Prueba genética

Examen médico

Las pruebas genéticas , también conocidas como pruebas de ADN , se utilizan para identificar cambios en la secuencia del ADN o en la estructura cromosómica . Las pruebas genéticas también pueden incluir la medición de los resultados de cambios genéticos, como el análisis de ARN como resultado de la expresión genética , o mediante análisis bioquímicos para medir la producción de proteínas específicas . ^[1] En un entorno médico, las pruebas genéticas se pueden utilizar para diagnosticar o descartar trastornos genéticos sospechosos , predecir riesgos de afecciones específicas u obtener información que se puede utilizar para personalizar tratamientos médicos basados ​​en la composición genética de un individuo. ^[1] Las pruebas genéticas también se pueden usar para determinar parientes biológicos, como la paternidad biológica de un niño (madre y padre genéticos) a través de pruebas de paternidad de ADN , ^[2] o usarse para predecir ampliamente la ascendencia de un individuo . ^[3] Las pruebas genéticas de plantas y animales pueden usarse por razones similares a las de los humanos (por ejemplo, para evaluar el parentesco/ascendencia o predecir/diagnosticar trastornos genéticos), ^[4] para obtener información utilizada para la reproducción selectiva , ^[5] o para esfuerzos para impulsar la diversidad genética en poblaciones en peligro de extinción. ^[6]

La variedad de pruebas genéticas se ha ido ampliando a lo largo de los años. Las primeras formas de pruebas genéticas que comenzaron en la década de 1950 implicaban contar el número de cromosomas por célula. Las desviaciones del número esperado de cromosomas (46 en humanos) podrían conducir al diagnóstico de determinadas afecciones genéticas como la trisomía 21 ( síndrome de Down ) o la monosomía X ( síndrome de Turner ). ^[7] En la década de 1970, se desarrolló un método para teñir regiones específicas de los cromosomas, llamado bandas cromosómicas , que permitió un análisis más detallado de la estructura cromosómica y el diagnóstico de trastornos genéticos que involucraban grandes reordenamientos estructurales. ^[8] Además de analizar cromosomas completos ( citogenética ), las pruebas genéticas se han expandido para incluir los campos de la genética molecular y la genómica que pueden identificar cambios a nivel de genes individuales, partes de genes o incluso "letras" de un solo nucleótido del ADN. secuencia. ^[7] Según los Institutos Nacionales de Salud , hay pruebas disponibles para más de 2000 afecciones genéticas, ^[9] y un estudio estimó que en 2018 había más de 68 000 pruebas genéticas en el mercado. ^[10]

Tipos

Las pruebas genéticas son "el análisis de cromosomas ( ADN ), proteínas y ciertos metabolitos con el fin de detectar genotipos , mutaciones , fenotipos o cariotipos hereditarios relacionados con enfermedades con fines clínicos". ^[11] Puede proporcionar información sobre los genes y cromosomas de una persona a lo largo de su vida.

Pruebas de diagnóstico

• Prueba de ADN fetal libre de células (cffDNA): una prueba no invasiva (para el feto). Se realiza con una muestra de sangre venosa de la madre y puede proporcionar información sobre el feto en las primeras etapas del embarazo. ^[12] A partir de 2015, ^[actualizar]es la prueba de detección más sensible y específica para el síndrome de Down . ^[13]

