Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens
La proteína relacionada con Ras, Rab-27A, es una proteína que en los humanos está codificada por el gen RAB27A . [5] [6]
Función
La proteína codificada por este gen pertenece a la superfamilia de las GTPasas pequeñas , la familia Rab . La proteína está unida a la membrana y puede estar involucrada en el transporte de proteínas y la transducción de señales mediada por las GTPasas pequeñas. Las mutaciones en este gen están asociadas con el síndrome de Griscelli tipo 2 y la linfohistiocitosis hemofagocítica . El empalme alternativo ocurre en este locus y se han identificado cuatro variantes de transcripción que codifican la misma proteína. [6]
El gen RAB27A está regulado por el factor de transcripción asociado a la microftalmia . [7] [8]
Interacciones
Se ha demostrado que RAB27A interactúa con:
Véase también
Referencias
- ^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000069974 – Ensembl , mayo de 2017
- ^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000032202 – Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
- ^ Seabra MC, Ho YK, Anant JS (diciembre de 1995). "Geranilgeranilación deficiente de Ram/Rab27 en coroideremia". J Biol Chem . 270 (41): 24420–7. doi : 10.1074/jbc.270.41.24420 . PMID 7592656.
- ^ ab "Entrez Gene: RAB27A RAB27A, miembro de la familia de oncogenes RAS".
- ^ Chiaverini C, Beuret L, Flori E, Busca R, Abbe P, Bille K, Bahadoran P, Ortonne JP, Bertolotto C, Ballotti R (2008). "El factor de transcripción asociado a microftalmia regula la expresión del gen RAB27A y controla el transporte de melanosomas". J. Biol. química . 283 (18): 12635–42. doi : 10.1074/jbc.M800130200 . PMID 18281284.
- ^ Hoek KS, Schlegel NC, Eichhoff OM, Widmer DS, Praetorius C, Einarsson SO, Valgeirsdottir S, Bergsteinsdottir K, Schepsky A, Dummer R, Steingrimsson E (2008). "Nuevos objetivos de MITF identificados utilizando una estrategia de microarray de ADN de dos pasos". Pigment Cell Melanoma Res . 21 (6): 665–76. doi : 10.1111/j.1755-148X.2008.00505.x . PMID 19067971.
- ^ abc Kuroda TS, Fukuda M, Ariga H, Mikoshiba K (marzo de 2002). "El dominio de homología Slp de las proteínas similares a sinaptotagmina 1-4 y Slac2 funciona como un nuevo dominio de unión a Rab27A". J. Biol. Chem . 277 (11): 9212–8. doi : 10.1074/jbc.M112414200 . PMID 11773082.
- ^ Wu X, Wang F, Rao K, Sellers JR, Hammer JA (mayo de 2002). "Rab27a es un componente esencial del receptor de melanosoma para la miosina Va". Mol. Biol. Cell . 13 (5): 1735–49. doi :10.1091/mbc.01-12-0595. PMC 111140. PMID 12006666 .
- ^ Nagashima K, Torii S, Yi Z, Igarashi M, Okamoto K, Takeuchi T, Izumi T (abril de 2002). "La melanofilina une directamente a Rab27a y la miosina Va a través de sus distintas regiones de hélice superenrollada". FEBS Lett . 517 (1–3): 233–8. doi : 10.1016/s0014-5793(02)02634-0 . PMID 12062444.
- ^ Cheviet S, Coppola T, Haynes LP, Burgoyne RD, Regazzi R (enero de 2004). "La proteína de unión a Rab Noc2 está asociada con los gránulos secretores que contienen insulina y es esencial para la exocitosis de las células beta pancreáticas". Mol. Endocrinol . 18 (1): 117–26. doi : 10.1210/me.2003-0300 . PMID 14593078.
- ^ Fukuda M (abril de 2003). "Distinta especificidad de unión de Rab de Rim1, Rim2, rabfilina y Noc2. Identificación de un determinante crítico del reconocimiento de Rab3A/Rab27A por Rim2". J. Biol. Chem . 278 (17): 15373–80. doi : 10.1074/jbc.M212341200 . PMID 12578829.
- ^ ab Fukuda M (abril de 2003). "Slp4-a/granulophilin-a inhibe la exocitosis de vesículas de núcleo denso a través de la interacción con la forma unida a GDP de Rab27A en células PC12". J. Biol. Chem . 278 (17): 15390–6. doi : 10.1074/jbc.M213090200 . PMID 12590134.
