Correpresor BCL-6

Gen codificador de proteínas en humanos

El correpresor BCL-6 es una proteína que en los humanos está codificada por el gen BCOR . ^{[5] [6]}

Función

La proteína codificada por este gen fue identificada como un correpresor interactuante de BCL6 , un represor de transcripción de dedo de zinc/POZ que es necesario para la formación del centro germinal y puede influir en la apoptosis. Esta proteína interactúa selectivamente con el dominio POZ de BCL6, pero no con otras ocho proteínas POZ. Se ha demostrado que histonas desacetilasas (HDAC) de clase I y II específicas interactúan con esta proteína, lo que sugiere un posible vínculo entre las dos clases de HDAC. Se han informado al menos cuatro variantes de transcripción empalmadas alternativamente, que codifican diferentes isoformas, para este gen. ^[6]

Importancia clínica

Las mutaciones en el gen BCOR causan una forma de microftalmia sindrómica (ojo pequeño) llamada MCOPS2. Este síndrome incluye microftalmia, cataratas congénitas, defectos cardíacos, defectos dentales y anomalías esqueléticas. También se han encontrado mutaciones en este gen asociadas a la leucemia mieloide aguda. ^[7]

Interacciones

Se ha demostrado que BCOR interactúa con MLLT3 ^[8] y BCL6 . ^[5]

Referencias

1. GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000183337 – Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000040363 – Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
5. Huynh KD, Fischle W, Verdin E, Bardwell VJ (julio de 2000). "BCoR, un nuevo correpresor implicado en la represión de BCL-6". Genes & Development . 14 (14): 1810–23. doi :10.1101/gad.14.14.1810. PMC 316791 . PMID  10898795. 
6. "Gen Entrez: correpresor BCOR BCL6".
7. Grossmann V, Tiacci E, Holmes AB, Kohlmann A, Martelli MP, Kern W, Spanhol-Rosseto A, Klein HU, Dugas M, Schindela S, Trifonov V, Schnittger S, Haferlach C, Bassan R, Wells VA, Spinelli O , Chan J, Rossi R, Baldoni S, De Carolis L, Goetze K, Serve H, Peceny R, Kreuzer KA, Oruzio D, Specchia G, Di Raimondo F, Fabbiano F, Sborgia M, Liso A, Farinelli L, Rambaldi A , Pasqualucci L, Rabadan R, Haferlach T, Falini B (diciembre de 2011). "La secuenciación del exoma completo identifica mutaciones somáticas de BCOR en leucemia mieloide aguda con cariotipo normal". Sangre . 118 (23): 6153–63. doi : 10.1182/blood-2011-07-365320 . PMID:  22012066.
8. Srinivasan RS, de Erkenez AC, Hemenway CS (mayo de 2003). "El socio de fusión de leucemia de linaje mixto AF9 se une a isoformas específicas del correpresor BCL-6". Oncogene . 22 (22): 3395–406. doi :10.1038/sj.onc.1206361. PMID  12776190. S2CID  34517481.

Lectura adicional

• Maruyama K, Sugano S (enero de 1994). "Oligo-capping: un método simple para reemplazar la estructura de capuchón de los ARNm eucariotas con oligorribonucleótidos". Gene . 138 (1–2): 171–4. doi :10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID  8125298.
• Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (octubre de 1997). "Construcción y caracterización de una biblioteca de ADNc enriquecida en longitud completa y enriquecida en el extremo 5'". Gene . 200 (1–2): 149–56. doi :10.1016/S0378-1119(97)00411-3. PMID  9373149.
• Nagase T, Kikuno R, Nakayama M, Hirosawa M, Ohara O (agosto de 2000). "Predicción de las secuencias codificantes de genes humanos no identificados. XVIII. Las secuencias completas de 100 nuevos clones de ADNc del cerebro que codifican proteínas grandes in vitro". DNA Research . 7 (4): 273–81. doi : 10.1093/dnares/7.4.271 . PMID  10997877.
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• Hilton EN, Manson FD, Urquhart JE, Johnston JJ, Slavotinek AM, Hedera P, Stattin EL, Nordgren A, Biesecker LG, Black GC (julio de 2007). "La expresión embrionaria del lado izquierdo del correpresor BCL-6, BCOR, es necesaria para la determinación de la lateralidad en vertebrados". Human Molecular Genetics . 16 (14): 1773–82. doi : 10.1093/hmg/ddm125 . PMID  17517692.

Enlaces externos

• Entrada de GeneReviews/NCBI/NIH/UW sobre la descripción general de la anoftalmia/microftalmia
• Entrada de GeneReviews/NCBI/NIH/UW sobre el síndrome de microftalmia de Lenz
• Página de detalles del gen BCOR y ubicación del genoma humano BCOR en el navegador de genoma de la UCSC .