• 

  Recogida de muestras de sangre mediante punción en el talón del recién nacido

  Detección de recién nacidos  : se utiliza justo después del nacimiento para identificar trastornos genéticos que pueden tratarse en una etapa temprana de la vida. Se extrae una muestra de sangre con una punción en el talón del recién nacido entre 24 y 48 horas después del nacimiento y se envía al laboratorio para su análisis. En los Estados Unidos, el procedimiento de detección de recién nacidos varía de un estado a otro, pero todos los estados, por ley, realizan pruebas para detectar al menos 21 trastornos. Si se obtienen resultados anormales, no necesariamente significa que el niño tenga el trastorno. Las pruebas de diagnóstico deben seguir al cribado inicial para confirmar la enfermedad. ^[14] Las pruebas de rutina a los bebés para detectar ciertos trastornos es el uso más extendido de las pruebas genéticas: millones de bebés son examinados cada año en los Estados Unidos. Actualmente, todos los estados realizan pruebas a los bebés para detectar fenilcetonuria (PKU, un trastorno genético que causa enfermedades mentales si no se trata) e hipotiroidismo congénito (un trastorno de la glándula tiroides ). Las personas con PKU no tienen una enzima necesaria para procesar el aminoácido fenilalanina, que es responsable del crecimiento normal en los niños y del uso normal de proteínas a lo largo de su vida. Si hay una acumulación excesiva de fenilalanina, el tejido cerebral puede dañarse y provocar un retraso en el desarrollo. Las pruebas de detección en recién nacidos pueden detectar la presencia de PKU, lo que permite que los niños sigan dietas especiales para evitar los efectos del trastorno. ^[14]
• Pruebas de diagnóstico  : se utilizan para diagnosticar o descartar una condición genética o cromosómica específica. En muchos casos, las pruebas genéticas se utilizan para confirmar un diagnóstico cuando se sospecha una afección particular en función de mutaciones y síntomas físicos. Las pruebas de diagnóstico se pueden realizar en cualquier momento durante la vida de una persona, pero no están disponibles para todos los genes ni para todas las condiciones genéticas. Los resultados de una prueba de diagnóstico pueden influir en las decisiones de una persona sobre la atención médica y el manejo de la enfermedad. Por ejemplo, las personas con antecedentes familiares de enfermedad renal poliquística (PKD) que experimentan dolor o sensibilidad en el abdomen, sangre en la orina, micción frecuente, dolor en los costados, una infección del tracto urinario o cálculos renales pueden decidir tener sus genes. probado y el resultado podría confirmar el diagnóstico de PKD. ^[15] A pesar de las diversas implicaciones de las pruebas genéticas en afecciones como la epilepsia o los trastornos del desarrollo neurológico, muchos pacientes (especialmente adultos) no tienen acceso a estos enfoques de diagnóstico modernos, lo que muestra una brecha diagnóstica relevante. ^[dieciséis]
• Prueba de portador  : se utiliza para identificar a personas que portan una copia de una mutación genética que, cuando está presente en dos copias, causa un trastorno genético. Este tipo de prueba se ofrece a personas que tienen antecedentes familiares de un trastorno genético y a personas de grupos étnicos con mayor riesgo de padecer afecciones genéticas específicas. Si ambos padres se hacen la prueba, la prueba puede proporcionar información sobre el riesgo de que una pareja tenga un hijo con una condición genética como la fibrosis quística .
• Diagnóstico genético preimplantacional  : realizado en embriones humanos antes de la implantación como parte de un procedimiento de fertilización in vitro . Las pruebas previas a la implantación se utilizan cuando las personas intentan concebir un hijo mediante fertilización in vitro. Los óvulos de la mujer y los espermatozoides del hombre se extraen y fertilizan fuera del cuerpo para crear múltiples embriones. Los embriones se examinan individualmente para detectar anomalías y los que no tienen anomalías se implantan en el útero. ^[17]

• 

  Durante la CVS se toman muestras de pequeñas cantidades de vellosidades coriónicas.

