Proteína humana de importancia neurológica
La distonina (DST) , también conocida como antígeno 1 del penfigoide ampolloso (BPAG1) , isoformas 1/2/3/4/5/8, es una proteína que en los humanos está codificada por el gen DST . [3] [4] [5]
Este gen codifica un miembro de la familia de proteínas plaquinas de las proteínas de la placa de unión de adhesión. Se han encontrado múltiples variantes de transcripción empalmadas alternativamente que codifican isoformas distintas para este gen, pero no se ha definido la naturaleza de longitud completa de algunas variantes. Se ha sabido que algunas isoformas se expresan en tejido neural y muscular, anclando filamentos intermedios neurales al citoesqueleto de actina , y algunas isoformas se expresan en tejido epitelial, anclando filamentos intermedios que contienen queratina a hemidesmosomas . En consonancia con la expresión, los ratones defectuosos para este gen muestran ampollas en la piel y neurodegeneración. [5]
Interacciones
Se ha demostrado que la distonina interactúa con el colágeno, tipo XVII, alfa 1 , [6] [7] DCTN1 , [8] MAP1B [9] y erbina . [10]
Pérdida de función en enfermedades neurológicas
Se han descrito varias líneas de ratones mutantes Dst que comparten la característica común de tener degeneración de neuronas sensoriales. [11] [12] [13] En humanos, la pérdida de la función de la distonina puede causar neuropatía hereditaria sensorial y autonómica tipo VI [14] y enfermedad de Charcot-Marie-Tooth axonal . [15] En ambas enfermedades humanas, es probable que la patología sea atribuible a la pérdida de la isoforma de la proteína distonina-a2, que desempeña un papel en la autofagia neuronal. [16]
Véase también
Referencias
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Lectura adicional
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