El exposoma es un concepto que se utiliza para describir las exposiciones ambientales a las que se enfrenta un individuo a lo largo de su vida y cómo estas exposiciones afectan a la biología y la salud. Abarca factores tanto externos como internos, incluidos factores químicos, físicos, biológicos y sociales que pueden influir en la salud humana. [1] [2] [3]
El estudio del exposoma se ha convertido en una herramienta útil para comprender la interacción entre la genética y los factores ambientales en el desarrollo de enfermedades, con un enfoque particular en las condiciones crónicas. [4] El concepto se ha aplicado ampliamente en campos como la epidemiología, la toxicología y la salud pública, entre otros, y ha llevado a avances significativos [5] en nuestra comprensión de la etiología y la prevención de enfermedades .
Al considerar el efecto acumulativo de múltiples exposiciones, proporciona un enfoque holístico para el estudio de las interacciones genes-ambiente , lo que permite una evaluación más precisa [6] del riesgo de enfermedad y la identificación de posibles estrategias de intervención. [7]
Las exposiciones ambientales pueden tener un impacto significativo en la salud de una persona. La exposición a la contaminación del aire , por ejemplo, se ha relacionado con un mayor riesgo de enfermedades respiratorias, enfermedades cardíacas e incluso muerte prematura. De manera similar, la exposición a ciertas sustancias químicas en productos de consumo se ha relacionado con un mayor riesgo de cáncer y otros problemas de salud. [5] Además de los factores externos, el exposoma interno también puede influir en los resultados de salud de una persona. Por ejemplo, la genética puede desempeñar un papel en cómo el cuerpo de una persona procesa y responde a las exposiciones ambientales, [7] mientras que el microbioma intestinal puede afectar el sistema inmunológico y la salud general de una persona. A medida que nuestra comprensión del exposoma continúa evolucionando, es probable que obtengamos nuevos conocimientos sobre la compleja interacción entre nuestro entorno y nuestra salud.
El término "exposoma" fue acuñado por primera vez en 2005 por el Dr. Christopher Wild, [1] entonces director de la Agencia Internacional para la Investigación del Cáncer (IARC), en un artículo seminal publicado en Cancer Epidemiology, Biomarkers & Prevention. El concepto de Wild fue propuesto inicialmente para complementar el genoma humano, ya que reconoció las limitaciones de la investigación genética para explicar la etiología de las enfermedades crónicas. Al sugerir un enfoque sistemático para medir las exposiciones ambientales, el exposoma pretendía llenar este vacío de conocimiento. [8]
A lo largo del tiempo se han propuesto diversas definiciones del exposoma, pero la mayoría hace hincapié en tres componentes principales: el exposoma externo, el exposoma interno y la respuesta biológica. [6] El exposoma externo incluye factores externos generales, como la contaminación del aire, la dieta y los factores socioeconómicos, así como factores externos específicos como los productos químicos y la radiación. El exposoma interno comprende factores endógenos, como las hormonas, la inflamación, el estrés oxidativo y la microbiota intestinal. Por último, la respuesta biológica se refiere a las interacciones complejas entre los factores externos e internos del exposoma y su influencia en la fisiología y la salud de un individuo [9].
El campo de investigación del exposoma es relativamente nuevo, evoluciona rápidamente y aún se encuentra en desarrollo y perfeccionamiento [10] por parte de investigadores de diversos campos, entre ellos la epidemiología, la salud ambiental y la genómica. Comprender el exposoma es importante porque puede ayudar a los investigadores a identificar los factores ambientales que contribuyen a la enfermedad y desarrollar estrategias para su prevención y tratamiento. [ cita requerida ]
El concepto de exposoma presenta varios desafíos para los investigadores. Uno de los principales desafíos es la complejidad y diversidad de las exposiciones que experimentan las personas a lo largo de su vida. [11] Hay miles de sustancias químicas en el medio ambiente, [12] y las personas están expuestas a diferentes combinaciones de sustancias químicas según su ubicación, ocupación y estilo de vida. [6] Además de esto, la falta de métodos estandarizados para medir las exposiciones también es un desafío. [13] Los enfoques tradicionales para medir las exposiciones ambientales se han basado en evaluaciones de exposición individual, que a menudo son costosas y requieren mucho tiempo. [14] Se están desarrollando nuevas tecnologías, como métodos de alto rendimiento para medir múltiples exposiciones simultáneamente, [15] [16] para abordar este desafío.