  Diagnóstico prenatal  : se utiliza para detectar cambios en los genes o cromosomas del feto antes del nacimiento. Este tipo de prueba se ofrece a parejas con mayor riesgo de tener un bebé con un trastorno genético o cromosómico. En algunos casos, las pruebas prenatales pueden disminuir la incertidumbre de la pareja o ayudarla a decidir si abortar el embarazo. Sin embargo , no puede identificar todos los posibles trastornos hereditarios y defectos de nacimiento . Un método para realizar una prueba genética prenatal implica una amniocentesis , que extrae una muestra de líquido del saco amniótico de la madre entre las 15 y 20 semanas o más de embarazo. Luego, el líquido se analiza para detectar anomalías cromosómicas como el síndrome de Down (trisomía 21) y la trisomía 18, que pueden provocar la muerte neonatal o fetal. Los resultados de la prueba se pueden recuperar dentro de los 7 a 14 días posteriores a su realización. Este método tiene una precisión del 99,4% para detectar y diagnosticar anomalías cromosómicas fetales. Existe un ligero riesgo de aborto espontáneo con esta prueba, aproximadamente 1:400. Otro método de prueba prenatal es la muestra de vellosidades coriónicas (CVS). Las vellosidades coriónicas son proyecciones de la placenta que tienen la misma estructura genética que el bebé. Durante este método de prueba prenatal, se extrae una muestra de vellosidades coriónicas de la placenta para analizarla. Esta prueba se realiza entre las 10 y 13 semanas de embarazo y los resultados están listos entre 7 y 14 días después de realizar la prueba. ^[18] Otra prueba que utiliza sangre extraída del cordón umbilical fetal es la toma de muestras de sangre del cordón umbilical percutánea .
• Pruebas predictivas y presintomáticas: se utilizan para detectar mutaciones genéticas asociadas con trastornos que aparecen después del nacimiento, a menudo en etapas posteriores de la vida. Estas pruebas pueden ser útiles para las personas que tienen un familiar con un trastorno genético, pero que no presentan características del trastorno en el momento de la prueba. Las pruebas predictivas pueden identificar mutaciones que aumentan las posibilidades de que una persona desarrolle trastornos con base genética, como ciertos tipos de cáncer . Por ejemplo, un individuo con una mutación en BRCA1 tiene un riesgo acumulado del 65% de sufrir cáncer de mama . ^[19] El cáncer de mama hereditario junto con el síndrome de cáncer de ovario son causados ​​por alteraciones genéticas en los genes BRCA1 y BRCA2. Los principales tipos de cáncer relacionados con mutaciones en estos genes son el cáncer de mama femenino, el cáncer de ovario, la próstata, el páncreas y el cáncer de mama masculino. ^[20] El síndrome de Li-Fraumeni es causado por una alteración genética en el gen TP53. Los tipos de cáncer asociados con una mutación en este gen incluyen cáncer de mama, sarcoma de tejidos blandos, osteosarcoma (cáncer de huesos), leucemia y tumores cerebrales. En el síndrome de Cowden hay una mutación en el gen PTEN, que causa potencial cáncer de mama, tiroides o endometrio. ^[20] Las pruebas presintomáticas pueden determinar si una persona desarrollará un trastorno genético, como la hemocromatosis (un trastorno por sobrecarga de hierro), antes de que aparezcan signos o síntomas. Los resultados de las pruebas predictivas y presintomáticas pueden proporcionar información sobre el riesgo de que una persona desarrolle un trastorno específico, ayudar a tomar decisiones sobre la atención médica y proporcionar un mejor pronóstico.
• Farmacogenómica  : determina la influencia de la variación genética en la respuesta a los fármacos. Cuando una persona tiene una enfermedad o condición de salud, la farmacogenómica puede examinar la composición genética de un individuo para determinar qué medicamento y qué dosis serían los más seguros y beneficiosos para el paciente. En la población humana, hay aproximadamente 11 millones de polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) en los genomas de las personas, lo que los convierte en las variaciones más comunes del genoma humano. Los SNP revelan información sobre la respuesta de un individuo a ciertos medicamentos. Este tipo de prueba genética se puede utilizar en pacientes con cáncer que reciben quimioterapia. ^[21] Se puede enviar una muestra de tejido canceroso para un análisis genético en un laboratorio especializado. Después del análisis, la información recuperada puede identificar mutaciones en el tumor que pueden usarse para determinar la mejor opción de tratamiento. ^[22]

Pruebas no diagnósticas

• Pruebas forenses  : utilizan secuencias de ADN para identificar a un individuo con fines legales. A diferencia de las pruebas descritas anteriormente, las pruebas forenses no se utilizan para detectar mutaciones genéticas asociadas con enfermedades. Este tipo de prueba puede identificar víctimas de delitos o catástrofes, descartar o implicar a un sospechoso de delito o establecer relaciones biológicas entre personas (por ejemplo, paternidad).
• Prueba de paternidad  : utiliza marcadores de ADN especiales para identificar patrones de herencia iguales o similares entre personas relacionadas. Basándose en el hecho de que todos heredamos la mitad de nuestro ADN del padre y la otra mitad de la madre, los científicos del ADN analizan a los individuos para encontrar la coincidencia de secuencias de ADN en algunos marcadores altamente diferenciales para sacar la conclusión de parentesco.
• Prueba de ADN genealógico  : se utiliza para determinar la ascendencia o la herencia étnica para la genealogía genética .
• Pruebas de investigación: incluyen encontrar genes desconocidos, aprender cómo funcionan los genes y avanzar en la comprensión de las condiciones genéticas. Los resultados de las pruebas realizadas como parte de un estudio de investigación generalmente no están disponibles para los pacientes ni para sus proveedores de atención médica.

