Colágeno, tipo IV, alfa 3

Proteína que se encuentra en los humanos

La cadena de colágeno alfa-3(IV) es una proteína que en los humanos está codificada por el gen COL4A3 . ^{[5] [6]}

El colágeno tipo IV , el principal componente estructural de las membranas basales, es una proteína multimérica compuesta por 3 subunidades alfa; este gen codifica la subunidad alfa 3. Estas subunidades están codificadas por 6 genes diferentes, alfa 1 a alfa 6, cada uno de los cuales puede formar una estructura de triple hélice con otras 2 subunidades para formar colágeno tipo IV. En el síndrome de Goodpasture , los autoanticuerpos se unen a las moléculas de colágeno en las membranas basales de los alvéolos y glomérulos. Los epítopos que provocan estos autoanticuerpos se localizan en gran medida en el dominio C-terminal no colagenoso de la proteína. Una quinasa específica fosforila aminoácidos en esta misma región C-terminal y la expresión de esta quinasa se regula positivamente durante la patogénesis. Hay múltiples transcripciones alternativas que parecen ser exclusivas de este gen alfa 3 humano y el empalme alternativo está restringido a los seis exones que codifican este dominio C-terminal. Este gen también está vinculado a una forma autosómica recesiva del síndrome de Alport . Las mutaciones que contribuyen a este síndrome también se encuentran dentro de los exones que codifican esta región C-terminal. Al igual que los otros miembros de la familia de genes del colágeno tipo IV, este gen está organizado en una conformación cabeza a cabeza con otro gen del colágeno tipo IV de modo que cada par de genes comparte un promotor común. Algunos exones de este gen están intercalados con exones de un gen no caracterizado que está en la cadena opuesta. ^[6]

Base de datos de enfermedades

Bases de datos de variantes genéticas de LOVD Alport (COL4A3, COL4A4, COL4A5)

Referencias

1. GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000169031 – Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000079465 – Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
5. Turner N, Mason PJ, Brown R, Fox M, Povey S, Rees A, Pusey CD (marzo de 1992). "La clonación molecular del antígeno humano Goodpasture demuestra que se trata de la cadena alfa 3 del colágeno tipo IV". J Clin Invest . 89 (2): 592–601. doi :10.1172/JCI115625. PMC 442892 . PMID  1737849. 
6. "Gen Entrez: colágeno COL4A3, tipo IV, alfa 3 (antígeno Goodpasture)".

Lectura adicional

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