Un Y-STR es una repetición corta en tándem (STR) en el cromosoma Y. Los Y-STR se utilizan a menudo en pruebas de ADN forenses , de paternidad y genealógicas . Los Y-STR se toman específicamente del cromosoma Y masculino. Estos Y-STR proporcionan un análisis más débil que los STR autosómicos porque el cromosoma Y solo se encuentra en los varones, que solo se transmiten por el padre, lo que hace que el cromosoma Y en cualquier línea paterna sea prácticamente idéntico. Esto causa una cantidad significativamente menor de distinción entre las muestras de Y-STR. Los STR autosómicos proporcionan un poder analítico mucho más fuerte debido a la coincidencia aleatoria que ocurre entre pares de cromosomas durante el proceso de formación del cigoto . [1]
El comité de nomenclatura genética HUGO (HGNC) asigna nombres a los Y-STR .
Algunas empresas de pruebas tienen diferentes formatos para la forma en que se escriben los marcadores STR. Por ejemplo, el marcador DYS455 puede escribirse como DYS455, DYS 455, DYS#455 o DYS# 455. El estándar científico aceptado por HUGO y NIST es DYS455. [2]
DYS es una variación de la jerga utilizada en las pruebas STR autosómicas humanas, donde el segundo carácter generalmente se reserva para el número de cromosoma (por ejemplo, D8S1179).
D = ADN
Y = cromosoma Y
S = segmento (único)
Existen regiones del ADN que están formadas por múltiples copias de secuencias cortas repetidas de bases (por ejemplo, TATT) que se repiten un número variable de veces según el individuo. Estas regiones, llamadas "repeticiones cortas en tándem de número variable", son las que se observan al realizar el análisis de STR. La probabilidad de que dos personas tengan el mismo número de secuencias repetidas es extremadamente pequeña y se vuelve aún más pequeña cuanto más regiones se analizan. Esto constituye la base del análisis de repeticiones cortas en tándem. [1] Sin embargo, la piedra angular de este proceso es la reacción en cadena de la polimerasa (PCR). Esto permite a los científicos forenses hacer millones de copias de las regiones STR. La electroforesis en gel "obtiene el número de veces que aparece cada unidad repetida en el fragmento". Esto permite una fácil comparación del ADN. [3]
En Estados Unidos, se utilizan 13 loci autosómicos STR diferentes como base de análisis para fines forenses. Si el ADN de la escena del crimen es abundante y los 13 loci autosómicos son accesibles, la probabilidad de que dos personas no relacionadas coincidan en la misma muestra es de aproximadamente una en mil millones. [1]
La base para la estimación de la probabilidad del perfil para el análisis Y-STR es el método de conteo. [4] La aplicación de un intervalo de confianza tiene en cuenta el tamaño de la base de datos y la variación del muestreo. La frecuencia del haplotipo Y (p) se calcula utilizando la fórmula p = x/N, donde x es igual al número de veces que se observa el haplotipo en una base de datos que contiene N número de haplotipos. Por ejemplo, si un haplotipo se ha observado dos veces en una base de datos de N = 2000, la frecuencia de ese haplotipo será: 2/2000 = 0,001. Informar una frecuencia del haplotipo Y, sin un intervalo de confianza, es aceptable, pero solo proporciona una declaración fáctica sobre las observaciones de un haplotipo Y en la base de datos. Se debe calcular un límite de confianza superior para la probabilidad del haplotipo Y en la población utilizando el método descrito por Clopper y Pearson (1934). [5] Esto utiliza la distribución binomial para las probabilidades de los recuentos, incluido el cero u otros números pequeños que se encuentran para los haplotipos Y.
Bases de datos forenses (sin información individual, para fines de frecuencia):
En genealogía genética , Ysearch solía ser la última base de datos patrocinada que contenía apellidos enviados públicamente y haplotipos Y-STR hasta su desmantelamiento el 24 de mayo de 2018, un día antes de la implementación del Reglamento General de Protección de Datos en la Unión Europea , luego de un período prolongado de falta de apoyo de su creador, Family Tree DNA . La base de datos se fundó en 2003 y alcanzó 219 mil registros (entre los cuales 152 mil haplotipos únicos) antes de su cierre. Otras bases de datos similares habían desaparecido antes. [7] [8]
Datos específicos del haplogrupo (Y-SNP):