Procedimiento médico

Las pruebas genéticas a menudo se realizan como parte de una consulta genética y, a mediados de 2008, había más de 1200 pruebas genéticas clínicamente aplicables disponibles. ^[23] Una vez que una persona decide proceder con la prueba genética, un genetista médico, un asesor genético, un médico de atención primaria o un especialista pueden ordenar la prueba después de obtener el consentimiento informado . ^{[ cita necesaria ]}

Las pruebas genéticas se realizan en una muestra de sangre , cabello , piel , líquido amniótico (el líquido que rodea al feto durante el embarazo) u otro tejido. Por ejemplo, un procedimiento médico llamado frotis bucal utiliza un cepillo pequeño o un hisopo de algodón para recolectar una muestra de células de la superficie interior de la mejilla. Alternativamente, se puede enjuagar la boca con una pequeña cantidad de enjuague bucal salino para recolectar las células. La muestra se envía a un laboratorio donde los técnicos buscan cambios específicos en los cromosomas, el ADN o las proteínas, según los trastornos sospechosos, a menudo mediante secuenciación del ADN . El laboratorio informa los resultados de la prueba por escrito al médico o al asesor genético de la persona. ^{[ cita necesaria ]}

Las pruebas de detección de rutina para recién nacidos se realizan con una pequeña muestra de sangre que se obtiene pinchando el talón del bebé con una lanceta .

Riesgos y limitaciones

Los riesgos físicos asociados con la mayoría de las pruebas genéticas son muy pequeños, particularmente para aquellas pruebas que requieren sólo una muestra de sangre o un frotis bucal (un procedimiento que toma muestras de células de la superficie interior de la mejilla). Los procedimientos utilizados para las pruebas prenatales conllevan un riesgo pequeño pero no despreciable de perder el embarazo (aborto espontáneo) porque requieren una muestra de líquido amniótico o tejido alrededor del feto. ^[24]

Muchos de los riesgos asociados con las pruebas genéticas implican las consecuencias emocionales, sociales o financieras de los resultados de las pruebas. Las personas pueden sentirse enojadas, deprimidas, ansiosas o culpables por sus resultados. El posible impacto negativo de las pruebas genéticas ha llevado a un reconocimiento cada vez mayor del "derecho a no saber". ^[25] En algunos casos, las pruebas genéticas crean tensión dentro de una familia porque los resultados pueden revelar información sobre otros miembros de la familia además de la persona que se hace la prueba. ^[26] La posibilidad de discriminación genética en el empleo o en los seguros también es motivo de preocupación. Algunas personas evitan las pruebas genéticas por temor a que afecten su capacidad para adquirir un seguro o encontrar un trabajo. ^[27] Actualmente, las aseguradoras de salud no exigen que los solicitantes de cobertura se sometan a pruebas genéticas, y cuando las aseguradoras encuentran información genética, está sujeta a las mismas protecciones de confidencialidad que cualquier otra información de salud sensible. ^[28] En los Estados Unidos, el uso de información genética se rige por la Ley de No Discriminación por Información Genética (GINA) (ver discusión más adelante en la sección sobre regulación gubernamental).

