La astrocitopatía autoinmune GFAP es una enfermedad autoinmune en la que el sistema inmunitario del paciente ataca a una proteína del sistema nervioso llamada proteína ácida fibrilar glial (GFAP). Fue descrita en 2016 por investigadores de la Clínica Mayo en Estados Unidos. [1]
La GFAP es una proteína de filamento intermedio (IF) expresada por numerosos tipos de células del sistema nervioso central (SNC), incluidos los astrocitos. La destrucción de los astrocitos puede provocar el desarrollo de una cicatriz glial .
Existen múltiples trastornos asociados con la regulación inadecuada de la GFAP y la cicatrización glial es una consecuencia de varias enfermedades neurodegenerativas. La cicatriz se forma cuando los astrocitos interactúan con el tejido fibroso para restablecer los márgenes gliales alrededor del núcleo central de la lesión y es causada parcialmente por la regulación positiva de la GFAP.
Los síntomas reportados son: [2]
En la resonancia magnética, estos pacientes muestran un patrón laminar y de realce radial característico. En un informe preliminar, la mayoría de los pacientes tenían anomalías cerebrales (89,5 %), de los cuales ocho (42,1 %) revelaron el patrón laminar y de realce radial característico. Se encontraron anomalías corticales en una quinta parte de los pacientes (21,1 %). Se encontraron otras anomalías en el hipotálamo, el mesencéfalo, la protuberancia, el bulbo raquídeo, las meninges y el cráneo. Once pacientes tenían lesiones medulares extensas longitudinalmente. Se detectaron anomalías del LCR en todos los pacientes. [3]
La autoinmunidad por GFAP comprende un espectro de presentaciones de meningoencefalomielitis. En concreto, algunas formas de presentación pueden describirse como meningoencefalomielitis autoinmune recurrente. [1]
La seropositividad distingue la meningoencefalomielitis autoinmune por GFAP de los trastornos que comúnmente se consideran en el diagnóstico diferencial. [4]
Las presentaciones clínicas incluyen: [5]
Algunos cursos clínicos podrían coincidir con casos clínicos de neuromielitis óptica .
Actualmente se desconoce la razón por la que aparecen los autoanticuerpos anti-GFAP. Existe la posibilidad de que la GFAP no sea patógena, sino tan solo un biomarcador inespecífico de varias inflamaciones heterogéneas del sistema nervioso central. Según esta hipótesis, el anticuerpo anti-GFAP por sí solo no induce cambios patológicos; es solo un biomarcador del proceso de inflamación inmunitaria [6].
Actualmente, se diagnostica por la presencia de autoanticuerpos anti-GFAP en el SNC. Se recomienda la detección de GFAP-IgG en el LCR mediante IFA y confirmación mediante GFAP α- CBA . [7]
Se han probado tratamientos con esteroides e inmunosupresores con efectos limitados. [8]
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