La analbuminemia o analbuminemia es un defecto metabólico hereditario genético poco frecuente que se caracteriza por una síntesis alterada de albúmina sérica . [1] Aunque la albúmina es la proteína sérica más común, la analbuminemia es una afección benigna.
La analbuminemia suele presentarse en la edad adulta, con características clínicas benignas, como edema leve , presión arterial baja y fatiga . Algunos pacientes pueden desarrollar síntomas más graves, como lipodistrofia de la parte inferior del cuerpo . A menudo se observa hipercolesterolemia grave con aumento de la concentración sérica de lipoproteínas de baja densidad y colesterol esterificado. Pueden aparecer ácidos grasos libres y aumento de la apolipoproteína B, así como aumento de los niveles séricos de lipoproteínas de alta densidad-3 y apolipoproteínas AI y A-II . [2]
Se ha demostrado que estas personas tienen una esperanza de vida normal sin discapacidades sustanciales. [3]
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