CLDN5

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

La claudina-5 es una proteína que en los humanos está codificada por el gen CLDN5 . ^{[5] [6] [7]} Pertenece al grupo de las claudinas .

Función

Este gen codifica un miembro de la familia de las claudinas. Las claudinas son proteínas integrales de membrana y componentes de las cadenas de unión estrecha. Las cadenas de unión estrecha sirven como barrera física para evitar que los solutos y el agua pasen libremente a través del espacio paracelular entre las capas de células epiteliales o endoteliales. Se han encontrado mutaciones en este gen en pacientes con síndrome velocardiofacial . ^[7]

Interacciones

Se ha demostrado que CLDN5 interactúa con CLDN1 ^[8] y CLDN3 . ^[8]

Referencias

1. GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000184113 – Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000041378 – Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
5. Peacock RE, Keen TJ, Inglehearn CF (diciembre de 1997). "Análisis de un gen humano homólogo a la proteína prostate.1 ventral de rata". Genomics . 46 (3): 443–9. doi :10.1006/geno.1997.5033. PMID  9441748.
6. Sirotkin H, Morrow B, Saint-Jore B, Puech A, Das Gupta R, Patanjali SR, Skoultchi A, Weissman SM, Kucherlapati R (septiembre de 1997). "Identificación, caracterización y mapeo preciso de un gen humano que codifica una nueva proteína que abarca la membrana de la región 22q11 eliminada en el síndrome velo-cardio-facial". Genómica . 42 (2): 245–51. doi : 10.1006/geno.1997.4734 . PMID  9192844.
7. "Gen Entrez: CLDN5 claudina 5 (proteína transmembrana eliminada en el síndrome velocardiofacial)".
8. Coyne CB, Gambling TM, Boucher RC, Carson JL, Johnson LG (noviembre de 2003). "Función de las interacciones de claudina en la permeabilidad de la unión estrecha de las vías respiratorias". Am. J. Physiol. Lung Cell Mol. Physiol . 285 (5): L1166-78. doi :10.1152/ajplung.00182.2003. PMID  12909588.

Enlaces externos

• Página de detalles del gen CLDN5 y ubicación del genoma humano CLDN5 en el navegador de genoma de la UCSC .

Lectura adicional

• Kniesel U, Wolburg H (2000). "Uniones estrechas de la barrera hematoencefálica". Cell. Mol. Neurobiol . 20 (1): 57–76. doi :10.1023/A:1006995910836. PMID  10690502. S2CID  26473781.
• Heiskala M, Peterson PA, Yang Y (2001). "Los roles de las proteínas de la superfamilia de claudinas en el transporte paracelular". Traffic . 2 (2): 93–8. doi :10.1034/j.1600-0854.2001.020203.x. PMID  11247307. S2CID  12132159.
• Tsukita S, Furuse M, Itoh M (2001). "Hebras multifuncionales en uniones estrechas". Nat. Rev. Mol. Cell Biol . 2 (4): 285–93. doi :10.1038/35067088. PMID  11283726. S2CID  36524601.
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