Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens
El antagonista/asesino homólogo de Bcl-2 es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen BAK1 en el cromosoma 6. [4] [5] Pertenece a la familia de proteínas BCL2. Los miembros de la familia BCL2 forman oligómeros o heterodímeros y actúan como reguladores antiapoptóticos o proapoptóticos que participan en una amplia variedad de actividades celulares. Esta proteína se localiza en las mitocondrias y funciona para inducir la apoptosis . Interactúa con el canal aniónico dependiente de voltaje mitocondrial y acelera su apertura, lo que conduce a una pérdida del potencial de membrana y a la liberación de citocromo c . Esta proteína también interactúa con el supresor tumoral P53 después de la exposición al estrés celular. [6]
Estructura
BAK1 es una proteína Bcl-2 proapoptótica que contiene cuatro dominios de homología Bcl-2 (BH): BH1, BH2, BH3 y BH4. Estos dominios están compuestos por nueve hélices α, con un núcleo de hélice α hidrofóbico rodeado de hélices anfipáticas y una hélice α transmembrana C-terminal anclada a la membrana externa mitocondrial (MOM). Un surco hidrofóbico formado a lo largo del C-terminal de α2 hasta el N-terminal de α5, y algunos residuos de α8, une el dominio BH3 de otras proteínas BCL-2 en su forma activa. [7]
Función
Como miembro de la familia de proteínas BCL2, BAK1 funciona como un regulador proapoptótico involucrado en una amplia variedad de actividades celulares. [6] En células de mamíferos sanos, BAK1 se localiza principalmente en la MOM, pero permanece en una forma inactiva hasta que es estimulada por la señalización apoptótica. La forma inactiva de BAK1 se mantiene por las interacciones de la proteína con VDAC2 , Mtx2 y otros miembros antiapoptóticos de la familia de proteínas BCL2. No obstante, VDAC2 funciona para reclutar BAK1 recién sintetizado a las mitocondrias para llevar a cabo la apoptosis. [8] Además, se cree que BAK1 induce la apertura del canal aniónico dependiente de voltaje mitocondrial, lo que conduce a la liberación de citocromo c de las mitocondrias. [6] Alternativamente, BAK1 en sí forma un poro oligomérico, MAC, en la MOM, a través del cual se filtran factores proapoptóticos en un proceso llamado permeabilización de la MOM. [9] [10] [11]
Importancia clínica
En general, la función proapoptótica de BAK1 contribuye a las enfermedades neurodegenerativas y autoinmunes cuando se sobreexpresa y a los cánceres cuando se inhibe. [8] Por ejemplo, la desregulación del gen BAK se ha relacionado con los cánceres gastrointestinales humanos , lo que indica que el gen desempeña un papel en la patogénesis de algunos cánceres. [12] [13]
BAK1 también está involucrado en la vía de replicación del VIH , ya que el virus induce la apoptosis en las células T a través de Casp8p41, que activa BAK para llevar a cabo la permeabilización de la membrana, lo que conduce a la muerte celular. [14] En consecuencia, los medicamentos que regulan la actividad de BAK1 presentan tratamientos prometedores para estas enfermedades. [7]
Recientemente, un estudio sobre el papel de la genética en el aneurisma aórtico abdominal (AAA) mostró que pueden existir diferentes variantes de BAK1 tanto en tejidos AA enfermos como no enfermos en comparación con muestras de sangre coincidentes. [15] [16] Dado el paradigma actual de que todas las células tienen el mismo ADN genómico, las variantes del gen BAK1 en diferentes tejidos pueden explicarse fácilmente por la expresión del gen BAK1 en el cromosoma 6 y una de sus copias editadas en el cromosoma 20. [17]
Interacciones
Se ha demostrado que BAK1 interactúa con:
- Similar a BCL2 1 , [18] [19] [20] [21] [22]
- Bcl-2 , [23] [24]
- MCL1 , [21] [25] [26] [27]
- P53 , [25]
- Casp8p41, [14]
- VDAC2 , [8]
- Mtx2, [8]
- Mcl-1, [8]
- Oferta, [10]
- Bim, [10] y
- Puma. [10]
Referencias
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