β-Manosidasa

Gen codificador de proteínas en humanos

La β-manosidasa ( EC 3.2.1.25}, mananasa , manasa , β- D -manosidasa , β-manósido manohidrolasa , exo-β- D -mananasa , β A manosidasa lisosomal ) es una enzima con nombre sistemático β- D -manósido manohidrolasa , que en humanos está codificada por el gen MANBA . ^{[5] [6] [7] [8] [9] [10]} Esta enzima cataliza la siguiente reacción química.

Hidrólisis de residuos terminales no reductores de β- D -manosa en β- D -manósidos

Este gen codifica un miembro de la familia de las glicosil hidrolasas 2. La proteína codificada se localiza en el lisosoma , donde es la exoglucosidasa final en la vía del catabolismo de oligosacáridos de glicoproteína ligada a N. Las mutaciones en este gen están asociadas con la β-manosidosis , una enfermedad de almacenamiento lisosomal que tiene un amplio espectro de afectación neurológica. ^[5]

Referencias

1. GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000109323 – Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000028164 – Ensembl , mayo de 2017
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5. "Entrez Gene: manosidasa".
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10. Hylin, JW y Sawai, K. (1964). "La hidrólisis enzimática del galactomanano de Leucaena glauca. Aislamiento de la galactomanano despolimerasa cristalina". J. Biol. Chem . 239 : 990–992. doi : 10.1016/S0021-9258(18)91377-3 . PMID  14165949.

Lectura adicional

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• Kalsi G, Kuo PH, Aliev F, et al. (2010). "Un análisis sistemático basado en genes de chr4q22-q32 identifica la asociación de un nuevo gen de susceptibilidad, DKK2, con el rasgo cuantitativo de recuento de síntomas de dependencia del alcohol". Hum. Mol. Genet . 19 (12): 2497–506. doi :10.1093/hmg/ddq112. PMC  2876884. PMID  20332099 .
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Enlaces externos

• Página de ubicación del genoma humano MANBA y detalles del gen MANBA en el navegador de genoma de la UCSC .
• Resumen de toda la información estructural disponible en el PDB para UniProt : Q8K2I4 (Beta-manosidasa de ratón) en PDBe-KB .