El síndrome de blefarofimosis, ptosis y epicanto inverso ( BPES ) es una rara anomalía médica caracterizada por las afecciones que le dan nombre: blefarofimosis , ptosis y epicanto inverso . Hay dos tipos; El tipo 1 se distingue del tipo 2 por incluir el síntoma de insuficiencia ovárica prematura (IPO) en las mujeres, que causa síntomas menopáusicos e infertilidad en pacientes de tan solo 15 años. [1]
Los síntomas más destacados del BPES son ojos horizontalmente estrechos (blefarofimosis), párpados caídos (ptosis) y un pliegue de piel que va desde el costado de la nariz hasta el párpado inferior (epicanthus inversus). Otros síntomas comunes incluyen la falta de un pliegue palpebral, la apariencia de ojos muy espaciados ( telecanto ), puente nasal bajo y malformaciones de las orejas (incluyendo ahuecamiento y desarrollo incompleto). Los síntomas raros incluyen microftalmos (ojos anormalmente pequeños), conductos lagrimales en la ubicación incorrecta y paladar arqueado . [1] El BPES tipo 1 se distingue por incluir insuficiencia ovárica prematura (IPO) en las mujeres, que causa síntomas menopáusicos e infertilidad en pacientes de tan solo 15 años. [1]
El BPES es causado por una mutación en el gen FOXL2 , ubicado en 3q23 (banda 23 en el brazo largo del cromosoma 3 ). Hay dos tipos, causados por diferentes mutaciones en este gen, pero ambos siguen un patrón de herencia autosómico dominante . [1]
Aunque el BPES puede sugerirse por la presencia de blefarofimosis, ptosis y/o epicanto inverso, solo puede diagnosticarse definitivamente mediante pruebas genéticas . Otros trastornos que parecen similares incluyen el síndrome de Waardenburg y el síndrome de blefarofimosis de Ohdo . [1]
El tratamiento principal es sintomático, ya que el defecto genético subyacente no se puede corregir a partir de 2015. El tratamiento sintomático es quirúrgico. [1]
El BPES es muy raro: sólo se han descrito entre 50 y 100 casos. Afecta ligeramente más a hombres que a mujeres. [1]