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Ciclina D2

La ciclina D2 específica de G1/S es una proteína que en los humanos está codificada por el gen CCND2 . [5]

Función

La proteína codificada por este gen pertenece a la familia de ciclinas altamente conservada , cuyos miembros se caracterizan por una periodicidad dramática en la abundancia de proteínas a través del ciclo celular . Las ciclinas funcionan como reguladores de las quinasas dependientes de ciclina. Diferentes ciclinas exhiben patrones distintos de expresión y degradación que contribuyen a la coordinación temporal de cada evento mitótico . Esta ciclina forma un complejo con y funciona como una subunidad reguladora de CDK4 o CDK6 , cuya actividad es necesaria para la transición G1 / S del ciclo celular . Se ha demostrado que esta proteína interactúa con y está involucrada en la fosforilación de la proteína supresora de tumores Rb . Los estudios de knock out del gen homólogo en ratones sugieren los roles esenciales de este gen en la granulosa ovárica y la proliferación de células germinales . Se observó una expresión de alto nivel de este gen en tumores ováricos y testiculares . [6]

Importancia clínica

Las mutaciones en CCND2 están asociadas al síndrome de megalencefalia-polimicrogiria-polidactilia-hidrocefalia . [7]

Referencias

  1. ^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000118971 – Ensembl , mayo de 2017
  2. ^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000000184 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ^ "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
  5. ^ Inaba T, Matsushime H, Valentine M, Roussel MF, Sherr CJ, Look AT (julio de 1992). "Organización genómica, localización cromosómica y expresión independiente de los genes de ciclina D humana". Genómica . 13 (3): 565–74. doi :10.1016/0888-7543(92)90126-D. PMID  1386335.
  6. ^ "Gen Entrez: CCND2 ciclina D2".
  7. ^ Mirzaa GM, Parry DA, Fry AE, Giamanco KA, Schwartzentruber J, Vanstone M, Logan CV, Roberts N, Johnson CA, Singh S, Kholmanskikh SS, Adams C, Hodge RD, Hevner RF, Bonthron DT, Braun KP, Faivre L, Rivière JB, St-Onge J, Gripp KW, Mancini GM, Pang K, Sweeney E, van Esch H, Verbeek N, Wieczorek D, Steinraths M, Majewski J, Boycott KM, Pilz DT, Ross ME, Dobyns WB, Sheridan EG (mayo de 2014). "Las mutaciones de novo CCND2 que conducen a la estabilización de la ciclina D2 causan el síndrome de megalencefalia-polimicrogiria-polidactilia-hidrocefalia". Genética de la Naturaleza . 46 (5): 510–5. doi :10.1038/ng.2948. PMC 4004933 . PMID  24705253. 

Lectura adicional

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