stringtranslate.com

SH2D1A

La proteína 1A que contiene el dominio SH2 es una proteína que en los humanos está codificada por el gen SH2D1A . [5] [6] [7] A menudo se la llama proteína asociada a SLAM (símbolo SAP ), donde "SLAM" se refiere a moléculas de activación linfocítica de señalización . Es una molécula que contiene el dominio SH2 (parte de una familia de tales moléculas) que desempeña un papel en la señalización SLAM . Una función putativa es como adaptador para Fyn y competidor de las fosfatasas , lo que lleva a la modulación de la función de la familia SLAM. SAP se ha implicado en la autoinmunidad , [8] y una mutación de este gen está asociada con la enfermedad linfoproliferativa ligada al cromosoma X. Se han descubierto al menos 32 mutaciones causantes de enfermedades en este gen. [9]

Interacciones

Se ha demostrado que SH2D1A interactúa con:

Referencias

  1. ^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000183918 – Ensembl , mayo de 2017
  2. ^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000005696 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ^ "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
  5. ^ Coffey AJ, Brooksbank RA, Brandau O, Oohashi T, Howell GR, Bye JM, Cahn AP, Durham J, Heath P, Wray P, Pavitt R, Wilkinson J, Leversha M, Huckle E, Shaw-Smith CJ, Dunham A, Rhodes S, Schuster V, Porta G, Yin L, Serafini P, Sylla B, Zollo M, Franco B, Bolino A, Seri M, Lanyi A, Davis JR, Webster D, Harris A, Lenoir G, de St Basile G, Jones A, Behloradsky BH, Achatz H, Murken J, Fassler R, Sumegi J, Romeo G, Vaudin M, Ross MT, Meindl A, Bentley DR (octubre de 1998). "La respuesta del huésped a la infección por VEB en la enfermedad linfoproliferativa ligada al cromosoma X resulta de mutaciones en un gen codificante del dominio SH2". Nature Genetics . 20 (2): 129–35. doi :10.1038/2424. PMID  9771704. S2CID  9347438.
  6. ^ Sayos J, Wu C, Morra M, Wang N, Zhang X, Allen D, van Schaik S, Notarangelo L, Geha R, Roncarolo MG, Oettgen H, De Vries JE, Aversa G, Terhorst C (octubre de 1998). "El producto génico SAP de la enfermedad linfoproliferativa ligada al cromosoma X regula las señales inducidas a través del correceptor SLAM". Nature . 395 (6701): 462–9. Bibcode :1998Natur.395..462S. doi :10.1038/26683. PMID  9774102. S2CID  4324402.
  7. ^ "Gen Entrez: proteína del dominio SH2D1A SH2 1A, enfermedad de Duncan (síndrome linfoproliferativo)".
  8. ^ Menard M, et al. (2014). "La vía de señalización de la molécula de activación linfocítica (SLAM)/proteína asociada a SLAM regula la tolerancia de las células B humanas". Journal of Allergy and Clinical Immunology . 133 (4): 1149–1161. doi :10.1016/j.jaci.2013.10.051. PMC 4077428 . PMID  24373350. 
  9. ^ Šimčíková D, Heneberg P (diciembre de 2019). "Refinamiento de las predicciones de la medicina evolutiva basadas en evidencia clínica para las manifestaciones de enfermedades mendelianas". Scientific Reports . 9 (1): 18577. Bibcode :2019NatSR...918577S. doi :10.1038/s41598-019-54976-4. PMC 6901466 . PMID  31819097. 
  10. ^ Tangye SG, Nichols KE, Hare NJ, van de Weerdt BC (septiembre de 2003). "Requisitos funcionales para las interacciones entre CD84 y proteínas que contienen el dominio de homología 2 de Src y su contribución a la activación de células T humanas". Journal of Immunology . 171 (5): 2485–95. doi : 10.4049/jimmunol.171.5.2485 . PMID  12928397.
  11. ^ ab Sayós J, Martín M, Chen A, Simarro M, Howie D, Morra M, Engel P, Terhorst C (Jun 2001). "Los receptores de superficie celular Ly-9 y CD84 reclutan el producto génico SAP de la enfermedad linfoproliferativa ligada al cromosoma X". Blood . 97 (12): 3867–74. doi : 10.1182/blood.v97.12.3867 . PMID  11389028. S2CID  10530544.
  12. ^ Tangye SG, van de Weerdt BC, Avery DT, Hodgkin PD (junio de 2002). "CD84 se regula positivamente en una población importante de células B de memoria humana y recluta el dominio SH2 que contiene las proteínas SAP y EAT-2". Revista Europea de Inmunología . 32 (6): 1640–9. doi : 10.1002/1521-4141(200206)32:6<1640::AID-IMMU1640>3.0.CO;2-S . PMID  12115647.
  13. ^ abc Morra M, Simarro-Grande M, Martin M, Chen AS, Lanyi A, Silander O, Calpe S, Davis J, Pawson T, Eck MJ, Sumegi J, Engel P, Li SC, Terhorst C (septiembre de 2001). "Caracterización de mutaciones sin sentido de SH2D1A identificadas en pacientes con enfermedad linfoproliferativa ligada al cromosoma X". The Journal of Biological Chemistry . 276 (39): 36809–16. doi : 10.1074/jbc.M101305200 . hdl : 2437/230556 . PMID  11477068.
  14. ^ Sylla BS, Murphy K, Cahir-McFarland E, Lane WS, Mosialos G, Kieff E (junio de 2000). "El producto génico del síndrome linfoproliferativo ligado al cromosoma X SH2D1A se asocia con p62dok (Dok1) y activa NF-kappa B". Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 97 (13): 7470–5. Bibcode :2000PNAS...97.7470S. doi : 10.1073/pnas.130193097 . PMC 16569 . PMID  10852966. 
  15. ^ Li C, Iosef C, Jia CY, Han VK, Li SS (febrero de 2003). "Funciones funcionales duales del producto génico del síndrome linfoproliferativo ligado al cromosoma X SAP/SH2D1A en la señalización a través de la familia de receptores inmunitarios de la molécula de activación de linfocitos señalizadores (SLAM)". The Journal of Biological Chemistry . 278 (6): 3852–9. doi : 10.1074/jbc.M206649200 . PMID  12458214.
  16. ^ Chan B, Lanyi A, Song HK, Griesbach J, Simarro-Grande M, Poy F, Howie D, Sumegi J, Terhorst C, Eck MJ (febrero de 2003). "SAP acopla Fyn a los receptores inmunitarios SLAM". Nature Cell Biology . 5 (2): 155–60. doi :10.1038/ncb920. PMID  12545174. S2CID  9840321.
  17. ^ Howie D, Simarro M, Sayos J, Guirado M, Sancho J, Terhorst C (febrero de 2002). "Disección molecular de las funciones de señalización y coestimulación de CD150 (SLAM): unión de CD150/SAP y coestimulación mediada por CD150". Blood . 99 (3): 957–65. doi : 10.1182/blood.v99.3.957 . PMID  11806999.

Lectura adicional

Ex