Componente del complemento 1r

Gen codificador de proteínas en humanos

El subcomponente C1r del complemento ( EC 3.4.21.41, C1r del complemento activado , esterasa C overbar 1r , C1r ) es una proteína involucrada en el sistema del complemento del sistema inmune innato . ^{[5] [6] [7]} En humanos, C1r está codificado por el gen C1R . ^[8]

El C1r junto con el C1q y el C1s forman el complejo C1 , que es el primer componente del sistema del complemento sérico. El C1r es una enzima que activa el C1s a su forma activa, mediante escisión proteolítica .

Importancia clínica

• El síndrome de Ehlers-Danlos de tipo periodontal se asocia a mutaciones en el gen CR1

Función

Se ha demostrado que C1r interactúa con C1s . C1r escinde C1s para formar la forma activa de C1s. ^{[9] [10]}

Referencias

1. ENSG00000288512 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000159403, ENSG00000288512 – Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000098470 – Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
5. Sim RB (1981). "Las serina proteasas del sistema del complemento humano y sus proenzimas". Enzimas proteolíticas, parte C. Métodos en enzimología. Vol. 80 Pt C. págs. 26–42. doi :10.1016/s0076-6879(81)80006-7. ISBN 9780121819804. PMID  6281620.
6. Leytus SP, Kurachi K, Sakariassen KS, Davie EW (agosto de 1986). "Secuencia de nucleótidos del ADNc que codifica el complemento humano C1r". Bioquímica . 25 (17): 4855–63. doi :10.1021/bi00365a020. PMID  3021205.
7. Müller-Eberhard HJ (1988). "Organización molecular y función del sistema del complemento". Revista Anual de Bioquímica . 57 : 321–47. doi :10.1146/annurev.bi.57.070188.001541. PMID  3052276.
8. "Gen Entrez: componente 1 del complemento C1R, subcomponente r".
9. Thielens NM, Enrie K, Lacroix M, Jaquinod M, Hernandez JF, Esser AF, Arlaud GJ (abril de 1999). "El par de módulos del factor de crecimiento epidérmico CUB N-terminal de la proteasa del complemento humano C1r se une al Ca2+ con alta afinidad y media la interacción dependiente del Ca2+ con C1s". The Journal of Biological Chemistry . 274 (14): 9149–59. doi : 10.1074/jbc.274.14.9149 . PMID  10092586.
10. Thiel S, Petersen SV, Vorup-Jensen T, Matsushita M, Fujita T, Stover CM, Schwaeble WJ, Jensenius JC (julio de 2000). "Interacción de C1q y lectina de unión a manano (MBL) con C1r, C1s, proteasas de serina asociadas a MBL 1 y 2, y la proteína MAp19 asociada a MBL". Journal of Immunology . 165 (2): 878–87. doi : 10.4049/jimmunol.165.2.878 . PMID  10878362.

Lectura adicional

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Enlaces externos

• Página de detalles del gen C1R y ubicación del genoma humano en el navegador de genoma de la UCSC .
• Complement+C1r en los encabezamientos de materias médicas (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.