Listones

Proteína encontrada en humanos

La battenina es una proteína que en humanos está codificada por el gen CLN3 ubicado en el cromosoma 16 . ^{[5] [6]} Battenin no está agrupado en ningún clan Pfam , pero está incluido en la TCDB, lo que sugiere que es un transportador. ^[7] En humanos, pertenece a los SLC atípicos ^{[7] [8]} debido a su similitud estructural y filogenética con otros transportadores SLC .

Función

Battenin participa en la función lisosomal . Se han encontrado muchas variantes de transcripción empalmadas alternativamente para este gen. ^[6]

La battenina es una proteína transmembrana que se predice que estará compuesta por 11 hélices transmembrana, ^[8] pero no se dispone de ninguna estructura cristalina.

Importancia clínica

Las mutaciones en este gen, así como en otros genes de lipofuscinosis ceroide neuronal (CLN), causan enfermedades neurodegenerativas comúnmente conocidas como enfermedad de Batten , también conocida como lipofuscinosis ceroide neuronal juvenil (JNCL) o enfermedad de Batten juvenil.

Referencias

1. GRCh38: Ensembl lanzamiento 89: ENSG00000188603 - Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Ensembl lanzamiento 89: ENSMUSG00000030720 - Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia humana de PubMed:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia de PubMed del ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
5. Rusyn E, Mousallem T, Persaud-Sawin DA, Miller S, Boustany RM (junio de 2008). "CLN3p afecta el transporte de galactosilceramida, la morfología de la balsa y el contenido de lípidos". Investigación pediátrica . 63 (6): 625–31. doi : 10.1203/PDR.0b013e31816fdc17 . PMID  18317235.
6. "Gen Entrez: CLN3 ceroide-lipofuscinosis, neuronal 3, juvenil (enfermedad de Batten, Spielmeyer-Vogt)".
7. Perland E, Fredriksson R (marzo de 2017). "Sistemas de Clasificación de Transportadores Activos Secundarios". Tendencias en Ciencias Farmacológicas . 38 (3): 305–315. doi :10.1016/j.tips.2016.11.008. PMID  27939446.
8. Perland E, Bagchi S, Klaesson A, Fredriksson R (septiembre de 2017). "Características de 29 nuevos portadores de solutos atípicos del tipo de superfamilia de facilitadores principales: conservación evolutiva, estructura predicha y coexpresión neuronal". Biología abierta . 7 (9): 170142. doi : 10.1098/rsob.170142. PMC 5627054 . PMID  28878041. 

Lectura adicional

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• Vesa J, Peltonen L (agosto de 2002). "Los genes mutados en lipofuscinosis ceroides neuronales juveniles y variantes infantiles tardías codifican proteínas lisosomales". Medicina Molecular Actual . 2 (5): 439–44. doi :10.2174/1566524023362311. PMID  12125809.
• Phillips SN, Benedict JW, Weimer JM, Pearce DA (marzo de 2005). "CLN3, la proteína asociada a la enfermedad de Batten: estructura, función y localización". Revista de investigación en neurociencia . 79 (5): 573–83. doi :10.1002/jnr.20367. PMID  15657902. S2CID  7952760.
• Lerner Terry J (septiembre de 1995). "Aislamiento de un nuevo gen subyacente a la enfermedad de Batten, CLN3. El Consorcio Internacional de Enfermedades de Batten". Celúla . 82 (6): 949–57. doi : 10.1016/0092-8674(95)90274-0 . PMID  7553855. S2CID  17286972.
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• Phillips SN, Benedict JW, Weimer JM, Pearce DA (marzo de 2005). "CLN3, la proteína asociada a la enfermedad de Batten: estructura, función y localización". Revista de investigación en neurociencia . 79 (5): 573–83. doi :10.1002/jnr.20367. PMID  15657902. S2CID  7952760.

Enlaces externos

• CLN3 + proteína, + humano en los encabezados de materias médicas (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.
• Entrada de GeneReviews/NCBI/NIH/UW sobre ceroide-lipofuscinosis neuronales
• Ubicación del genoma humano CLN3 y página de detalles del gen CLN3 en el navegador del genoma de UCSC .