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Complejo de la pared del cuerpo de las extremidades

El complejo extremidad-pared-cuerpo (LBWC, por sus siglas en inglés) es un síndrome raro y grave de malformaciones congénitas que involucra anomalías craneofaciales y abdominales. El LBWC surge durante el desarrollo fetal temprano y es fatal. Se desconoce la causa del LBWC.

Diagnóstico y clasificación

Tradicionalmente, el LBWC se diagnostica por la presencia de al menos dos de los tres criterios de Van Allen: [2]

  1. Exencefalia o encefalocele con hendiduras faciales
  2. Defectos de la pared abdominal : toracosquisis y/o abdominosquisis
  3. Defectos en las extremidades

Como componente del defecto de la pared abdominal, el cordón umbilical se acorta o está ausente y el feto está directamente adherido a la placenta, característica clave en su diagnóstico prenatal por ecografía. [3]

Se han propuesto varios sistemas para clasificar fenotípicamente los casos de LBWC. Russo et al. (1993) propusieron dos tipos que se distinguen por la presencia o ausencia de defectos craneofaciales. [4] Sahinoglu et al. (2007) propusieron tres tipos basados ​​en la ubicación anatómica de los defectos: [5]

En todos los tipos de LBWC, algunos de los órganos del feto se desarrollan fuera de su cuerpo, [6] y la placenta se adhiere a la estructura corporal afectada (cráneo, tórax o abdomen). [7] El cordón umbilical se acorta significativamente. Como consecuencia, la columna vertebral y las extremidades en desarrollo se contorsionan, lo que conduce a escoliosis y defectos en las extremidades. [1]

El LBWC se puede diagnosticar mediante ecografía prenatal a partir de la semana 11 de gestación . [8] Los niveles elevados de alfafetoproteína en el suero materno pueden sugerir la posibilidad de LBWC u otra anomalía, lo que motiva un seguimiento ecográfico. [7] Debido al pronóstico extremadamente malo del LBWC, generalmente se recomienda la interrupción del embarazo. [1] [5] [7]

Predominio

Se estima que el LBWC ocurre en 1 de cada 15.000 embarazos, y la mayoría de los casos terminan en muerte intrauterina. [1] [2] Su incidencia al nacer se estima en 0,32 de cada 100.000. [2] Los bebés con LBWC que sobreviven hasta el término mueren durante el nacimiento o poco después. [7]

Causas

Se desconoce la etiología del LBWC. [7] Se han propuesto varias hipótesis: desarrollo defectuoso del blastodisco , alteración vascular durante el desarrollo embrionario temprano y ruptura temprana de la membrana amniótica que resulta en daño mecánico al feto. [5] Los informes de casos han informado asociaciones entre LBWC y trisomía placentaria 16 , disomía uniparental materna 16, trisomía en mosaico 13 , uso de cocaína y uso continuo de anticonceptivos orales durante la gestación temprana. [5]

Referencias

  1. ^ abcd "Complejo de la pared del cuerpo y las extremidades (LBWC)". Sociedad Internacional de Ultrasonido en Obstetricia y Ginecología (ISUOG) . Consultado el 8 de enero de 2024 .
  2. ^ abc Chikkannaiah P, Dhumale H, Kangle R, Shekar R (enero de 2013). "Complejo de pared corporal de extremidades: una anomalía rara". Journal of Laboratory Physicians . 5 (1): 65–7. doi : 10.4103/0974-2727.115930 . PMC 3758712 . PMID  24014975. {{cite journal}}: CS1 maint: varios nombres: lista de autores ( enlace )
  3. ^ Nagase, H; Ohyama, M; Yamamoto, M; Akamatsu, C; Miyake, Y; Nagashima, A; Sasaki, M; Ishikawa, H (julio de 2021). "Hallazgos ecográficos prenatales y resultados fetales / neonatales de la anomalía del tallo corporal". Anomalías congénitas . 61 (4): 118-126. doi :10.1111/cga.12412. PMID  33583092.
  4. ^ Russo R, D'Armiento M, Angrisani P, Vecchione R (1993). "Complejo pared-cuerpo-miembro: una revisión crítica y una propuesta nosológica". Am J Med Genet . 47 (6): 893–900. doi :10.1002/ajmg.1320470617. PMID  8279488.{{cite journal}}: CS1 maint: varios nombres: lista de autores ( enlace )
  5. ^ abcd Sahinoglu Z, Uludogan M, Arik H, Aydin A, Kucukbas M, Bilgic R; et al. (2007). "Características ecográficas prenatales del complejo de la pared del cuerpo de las extremidades: una revisión de la etiopatogenia y una nueva clasificación". Fetal Pediatr Pathol . 26 (3): 135–51. doi :10.1080/15513810701563728. PMID  17886024.{{cite journal}}: CS1 maint: varios nombres: lista de autores ( enlace )
  6. ^ Van Allen MI, Curry C, Gallagher L (1987). "Complejo de la pared del cuerpo de las extremidades: I. Patogénesis". Am J Med Genet . 28 (3): 529–48. doi :10.1002/ajmg.1320280302. PMID  2962493.{{cite journal}}: CS1 maint: varios nombres: lista de autores ( enlace )
  7. ^ abcde Bhat A, Ilyas M, Dev G (2016). "Diagnóstico ecográfico prenatal del complejo pared-cuerpo-extremidad: serie de casos de una anomalía congénita rara". Radiol Case Rep . 11 (2): 116–20. doi :10.1016/j.radcr.2016.02.004. PMC 4878923 . PMID  27257465. {{cite journal}}: CS1 maint: varios nombres: lista de autores ( enlace )
  8. ^ Panaitescu AM, Ushakov F, Kalaskar A, Pandya PP (2016). "Características de la ecografía y tratamiento de la anomalía del pedúnculo corporal". Fetal Diagn Ther . 40 (4): 285–290. doi :10.1159/000444299. PMID  26928926.{{cite journal}}: CS1 maint: varios nombres: lista de autores ( enlace )
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