento es el consumo de etanol.
El etambutol , un fármaco que se utiliza habitualmente para tratar la tuberculosis, es conocido por causar neuropatía óptica tóxica. Las personas con pérdida de visión debido a la toxicidad del etambutol pierden la visión en ambos ojos por igual. Esto inicialmente se presenta con problemas con los colores (discromatopsia) y puede dejar déficits visuales centrales. Si se produce pérdida de visión mientras se utiliza etambutol, sería mejor suspender este medicamento bajo supervisión médica. La visión puede mejorar lentamente después de suspender el etambutol, pero rara vez vuelve a la normalidad.
La amiodarona es un medicamento antiarrítmico que se utiliza comúnmente para los ritmos cardíacos anormales (taquiarritmias auriculares o ventriculares). La mayoría de los pacientes que toman este medicamento presentan depósitos epiteliales en la córnea, pero este medicamento también se ha asociado de manera controvertida con NAION. Los pacientes que toman amiodarona y presentan nuevos síntomas visuales deben ser evaluados por un oftalmólogo.
La exposición al tabaco , más comúnmente a través de fumar pipa o cigarros, puede causar neuropatía óptica. Afecta con frecuencia a hombres de mediana edad o ancianos, que presentan una distorsión del color y una pérdida de visión indolora y de progresión lenta en ambos ojos. El mecanismo no está claro, pero se ha informado que es más común en personas que ya sufren desnutrición.

Hereditario

Las neuropatías ópticas hereditarias suelen manifestarse como una pérdida visual central bilateral simétrica. El daño del nervio óptico en la mayoría de las neuropatías ópticas hereditarias es permanente y progresivo.

La neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON) es la enfermedad mitocondrial más frecuente y esta forma hereditaria de pérdida de visión aguda o subaguda afecta predominantemente a varones jóvenes. La LHON suele presentarse con una pérdida rápida de la visión en un ojo seguida de la afectación del segundo ojo (normalmente en unos meses). La agudeza visual suele permanecer estable y deficiente (alrededor de 20/200 o menos) con un defecto residual del campo visual central. Los pacientes con la mutación 14484/ND6 tienen más probabilidades de recuperar la visión. ^[8]
La atrofia óptica dominante es una enfermedad autosómica dominante causada por un defecto en el gen nuclear OPA1. Una neuropatía óptica de progresión lenta, la atrofia óptica dominante, generalmente se presenta en la primera década de vida y es simétrica bilateralmente. El examen de estos pacientes muestra pérdida de agudeza visual, palidez temporal de los discos ópticos, escotomas centrocecales con conservación periférica y alteraciones sutiles en la visión del color.
El síndrome de Behr es un trastorno autosómico recesivo poco común que se caracteriza por atrofia óptica de aparición temprana, ataxia y espasticidad.
El síndrome de Berk-Tabatznik es una afección que presenta síntomas de baja estatura, atrofia óptica congénita y braquitelefalangia. Esta afección es extremadamente rara. ^[9]

Tratos

Si bien la neuropatía óptica no se puede curar por completo, existen opciones quirúrgicas para aliviar el dolor y los síntomas asociados con estas enfermedades. El método de abordaje endoscópico endonasal (EEA) es un método para aliviar la presión asociada con los tumores que se forman en el cerebro y presionan el nervio óptico. Es una cirugía mínimamente invasiva.

En las causas genéticas y de desarrollo de la neuropatía óptica no se ha demostrado que la cirugía sea un tratamiento eficaz.

Véase también

Referencias

^ Stunkel L, Van Stavern GP (2018). "Tratamiento con esteroides de las neuropatías ópticas". Revista de Oftalmología de Asia y el Pacífico . 7 (4). Filadelfia, Pensilvania: 218–228. doi : 10.22608/APO.2018127 . PMID 29962119.
^ Sadun AA (agosto de 1986). "Neuroanatomía del sistema visual humano: Parte I Proyecciones retinianas al ganglio linfático y al pretecto demostradas con un nuevo método". Neurooftalmología . 6 (6): 353–361. doi :10.3109/01658108609016475.
^ Miller NR, Newman NJ, Biousse V, Kerrison JB (2000). "Neuropatías ópticas isquémicas". Walsh & Hoyt's Clinical Neuro-Ophthalmology: The Essentials (2.ª ed.). Lippincott Williams & Wilkins. págs. 162-175. ISBN 978-0-7817-6379-0.
^ Petzold A, Plant GT (2014). "Diagnóstico y clasificación de la neuropatía óptica autoinmune". Autoimmunity Reviews . 13 (4–5): 539–545. doi :10.1016/j.autrev.2014.01.009. PMID 24424177.
^ Carelli V, Ross-Cisneros FN, Sadun AA (enero de 2004). "Disfunción mitocondrial como causa de neuropatías ópticas". Progreso en la investigación de retina y ojos . 23 (1): 53–89. doi :10.1016/j.preteyeres.2003.10.003. PMID 14766317. S2CID 15862778.
^ Gaier ED, Jaimes C, Gise RA, Armstrong-Javors AE, Kadzielski SM (agosto de 2024). Cabot RC, Rosenberg ES, Dudzinski DM, Baggett MV, Tran KM, Sgroi DC, Shepard JA, McDonald EK, Corpuz (eds.). "Caso 25-2024: Un niño de 12 años con autismo y visión reducida". The New England Journal of Medicine . 391 (7): 641–650. doi :10.1056/NEJMcpc2309726. PMID 39141857.
^ Baj J, Forma A, Kobak J, Tyczyńska M, Dudek I, Maani A, et al. (marzo de 2022). "Neuropatías ópticas tóxicas y nutricionales: una minirevisión actualizada". Revista internacional de investigación ambiental y salud pública . 19 (5): 3092. doi : 10.3390/ijerph19053092 . PMC 8910489 . PMID 35270784.
^ Oostra RJ, Bolhuis PA, Wijburg FA, Zorn-Ende G, Bleeker-Wagemakers EM (abril de 1994). "Neuropatía óptica hereditaria de Leber: correlaciones entre el genotipo mitocondrial y el pronóstico visual". Journal of Medical Genetics . 31 (4): 280–286. doi :10.1136/jmg.31.4.280. PMC 1049799 . PMID 8071952.
^ "Síndrome de Berk-Tabatznik". Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras (GARD) . Institutos Nacionales de Salud de EE. UU . . Consultado el 28 de septiembre de 2013 .

Lectura adicional

Behbehani R (septiembre de 2007). "Enfoque clínico de las neuropatías ópticas". Clinical Ophthalmology . 1 (3). Auckland, Nueva Zelanda: 233–246. doi : 10.2147/opth . PMC 2701125 . PMID 19668477.
Wilhelm H, Schabet M (septiembre de 2015). "El diagnóstico y tratamiento de la neuritis óptica". Deutsches Arzteblatt Internacional . 112 (37): 616–25, prueba 626. doi :10.3238/arztebl.2015.0616. PMC 4581115 . PMID 26396053.

Enlaces externos

Registro de pruebas genéticas del NCBI