Battenina

Proteína que se encuentra en los humanos

La battenina es una proteína que en los humanos está codificada por el gen CLN3 ubicado en el cromosoma 16. [ ^{5] [6]} La battenina no está agrupada en ningún clan Pfam , pero está incluida en el TCDB, lo que sugiere que es un transportador. ^[7] En los humanos, pertenece a los SLC atípicos ^{[7] [8]} debido a su similitud estructural y filogenética con otros transportadores SLC .

Función

La battenina está implicada en la función lisosomal . Se han encontrado muchas variantes de transcripción con empalme alternativo para este gen. ^[6]

La battenina es una proteína transmembrana que se predice que está compuesta por 11 hélices transmembrana, ^[8] aunque no hay ninguna estructura cristalina disponible.

Importancia clínica

Las mutaciones en este gen, así como otros genes de lipofuscinosis ceroide neuronal (CLN), causan enfermedades neurodegenerativas comúnmente conocidas como enfermedad de Batten , también conocida como lipofuscinosis ceroide neuronal juvenil (JNCL) o enfermedad de Batten juvenil.

Referencias

1. GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000188603 – Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000030720 – Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
5. Rusyn E, Mousallem T, Persaud-Sawin DA, Miller S, Boustany RM (junio de 2008). "CLN3p afecta el transporte de galactosilceramida, la morfología de la balsa y el contenido lipídico". Pediatric Research . 63 (6): 625–31. doi : 10.1203/PDR.0b013e31816fdc17 . PMID  18317235.
6. "Gen Entrez: lipofuscinosis ceroide CLN3, neuronal 3, juvenil (enfermedad de Batten, Spielmeyer-Vogt)".
7. Perland E, Fredriksson R (marzo de 2017). "Sistemas de clasificación de transportadores activos secundarios". Tendencias en ciencias farmacológicas . 38 (3): 305–315. doi :10.1016/j.tips.2016.11.008. PMID  27939446.
8. Perland E, Bagchi S, Klaesson A, Fredriksson R (septiembre de 2017). "Características de 29 nuevos portadores de solutos atípicos del tipo de superfamilia de facilitadores principales: conservación evolutiva, estructura predicha y coexpresión neuronal". Open Biology . 7 (9): 170142. doi :10.1098/rsob.170142. PMC 5627054 . PMID  28878041. 

Lectura adicional

• Dawson G, Cho S (abril de 2000). "Enfermedad de Batten: pistas sobre el catabolismo de proteínas neuronales en los lisosomas". Journal of Neuroscience Research . 60 (2): 133–40. doi :10.1002/(SICI)1097-4547(20000415)60:2<133::AID-JNR1>3.0.CO;2-3. PMID  10740217. S2CID  28786470.
• Vesa J, Peltonen L (agosto de 2002). "Los genes mutados en lipofuscinosis neuronales ceroideas infantiles tardías juveniles y variantes codifican proteínas lisosomales". Medicina molecular actual . 2 (5): 439–44. doi :10.2174/1566524023362311. PMID  12125809.
• Phillips SN, Benedict JW, Weimer JM, Pearce DA (marzo de 2005). "CLN3, la proteína asociada con la enfermedad de Batten: estructura, función y localización". Journal of Neuroscience Research . 79 (5): 573–83. doi :10.1002/jnr.20367. PMID  15657902. S2CID  7952760.
• Lerner Terry J (septiembre de 1995). "Aislamiento de un nuevo gen subyacente a la enfermedad de Batten, CLN3. El Consorcio Internacional de la Enfermedad de Batten". Cell . 82 (6): 949–57. doi : 10.1016/0092-8674(95)90274-0 . PMID  7553855. S2CID  17286972.
• Taschner PE, de Vos N, Thompson AD, Callen DF, Doggett N, Mole SE, Dooley TP, Barth PG, Breuning MH (marzo de 1995). "Microdeleción del cromosoma 16 en un paciente con lipofuscinosis neuronal ceroidea juvenil (enfermedad de Batten)". American Journal of Human Genetics . 56 (3): 663–8. PMC  1801154 . PMID  7887420.
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• Phillips SN, Benedict JW, Weimer JM, Pearce DA (marzo de 2005). "CLN3, la proteína asociada con la enfermedad de Batten: estructura, función y localización". Journal of Neuroscience Research . 79 (5): 573–83. doi :10.1002/jnr.20367. PMID  15657902. S2CID  7952760.

Enlaces externos

• CLN3+protein,+human en los Encabezados de materias médicas (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.
• Entrada en GeneReviews/NCBI/NIH/UW sobre ceroidolipofuscinosis neuronal
• Página de ubicación del genoma humano CLN3 y detalles del gen CLN3 en el navegador de genoma de la UCSC .