stringtranslate.com

Cis AB

AB regular (trans) versus AB cis

Cis AB es un tipo de mutación rara en el gen ABO . Ocurre cuando el alelo de la transferasa contiene una mezcla de aminoácidos de los alelos A o B, lo que produce una enzima bifuncional que puede producir ambos tipos de antígenos , generalmente uno más débil que el otro. Esto da como resultado un resultado de prueba de suero muy similar al fenotipo AB estándar separado (trans), aunque ocasionalmente puede no detectarse el antígeno más débil. Complica el patrón de herencia básico (ya que el alelo proviene de un solo progenitor) y la compatibilidad de transfusión sanguínea para la tipificación sanguínea ABO .

Diferentes mutaciones de ADN de los alelos de tipo A o de tipo B cambian los aminoácidos en la enzima transferasa A o B, las enzimas homólogas difieren en solo cuatro de los 354 aminoácidos (R176G, G235S, L266M y G268A). Un solo cambio en el ADN del gen ABO podría cambiar el tipo B al tipo A y luego, una nueva enzima híbrida puede producir tanto B débil como A2 (en la prueba de suero, A2B y A2B3). La mutación más común es una variación del alelo A105 en la posición del nucleótido G803C del exón 7 que cambia la glicina (tipo A) a alanina (tipo B). Se informan otros 8 alelos en BGMUT , más recientemente en China y Taiwán. Algunos portadores de Cis-AB necesitan componentes como glóbulos rojos lavados o autotransfusión de suero y sangre.

El tipo cis-AB se estudió por primera vez en humanos en Japón (isla de Shikoku) y Corea del Sur (área de Gwangju), donde este tipo raro es más común (provincias costeras chinas y Taiwán también), aunque se observa en algunas familias europeas (de Francia, España, Bélgica, Alemania y Polonia). En el año 2004, la Cruz Roja Americana describió una familia en Nebraska con un padre de tipo cis-AB negativo, una madre de tipo O y su bebé de tipo cis-AB. Desde entonces, se han reportado varios casos en los Estados Unidos. [1] La expresión de antígeno es más débil que A1 o B.

Escenarios

Cuando uno de los padres es portador de un alelo Cis AB, el otro alelo puede ser cualquiera de O, A o B. El fenotipo de este padre siempre es AB, pero los hijos heredarán el AB o el otro alelo de este padre.

  1. Si el otro progenitor es de fenotipo O (genotipo OO) los tres escenarios posibles para el grupo sanguíneo de los hijos de un portador de Cis AB (y un cuarto escenario poco probable) son:
    1. El segundo alelo es O: los niños son AB u O
    2. El segundo alelo es A: los niños son AB o A
    3. El segundo alelo es B: los niños son AB o B
    4. Existe una cuarta posibilidad muy rara: si el otro alelo también es Cis AB, entonces los hijos siempre serán AB independientemente de quién sea el otro padre, porque tendrán un alelo cis AB de este padre.
  2. Si el otro padre es de tipo A, dependiendo de si este padre es genotípicamente AA o AO y cuál es el otro alelo en el padre portador de Cis Ab, son posibles los siguientes escenarios:
    1. El otro progenitor es AO y el segundo alelo es O: Los hijos son AB o A u O
    2. El otro progenitor es AA y el segundo alelo es O: Los hijos son AB o A
    3. El otro progenitor es AO y el segundo alelo es A: Los hijos son AB o A
    4. El otro progenitor es AA y el segundo alelo es A: Los hijos son AB o A
    5. El otro progenitor es AO y el segundo alelo es B: Los hijos son AB o B
    6. El otro progenitor es AA y el segundo alelo es B: Los hijos siempre son AB
    7. Situación rara: Si el otro alelo también es cis AB: Los hijos son siempre AB
  3. De igual forma, escenarios similares para el otro padre que es del tipo B son:
    1. El otro progenitor es BO y el segundo alelo es O: Los hijos son AB o B u O
    2. El otro progenitor es BO y el segundo alelo es A: Los hijos son AB o A
    3. El otro progenitor es BO y el segundo alelo es B: Los hijos siempre son AB o B
    4. El otro progenitor es BB y el segundo alelo es B: Los hijos son AB o B
    5. El otro progenitor es BB y el segundo alelo es O: Los hijos son AB o B
    6. El otro progenitor es BB y el segundo alelo es A: Los hijos siempre son AB
    7. Situación rara: Si el otro alelo también es cis AB: Los hijos son siempre AB

La herencia ABO generalmente se deriva asumiendo que los hijos no son del raro fenotipo Bombay , lo que requeriría que ambos padres fueran portadores del mismo.

Implicaciones en la vida real

Disputas de maternidad y paternidad

Cuando se prueba la paternidad o maternidad solo por el grupo sanguíneo ABO, es posible tener un resultado paradójico en el caso poco frecuente de que esté involucrado un genotipo cis-AB. [ cita requerida ] Por ejemplo, (escenario 1.1 anterior) un hijo de un individuo cis AB (que dará un fenotipo AB normal) y un individuo O será AB u O en lugar del A o B habitual (ver diagrama anterior). [ cita requerida ]

Diagnóstico diferencial

Si el hijo de un individuo AB y un individuo O es O (la descendencia de color verde en la imagen del escenario 1 anterior), entonces una rara posibilidad alternativa es que los padres fueran portadores (heterocigotos) para el fenotipo Bombay (Hh) y el hijo sea un homocigoto Bombay (hh) por genotipo, expresando así el fenotipo Bombay también llamado O h donde, a pesar de la presencia de los alelos ABO, el sustrato del que están hechos esos antígenos no está hecho y, por lo tanto, los antígenos A, B e incluso O no se expresan en absoluto y están completamente ausentes de los glóbulos rojos.

Referencias

  1. ^ Yazer, Mark H.; Olsson, Martin L.; Palcic, Monica M. (2006). "El fenotipo del grupo sanguíneo cis-AB: lecciones fundamentales en glicobiología". Transfusion Medicine Reviews . 20 (3): 207–217. doi :10.1016/j.tmrv.2006.03.002. PMID  16787828.

Fuentes

Lectura adicional