Las pruebas genéticas sólo pueden proporcionar información limitada sobre una enfermedad hereditaria. La prueba a menudo no puede determinar si una persona mostrará síntomas de un trastorno, qué tan graves serán los síntomas o si el trastorno progresará con el tiempo. Otra limitación importante es la falta de estrategias de tratamiento para muchos trastornos genéticos una vez diagnosticados. ^[24]

Otra limitación de las pruebas genéticas para detectar un cáncer de origen hereditario son las variantes de significado clínico desconocido. Debido a que el genoma humano tiene más de 22.000 genes, hay 3,5 millones de variantes en el genoma de una persona promedio. Estas variantes de significado clínico desconocido significan que hay un cambio en la secuencia del ADN, sin embargo el aumento para el cáncer no está claro porque se desconoce si el cambio afecta la función del gen. ^[29]

Un profesional en genética puede explicar en detalle los beneficios, riesgos y limitaciones de una prueba en particular. Es importante que cualquier persona que esté considerando realizar pruebas genéticas comprenda y sopese estos factores antes de tomar una decisión. ^[24]

Otros riesgos incluyen hallazgos incidentales : el descubrimiento de algún posible problema encontrado mientras se buscaba algo más. ^[30] En 2013, el Colegio Estadounidense de Genética y Genómica Médica (ACMG) recomendó que ciertos genes siempre se incluyan cada vez que se realiza una secuenciación genómica y que los laboratorios deben informar los resultados. ^[31]

Los estudios de ADN han sido criticados por una serie de problemas metodológicos y por ofrecer interpretaciones engañosas sobre las clasificaciones raciales. ^{[32] [33] [34] [35] [36]}

Pruebas genéticas directas al consumidor

Las pruebas genéticas directas al consumidor (DTC) (también llamadas pruebas genéticas en el hogar) son un tipo de prueba genética a la que el consumidor puede acceder directamente sin tener que acudir a un profesional de la salud. Por lo general, para obtener una prueba genética, los profesionales de la salud, como médicos, enfermeras especializadas o asesores genéticos, obtienen el permiso de su paciente y luego solicitan la prueba deseada, que puede estar cubierta o no por el seguro médico. Sin embargo, las pruebas genéticas DTC permiten a los consumidores evitar este proceso y comprar pruebas de ADN ellos mismos. Las pruebas genéticas de DTC pueden implicar principalmente información genealógica/relacionada con la ascendencia, información relacionada con la salud y los rasgos, o ambas. ^[37]

Existe una variedad de pruebas genéticas de DTC, que van desde pruebas de alelos del cáncer de mama hasta mutaciones relacionadas con la fibrosis quística . Los posibles beneficios de las pruebas genéticas DTC son la accesibilidad de las pruebas para los consumidores, la promoción de una atención médica proactiva y la privacidad de la información genética . Los posibles riesgos adicionales de las pruebas genéticas DTC son la falta de regulación gubernamental, la posible interpretación errónea de la información genética, problemas relacionados con las pruebas a menores, la privacidad de los datos y los gastos posteriores para el sistema de atención de salud pública. ^[38] En los Estados Unidos, la mayoría de los kits de pruebas genéticas DTC no son revisados ​​por la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) , con la excepción de algunas pruebas ofrecidas por la empresa 23andMe . ^[39] A partir de 2019, las pruebas que han recibido autorización de comercialización por parte de la FDA incluyen informes de riesgos genéticos para la salud de 23andMe para variantes seleccionadas de BRCA1/BRCA2 , ^{[40] informes} farmacogenéticos que prueban variantes seleccionadas asociadas con el metabolismo de ciertos compuestos farmacéuticos, un prueba de detección de portadores para el síndrome de Bloom e informes de riesgos genéticos para la salud de otras afecciones médicas, como la enfermedad celíaca y el Alzheimer de aparición tardía . ^[39]

Controversia

Las pruebas genéticas DTC han sido controvertidas debido a la abierta oposición dentro de la comunidad médica. Los críticos de las pruebas genéticas DTC argumentan en contra de los riesgos involucrados, la publicidad y las afirmaciones de marketing no reguladas , la posible reventa de datos genéticos a terceros y la falta general de supervisión gubernamental. ^{[41] [42] [43]}

Las pruebas genéticas DTC implican muchos de los mismos riesgos asociados con cualquier prueba genética. Uno de los más obvios y peligrosos es la posibilidad de una lectura errónea de los resultados de las pruebas. Sin orientación profesional, los consumidores pueden malinterpretar la información genética, lo que les hace engañarse sobre su salud personal.