- ^ ab Strom M, Hume AN, Tarafder AK, Barkagianni E, Seabra MC (julio de 2002). "Una familia de proteínas de unión a Rab27. La melanofilina une la función de Rab27a y la miosina Va en el transporte de melanosomas". J. Biol. Chem . 277 (28): 25423–30. doi : 10.1074/jbc.M202574200 . PMID 11980908.
Lectura adicional
- Nagata K, Itoh H, Katada T, Takenaka K, Ui M, Kaziro Y, Nozawa Y (1989). "Purificación, identificación y caracterización de dos proteínas de unión a GTP con pesos moleculares de 25.000 y 21.000 en el citosol de plaquetas humanas. Una es la proteína rap1/smg21/Krev-1 y la otra es una nueva proteína de unión a GTP". J. Biol. Chem . 264 (29): 17000–5. doi : 10.1016/S0021-9258(18)71450-6 . PMID 2507536.
- Chen D, Guo J, Miki T, Tachibana M, Gahl WA (1997). "Clonación molecular y caracterización de rab27a y rab27b, nuevas proteínas rab humanas compartidas por melanocitos y plaquetas". Biochem. Mol. Med . 60 (1): 27–37. doi :10.1006/bmme.1996.2559. PMID 9066979.
- Tolmachova T, Ramalho JS, Anant JS, Schultz RA, Huxley CM, Seabra MC (1999). "Clonación, mapeo y caracterización del gen humano RAB27A". Gene . 239 (1): 109–16. doi :10.1016/S0378-1119(99)00371-6. PMID 10571040.
- Ménasché G, Pastural E, Feldmann J, Cierto S, Ersoy F, Dupuis S, Wulffraat N, Bianchi D, Fischer A, Le Deist F, de Saint Basile G (2000). "Las mutaciones en RAB27A provocan el síndrome de Griscelli asociado al síndrome hemofagocítico". Nat. Genet . 25 (2): 173–6. doi :10.1038/76024. PMID 10835631. S2CID 7698624.
- Hu RM, Han ZG, Song HD, Peng YD, Huang QH, Ren SX, Gu YJ, Huang CH, Li YB, Jiang CL, Fu G, Zhang QH, Gu BW, Dai M, Mao YF, Gao GF, Rong R, Ye M, Zhou J, Xu SH, Gu J, Shi JX, Jin WR, Zhang CK, Wu TM, Huang GY, Chen Z, Chen MD, Chen JL (2000). "Perfiles de expresión génica en el eje hipotálamo-hipófisis-suprarrenal humano y clonación de ADNc de longitud completa". Proc. Natl. Sci. EE. UU . . 97 (17): 9543–8. Bibcode :2000PNAS...97.9543H. doi : 10.1073/pnas.160270997 . PMC 16901 . Número de modelo: PMID10931946.
- Haddad EK, Wu X, Hammer JA, Henkart PA (2001). "Exocitosis de gránulos defectuosa en linfocitos deficientes en Rab27a de ratones Ashen". J. Cell Biol . 152 (4): 835–42. doi :10.1083/jcb.152.4.835. PMC 2195776. PMID 11266473 .
- Bahadoran P, Aberdam E, Mantoux F, Buscà R, Bille K, Yalman N, de Saint-Basile G, Casaroli-Marano R, Ortonne JP, Ballotti R (2001). "Rab27a: una clave para el transporte de melanosomas en melanocitos humanos". J. Biol celular . 152 (4): 843–50. doi :10.1083/jcb.152.4.843. PMC 2195788 . PMID 11266474.
- Xu XR, Huang J, Xu ZG, Qian BZ, Zhu ZD, Yan Q, Cai T, Zhang X, Xiao HS, Qu J, Liu F, Huang QH, Cheng ZH, Li NG, Du JJ, Hu W, Shen KT, Lu G, Fu G, Zhong M, Xu SH, Gu WY, Huang W, Zhao XT, Hu GX, Gu JR, Chen Z, Han ZG (2002). "Información sobre la carcinogénesis hepatocelular a nivel del transcriptoma mediante la comparación de los perfiles de expresión génica del carcinoma hepatocelular con los del hígado no canceroso correspondiente". Proc. Natl. Sci. USA . 98 (26): 15089–94. Bibcode :2001PNAS...9815089X. doi : 10.1073/pnas.241522398 . PMC 64988 . PMID 11752456.
