Corneodesmosina

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

La corneodesmosina es una proteína que en los humanos está codificada por el gen CDSN . ^{[5] [6] [7]}

Este gen codifica una proteína que se encuentra en los corneodesmosomas, que se localizan en la epidermis humana y otros epitelios escamosos cornificados. Durante la maduración de las capas cornificadas, la proteína sufre una serie de escisiones, que se cree que son necesarias para la descamación . El gen se encuentra en la región de clase I del complejo mayor de histocompatibilidad (CMH) en el cromosoma 6. ^[7]

Véase también

• Hipertricosis simple del cuero cabelludo
• Lista de afecciones causadas por problemas con las proteínas de unión

Referencias

1. GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000204539 – Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000039518 – Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
5. Simon M, Montezin M, Guerrin M, Durieux JJ, Serre G (enero de 1998). "Caracterización y purificación de la corneodesmosina humana, una glicoproteína básica epidérmica asociada con desmosomas modificados específicos de los corneocitos". J Biol Chem . 272 ​​(50): 31770–6. doi : 10.1074/jbc.272.50.31770 . PMID  9395522.
6. Zhou Y, Chaplin DD (noviembre de 1993). "Identificación en la región HLA de clase I de un gen expresado tardíamente en la diferenciación de queratinocitos". Proc Natl Acad Sci USA . 90 (20): 9470–4. Bibcode :1993PNAS...90.9470Z. doi : 10.1073/pnas.90.20.9470 . PMC 47590 . PMID  8415725. 
7. "Entrez Gene: CDSN corneodesmosina".

Lectura adicional

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• Lundström A, Serre G, Haftek M, Egelrud T (1995). "Evidencia de un papel de la corneodesmosina, una proteína que puede servir para modificar los desmosomas durante la cornificación, en la cohesión y descamación de las células del estrato córneo". Arch. Dermatol. Res . 286 (7): 369–75. doi :10.1007/BF00371795. PMID  7818278. S2CID  614870.
• Guerrin M, Simon M, Montézin M, et al. (1998). "La clonación de expresión de la corneodesmosina humana demuestra su identidad con el producto del gen S y permite una mejor caracterización de su procesamiento durante la diferenciación de los queratinocitos". J. Biol. Chem . 273 (35): 22640–7. doi : 10.1074/jbc.273.35.22640 . PMID  9712893.
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• Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, et al. (2006). "Diversificación de la modulación transcripcional: identificación y caracterización a gran escala de promotores alternativos putativos de genes humanos". Genome Res . 16 (1): 55–65. doi :10.1101/gr.4039406. PMC  1356129 . PMID  16344560.