Parte de la publicidad de las pruebas genéticas DTC ha sido criticada por transmitir un mensaje exagerado e inexacto sobre la conexión entre la información genética y el riesgo de enfermedad, utilizando las emociones como factor de venta. Un anuncio de una prueba genética predictiva BRCA para el cáncer de mama decía: "No hay antídoto más fuerte contra el miedo que la información". ^[44] Aparte de las enfermedades raras que son causadas directamente por una mutación específica de un solo gen, las enfermedades "tienen vínculos genéticos múltiples y complicados que interactúan fuertemente con el entorno personal, el estilo de vida y el comportamiento". ^[45]

Ancestry.com , una empresa que proporciona pruebas de ADN DTC con fines genealógicos , ha permitido que la policía que investiga un asesinato realice una búsqueda sin orden judicial en su base de datos. ^[46] El registro sin orden judicial condujo a una orden de registro para forzar la recolección de una muestra de ADN de un cineasta de Nueva Orleans; sin embargo, resultó no ser rival para el presunto asesino. ^[47]

Pruebas genéticas gubernamentales

En Estonia

Como parte de su sistema de salud, Estonia ofrece a todos sus residentes genotipado de todo el genoma. Esto se traducirá en informes personalizados para su uso en la práctica médica diaria a través del portal nacional de e-salud. ^[48]

El objetivo es minimizar los problemas de salud advirtiendo a los participantes con mayor riesgo de padecer enfermedades como enfermedades cardiovasculares y diabetes. También se espera que los participantes que reciban alertas tempranas adopten estilos de vida más saludables o tomen medicamentos preventivos . ^[49]

Pruebas genéticas privadas.

Las pruebas genéticas también han sido asumidas por empresas privadas, como 23andMe , Ancestry.com y Family Tree DNA . Estas empresas enviarán al consumidor un kit a su domicilio, con el que le proporcionarán una muestra de saliva para que su laboratorio la analice. Luego, la empresa devolverá los resultados al consumidor en unas pocas semanas, lo que supone un desglose de su herencia ancestral y los posibles riesgos para la salud que la acompañan. ^[50] Otras empresas, como National Geographic , han realizado estudios públicos de ADN en un esfuerzo por comprender mejor la ascendencia y el patrimonio global. En 2005, National Geographic lanzó el Proyecto Genográfico , que fue un proyecto de quince años que se suspendió en 2020. Más de un millón de personas participaron en el muestreo de ADN de más de 140 países, lo que convirtió al proyecto en el más grande de su tipo jamás realizado. ^[51] El proyecto solicitó muestras de ADN de los pueblos indígenas, así como del público en general, lo que provocó controversia política entre algunos grupos indígenas, lo que llevó a acuñar el término "biocolonialismo". ^[52]

Regulación gubernamental

En los Estados Unidos

Con respecto a las pruebas genéticas y la información en general, la legislación estadounidense denominada Ley de No Discriminación por Información Genética prohíbe a los planes de salud grupales y a las aseguradoras de salud negar cobertura a una persona sana o cobrarle primas más altas basándose únicamente en una predisposición genética a desarrollar una enfermedad. enfermedad en el futuro. La legislación también prohíbe a los empleadores utilizar información genética al tomar decisiones de contratación , despido , colocación laboral o ascensos . ^[53] Aunque GINA protege contra la discriminación genética, la Sección 210 de la ley establece que una vez que la enfermedad se ha manifestado, los empleadores pueden utilizar la información médica y no estar en violación de la ley, incluso si la condición tiene una base genética. ^[54] La legislación, la primera de su tipo en los Estados Unidos, ^[55] fue aprobada por el Senado de los Estados Unidos el 24 de abril de 2008, con una votación de 95 a 0, y fue promulgada por el presidente George W. Bush el 21 de mayo de 2008. ^{[56] [57]} Entró en vigor el 21 de noviembre de 2009.

