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Atransferrinemia

La atransferrinemia es un trastorno metabólico autosómico recesivo en el que hay una ausencia de transferrina , una proteína plasmática que transporta hierro a través de la sangre . [2] [4] La atransferrinemia se caracteriza por anemia y hemosiderosis en el corazón y el hígado . El daño del hierro al corazón puede provocar insuficiencia cardíaca . La anemia es típicamente microcítica e hipocrómica (los glóbulos rojos son anormalmente pequeños y pálidos). La atransferrinemia se describió por primera vez en 1961 y es extremadamente rara, con solo diez casos documentados en todo el mundo. [5]

Síntomas y signos

La presentación de este trastorno conlleva anemia , artritis, anomalías hepáticas e infecciones recurrentes son signos clínicos de la enfermedad. [1] La sobrecarga de hierro ocurre principalmente en el hígado, corazón, páncreas , tiroides y riñón . [6]

Genética

Proteína TF (del gen TF)

En términos de genética de la atransferrinemia, los investigadores han identificado mutaciones en el gen TF como una causa probable de este trastorno genético en las personas afectadas. [2]

La transferrina es una proteína transportadora sérica que transporta hierro al sistema reticuloendotelial para su utilización y eritropoyesis , ya que al no haber transferrina en la atransferrinemia, el hierro libre sérico no puede llegar a las células reticuloendoteliales y hay anemia microcítica. [7] [8] [9]

Diagnóstico

Anemia

El diagnóstico de atransferrinemia se realiza a través de los siguientes medios para determinar si un individuo tiene la afección: [2]

Tipos

Existen dos formas de esta condición que provoca una ausencia de transferrina en el individuo afectado: [10]

Tratamiento

glóbulos rojos

El tratamiento de la atransferrinemia es la apotransferrina, la proteína que falta sin hierro. El tratamiento con hierro es perjudicial porque no corrige la anemia y es causa de hemocromatosis secundaria. [3]

Véase también

Referencias

  1. ^ ab "Atransferrinemia | Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras (GARD) – un programa del NCATS". rarediseases.info.nih.gov . Archivado desde el original el 20 de febrero de 2017 . Consultado el 20 de febrero de 2017 .
  2. ^ abcde RESERVADO, INSERM US14 -- TODOS LOS DERECHOS. "Orphanet: Atransferrinemia congénita". www.orpha.net . Consultado el 20 de febrero de 2017 .{{cite web}}: CS1 maint: nombres numéricos: lista de autores ( enlace )
  3. ^ ab Hoffman, Ronald; Benz, Edward J. Jr.; Silberstein, Leslie E.; Heslop, Helen; Weitz, Jeffrey; Anastasi, John (2012). Hematología: diagnóstico y tratamiento. Elsevier Health Sciences. pág. 443. ISBN 978-1455740413.
  4. ^ "Entrada OMIM - # 209300 - ATRANSFERRINEMIA". omim.org . Consultado el 19 de febrero de 2017 .
  5. ^ "Atransferrinemia". Organización Nacional de Enfermedades Raras . Consultado el 20 de febrero de 2017 .
  6. ^ Barton, James C.; Edwards, Corwin Q. (2001). Hemocromatosis: genética, fisiopatología, diagnóstico y tratamiento. Cambridge University Press. pág. 212. ISBN 9780521593809.
  7. ^ Bartnikas, Thomas Benedict (1 de agosto de 2012). "Funciones conocidas y potenciales de la transferrina en la biología del hierro". BioMetals . 25 (4): 677–686. doi :10.1007/s10534-012-9520-3. PMC 3595092 . PMID  22294463. 
  8. ^ Referencia, Genetics Home. "Gen TF". Referencia de Genetics Home . Consultado el 20 de febrero de 2017 .
  9. ^ "Entrada OMIM - * 190000 - TRANSFERRINA; TF". omim.org . Consultado el 20 de febrero de 2017 .
  10. ^ Marks, Vincent; Mesko, Dusan (2002). Diagnóstico diferencial mediante la medicina de laboratorio: una referencia rápida para médicos. Springer Science & Business Media. pág. 633. ISBN 9783540430575. Recuperado el 20 de febrero de 2017 .

Lectura adicional

Enlaces externos

Scholia tiene un perfil de tema para Atransferrinemia .