RAB27A

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

La proteína relacionada con Ras, Rab-27A, es una proteína que en los humanos está codificada por el gen RAB27A . ^{[5] [6]}

Función

La proteína codificada por este gen pertenece a la superfamilia de las GTPasas pequeñas , la familia Rab . La proteína está unida a la membrana y puede estar involucrada en el transporte de proteínas y la transducción de señales mediada por las GTPasas pequeñas. Las mutaciones en este gen están asociadas con el síndrome de Griscelli tipo 2 y la linfohistiocitosis hemofagocítica . El empalme alternativo ocurre en este locus y se han identificado cuatro variantes de transcripción que codifican la misma proteína. ^[6]

El gen RAB27A está regulado por el factor de transcripción asociado a la microftalmia . ^{[7] [8]}

Interacciones

Se ha demostrado que RAB27A interactúa con:

• EXPH5 , ^[9]
• MYO5A , ^{[10] [11]}
• RPH3AL ^{[12] [13]}
• SYTL1 , ^{[9] [14] [15]} y
• SYTL2 . ^{[9] [14] [15]}

Véase también

• Rab27

Referencias

1. GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000069974 – Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000032202 – Ensembl , mayo de 2017
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Lectura adicional

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