stringtranslate.com

Llamada de base

La asignación de bases es el proceso de asignar nucleobases a picos de cromatogramas , señales de intensidad de luz o cambios de corriente eléctrica resultantes de nucleótidos que pasan a través de un nanoporo . Un programa informático para realizar esta tarea es Phred , que es un programa de software de asignación de bases ampliamente utilizado tanto por laboratorios de secuenciación de ADN académicos como comerciales debido a su alta precisión de asignación de bases. [1]

Los llamadores de bases para la secuenciación de Nanopore utilizan redes neuronales entrenadas con señales actuales obtenidas a partir de datos de secuenciación precisos. [2]

Precisión de llamada de base

La determinación de bases se puede evaluar mediante dos métricas: precisión de lectura y precisión de consenso. La precisión de lectura se refiere a la precisión de la base determinada con respecto a una referencia conocida. La precisión de consenso se refiere a la precisión de una secuencia de consenso en comparación con lecturas superpuestas del mismo locus genético . [2]

Referencias

  1. ^ Richterich, Peter (1998-03-01). "Estimación de errores en secuencias de ADN "en bruto": un estudio de validación". Genome Research . 8 (3). Cold Spring Harbor Laboratory: 251–259. doi :10.1101/gr.8.3.251. ISSN  1088-9051. PMC  310698 . PMID  9521928.
  2. ^ ab Wick, Ryan R.; Judd, Louise M.; Holt, Kathryn E. (24 de junio de 2019). "Rendimiento de herramientas de basecalling de redes neuronales para la secuenciación de Oxford Nanopore". Biología del genoma . 20 (1). Springer Science and Business Media LLC: 129. doi : 10.1186/s13059-019-1727-y . ISSN  1474-760X. PMC 6591954 . PMID  31234903.