En junio de 2013, la Corte Suprema de Estados Unidos emitió dos fallos sobre genética humana. El Tribunal anuló patentes sobre genes humanos, abriendo la competencia en el campo de las pruebas genéticas. ^[58] La Corte Suprema también dictaminó que la policía podía recolectar ADN de personas arrestadas por delitos graves. ^[59]

En la Unión Europea

A partir del 25 de mayo de 2018, las empresas que procesan datos genéticos deben cumplir con el Reglamento General de Protección de Datos (GDPR). ^{[60] [61]} El RGPD es un conjunto de reglas/regulaciones que ayudan a un individuo a tomar control de sus datos que se recopilan, utilizan y almacenan digitalmente o en un sistema de archivo estructurado en papel, y restringe el uso de datos personales por parte de una empresa. . ^[61] El reglamento también se aplica a las empresas que ofrecen productos/servicios fuera de la UE. ^[61]

En Rusia

La legislación rusa ^[62] establece que se permite el procesamiento de categorías especiales de datos personales relacionados con la raza, la nacionalidad, las opiniones políticas, las creencias religiosas o filosóficas, el estado de salud y la vida íntima si es necesario en relación con la implementación de acuerdos internacionales del Federación de Rusia sobre readmisión y se lleva a cabo de conformidad con la legislación de la Federación de Rusia sobre ciudadanía de la Federación de Rusia. La información que caracteriza las características fisiológicas y biológicas de una persona, a partir de la cual es posible establecer su identidad (datos personales biométricos), puede procesarse sin el consentimiento del titular de los datos personales en relación con la implementación de acuerdos internacionales de Federación de Rusia en materia de readmisión, administración de justicia y ejecución de actos judiciales, registro estatal obligatorio de huellas dactilares, así como en los casos previstos por la legislación de la Federación de Rusia en materia de defensa, seguridad, lucha contra el terrorismo, seguridad del transporte, lucha contra la corrupción y operaciones. actividades de investigación, servicio público, así como en los casos previstos por la legislación penal y ejecutiva de Rusia, la legislación de Rusia sobre el procedimiento para salir de la Federación de Rusia y entrar en ella, la ciudadanía de la Federación de Rusia y los notarios.

En el marco de este programa, también está previsto incluir en el estudio genogeográfico a los pueblos de los países vecinos, que son la principal fuente de migración, sobre la base de las colecciones existentes. ^[63]

En los Emiratos Árabes Unidos

A finales de 2021, el Proyecto Genoma de los EAU estará en pleno apogeo, como parte de la Estrategia Nacional de Innovación, estableciendo asociaciones estratégicas con los principales centros de investigación médica y realizando inversiones sostenibles en servicios de salud. El proyecto tiene como objetivo prevenir enfermedades genéticas mediante el uso de ciencias genéticas y técnicas modernas e innovadoras relacionadas con la elaboración de perfiles y secuenciación genética, con el fin de identificar la huella genética y prevenir las enfermedades más prevalentes en el país, como obesidad, diabetes, hipertensión, cáncer. y asma. Se pretende conseguir un tratamiento personalizado para cada paciente en función de factores genéticos. Además, un estudio de la Universidad Khalifa ha identificado, por primera vez, cuatro marcadores genéticos asociados con la diabetes tipo 2 entre los ciudadanos de los EAU. ^[64]

En Israel

La Knesset israelí aprobó la Ley de Información Genética en 2000, convirtiéndose en uno de los primeros países en establecer un marco regulatorio para la realización de pruebas genéticas y asesoramiento genético y para el manejo y uso de información genética identificada. Según la ley, las pruebas genéticas deben realizarse en laboratorios acreditados por el Ministerio de Salud ; sin embargo, se pueden realizar pruebas genéticas fuera de Israel. La ley también prohíbe la discriminación a efectos de empleo o seguros basada en los resultados de pruebas genéticas. Por último, la ley adopta un enfoque estricto en materia de pruebas genéticas en menores, que se permiten únicamente con el fin de encontrar una coincidencia genética con alguien enfermo para recibir tratamiento médico, o para ver si el menor es portador de un gen relacionado con una enfermedad que puede prevenirse o posponerse. ^{[65] [66]}

Según la Ley de Información Genética de 2019, las pruebas de ADN comerciales no pueden venderse directamente al público, pero pueden obtenerse con una orden judicial, debido a preocupaciones sobre la privacidad de los datos, la confiabilidad y la mala interpretación. ^[67]