- Kuroda TS, Fukuda M, Ariga H, Mikoshiba K (2002). "El dominio de homología Slp de las proteínas similares a sinaptotagmina 1-4 y Slac2 funciona como un nuevo dominio de unión a Rab27A". J. Biol. Chem . 277 (11): 9212–8. doi : 10.1074/jbc.M112414200 . PMID 11773082.
- Fukuda M, Kuroda TS, Mikoshiba K (2002). "Slac2-a/melanophilin, el eslabón perdido entre Rab27 y la miosina Va: implicaciones de un complejo proteico tripartito para el transporte de melanosomas". J. Biol. Chem . 277 (14): 12432–6. doi : 10.1074/jbc.C200005200 . PMID 11856727.
- Yi Z, Yokota H, Torii S, Aoki T, Hosaka M, Zhao S, Takata K, Takeuchi T, Izumi T (2002). "El complejo Rab27a/granulilina regula la exocitosis de los gránulos de núcleo denso que contienen insulina". Mol. Cell. Biol . 22 (6): 1858–67. doi :10.1128/MCB.22.6.1858-1867.2002. PMC 135591. PMID 11865063 .
- Strom M, Hume AN, Tarafder AK, Barkagianni E, Seabra MC (2002). "Una familia de proteínas de unión a Rab27. La melanofilina une la función de Rab27a y la miosina Va en el transporte de melanosomas". J. Biol. Chem . 277 (28): 25423–30. doi : 10.1074/jbc.M202574200 . PMID 11980908.
- Wu X, Wang F, Rao K, Sellers JR, Hammer JA (2002). "Rab27a es un componente esencial del receptor de melanosoma para la miosina Va". Mol. Biol. Cell . 13 (5): 1735–49. doi :10.1091/mbc.01-12-0595. PMC 111140. PMID 12006666 .
- Kuroda TS, Fukuda M, Ariga H, Mikoshiba K (2002). "Proteína 5 similar a sinaptotagmina: un nuevo efector Rab27A con dominios C2 en tándem C-terminal". Biochem. Biophys. Res. Commun . 293 (3): 899–906. doi :10.1016/S0006-291X(02)00320-0. PMID 12051743.
- Anikster Y, Huizing M, Anderson PD, Fitzpatrick DL, Klar A, Gross-Kieselstein E, Berkun Y, Shazberg G, Gahl WA, Hurvitz H (2002). "Evidencia de que el síndrome de Griscelli con afectación neurológica es causado por mutaciones en RAB27A, no en MYO5A". Am. J. Hum. Genet . 71 (2): 407–14. doi :10.1086/341606. PMC 379173. PMID 12058346 .
- Nagashima K, Torii S, Yi Z, Igarashi M, Okamoto K, Takeuchi T, Izumi T (2002). "La melanofilina une directamente a Rab27a y la miosina Va a través de sus distintas regiones superenrolladas". FEBS Lett . 517 (1–3): 233–8. doi : 10.1016/S0014-5793(02)02634-0 . PMID 12062444.
- Torii S, Zhao S, Yi Z, Takeuchi T, Izumi T (2002). "La granupilina modula la exocitosis de los gránulos secretores a través de la interacción con la sintaxina 1a". Mol. Cell. Biol . 22 (15): 5518–26. doi :10.1128 / MCB.22.15.5518-5526.2002. PMC 133943. PMID 12101244.
- Wistow G, Bernstein SL, Wyatt MK, Fariss RN, Behal A, Touchman JW, Bouffard G, Smith D, Peterson K (2002). "Análisis de etiquetas de secuencias expresadas de epitelio pigmentario de la retina (RPE)/coroides humanos para el proyecto NEIBank: más de 6000 transcripciones no redundantes, genes nuevos y variantes de empalme". Mol. Vis . 8 : 205–20. PMID 12107410.
- Barral DC, Ramalho JS, Anders R, Hume AN, Knapton HJ, Tolmachova T, Collinson LM, Goulding D, Authi KS, Seabra MC (2002). "Redundancia funcional de las proteínas Rab27 y la patogénesis del síndrome de Griscelli". J. Clin. Invest . 110 (2): 247–57. doi :10.1172/JCI15058. PMC 151050. PMID 12122117 .