Los niños y la religión

Entre el tres y el cinco por ciento de los fondos disponibles para el Proyecto Genoma Humano se reservaron para estudiar las numerosas implicaciones sociales, éticas y legales que resultarán de una mejor comprensión de la herencia humana, la rápida expansión de la evaluación de riesgos genéticos mediante pruebas genéticas que serían facilitado por este proyecto. ^[68]

Pruebas genéticas pediátricas

La Academia Estadounidense de Pediatría (AAP) y el Colegio Estadounidense de Genética Médica (ACMG) han proporcionado nuevas pautas para la cuestión ética de las pruebas genéticas pediátricas y la detección de niños en los Estados Unidos. ^{[69] [70]} Sus directrices establecen que la realización de pruebas genéticas pediátricas debe ser lo mejor para el niño. La AAP y el ACMG recomiendan posponer las pruebas genéticas para enfermedades de aparición tardía hasta la edad adulta, a menos que el diagnóstico de trastornos genéticos durante la infancia pueda reducir la morbilidad o la mortalidad (p. ej., para iniciar una intervención temprana). También se puede justificar la realización de pruebas a niños asintomáticos que corren riesgo de padecer enfermedades de inicio en la niñez. Tanto la AAP como el ACMG desaconsejan el uso de pruebas genéticas caseras y directas al consumidor debido a preocupaciones con respecto a la precisión, interpretación y supervisión del contenido de la prueba. Las pautas también establecen que se debe alentar a los padres o tutores a informar a sus hijos sobre los resultados de la prueba genética si el menor tiene la edad adecuada. Por razones éticas y legales, los proveedores de atención médica deben tener cuidado al proporcionar a los menores pruebas genéticas predictivas sin la participación de los padres o tutores. Dentro de las pautas establecidas por la AAP y la ACMG, los proveedores de atención médica tienen la obligación de informar a los padres o tutores sobre las implicaciones de los resultados de las pruebas. La AAP y la ACMG afirman que cualquier tipo de prueba genética predictiva debe ofrecerse con asesoramiento genético por parte de genetistas clínicos , asesores genéticos o proveedores de atención médica. ^[70]

Israel

En Israel, las pruebas de ADN se utilizan para determinar si las personas son elegibles para la inmigración. La política según la cual "a muchos judíos de la antigua Unión Soviética (FSU) se les pide que proporcionen una confirmación de ADN de su herencia judía en forma de pruebas de paternidad para poder inmigrar como judíos y convertirse en ciudadanos según la Ley de Retorno de Israel " ha generado controversia. ^{[71] [72] [73] [74]}

Costos y tiempo

A partir de la fecha en que se toma una muestra, los resultados pueden tardar de semanas a meses, dependiendo de la complejidad y el alcance de las pruebas que se realizan. Los resultados de las pruebas prenatales suelen estar disponibles más rápidamente porque el tiempo es una consideración importante al tomar decisiones sobre un embarazo. Antes de la prueba, el médico o asesor genético que solicita una prueba en particular puede proporcionar información específica sobre el costo y el plazo asociados con esa prueba. ^[75]

Ver también

• Biobanco
• perfil de ADN
• Bebé de diseño
• Proyecto Genográfico
• Medicina personalizada
• Diagnóstico genético preimplantacional para evitar defectos de nacimiento
• Pruebas genéticas y genómicas electivas.
• Eugenesia
• Secuenciación completa del genoma
• Secuenciación del exoma
• Asesoramiento genetico
• Lista de trastornos genéticos
• Lista de temas de genealogía genética.
• Michiei Oto
• Evento de no paternidad
• Nueva eugenesia

Referencias

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2. "Prueba de paternidad". Asociación Estadounidense del Embarazo . 25 de abril de 2012 . Consultado el 3 de octubre de 2019 .
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 Este artículo incorpora material de dominio público de ¿Cuáles son los riesgos y limitaciones de las pruebas genéticas? Departamento de Salud y Servicios Humanos de los Estados Unidos . Este artículo incorpora material de dominio público de ¿Cuál es el costo de las pruebas genéticas y cuánto tiempo se tarda en obtener los resultados? Departamento de Salud y Servicios Humanos de los Estados Unidos .