La comprensión de los exposomas tiene implicancias significativas para la salud pública [17] y el desarrollo de estrategias más efectivas para la prevención y el tratamiento de enfermedades. [18] Por ejemplo, si la investigación muestra que la exposición a una determinada sustancia química está vinculada a un mayor riesgo de cáncer, [19] los responsables de las políticas pueden tomar medidas para regular o prohibir el uso de esa sustancia química. [20]
Además de servir de base para la formulación de políticas de salud pública, el estudio del exposoma también puede ayudar a las personas a tomar decisiones más informadas sobre su propia salud. [5] Al comprender los factores ambientales que contribuyen a la enfermedad, las personas pueden tomar medidas para reducir su exposición a sustancias nocivas y mejorar su salud general. [6] [21] [22] [12]
El concepto de exposoma es muy prometedor [23] para avanzar en nuestra comprensión de la compleja interacción entre las exposiciones ambientales y la salud humana. [24] A medida que los investigadores continúan perfeccionando los métodos de evaluación de la exposición, identificando nuevos biomarcadores y desarrollando enfoques computacionales sofisticados, el marco del exposoma está listo para revolucionar los campos de la epidemiología, la toxicología y la salud pública. [25] [26]
Se han llevado a cabo varias iniciativas de investigación destinadas a comprender mejor el exposoma. Una de ellas fue la "Evaluación mejorada de la exposición y elaboración de perfiles ómicos para exposiciones ambientales de alta prioridad en Europa", [27] un programa del Imperial College of Science, Technology and Medicine del Reino Unido. Una iniciativa actual es EXIMIOUS [28] , una Acción de Investigación e Innovación de 5 años financiada por el programa Horizonte 2020 de la Unión Europea, cuyo objetivo es introducir un nuevo enfoque para mapear los efectos inmunológicos inducidos por la exposición combinando la exposómica y la inmunómica en una caja de herramientas única. Otra es el programa de Influencias ambientales en los resultados de salud infantil (ECHO) de los Institutos Nacionales de Salud, [29] que estudia el impacto de estos factores en la salud de los niños. También tenemos el Proyecto Exposoma Humano, [30] un esfuerzo colaborativo entre investigadores de todo el mundo para desarrollar herramientas y técnicas para medir y analizar el exposoma.
Además, varios países europeos, entre ellos Suecia, Francia, Austria y Chequia, han participado activamente en el establecimiento de infraestructuras de investigación dedicadas a la exposómica. En Suecia, la Instalación Nacional para la Exposómica [31] fue aprobada en noviembre de 2020 y está alojada en la Universidad de Estocolmo. La instalación está actualmente en funcionamiento en Solna, proporcionando recursos y experiencia para la investigación en exposómica. Francia también ha establecido una infraestructura de investigación dedicada, France Exposome [32], una nueva Infraestructura Nacional de Investigación que se centra en la salud ambiental. Se ha incluido en la hoja de ruta de 2021 para la infraestructura de investigación del Ministerio de Educación Superior e Investigación, lo que indica su importancia en el panorama de investigación del país. [ cita requerida ]
Además, la Infraestructura de Investigación para la Evaluación de la Exposición Ambiental (EIRENE) [33] es un esfuerzo colaborativo que consta de 17 Nodos Nacionales que representan a alrededor de 50 instituciones con experiencia complementaria. EIRENE tiene como objetivo llenar el vacío en el panorama de infraestructura europea y ser pionero en la primera infraestructura de la UE sobre el exposoma humano. El consorcio tiene una red geográficamente equilibrada, que cubre el norte (Finlandia, Islandia, Noruega, Suecia), el oeste (Bélgica, Francia, Alemania, Países Bajos, Reino Unido), el sur (Grecia, Italia, Eslovenia, España) y el centro y este (Austria, República Checa, Eslovaquia) de Europa, así como los EE. UU. El equipo de EIRENE RI está formado por científicos que lideran la investigación sobre el exposoma a nivel internacional.
Estas iniciativas reflejan el creciente reconocimiento de la importancia de la investigación sobre exposómica y el compromiso de estos países de avanzar en este campo. El establecimiento de infraestructuras de investigación especializadas garantiza la disponibilidad de los recursos y la experiencia necesarios para descubrir información crucial sobre el impacto de los exposomas [10] en la salud humana.
El estudio del exposoma requiere un enfoque multidisciplinario que combina avances en la evaluación de la exposición, la bioinformática y la biología de sistemas. Por ello, los investigadores han desarrollado una serie de metodologías clave para medir y analizar el exposoma, desde técnicas de evaluación de la exposición y herramientas analíticas hasta enfoques computacionales. [ cita requerida ]
Estos métodos están diseñados para capturar y analizar la naturaleza diversa y dinámica de las exposiciones ambientales a lo largo de la vida de una persona. [ cita requerida ]
La evaluación de las exposiciones ambientales es un aspecto fundamental de la investigación sobre exposomas. Los métodos tradicionales, como los cuestionarios y el seguimiento ambiental, proporcionan información útil sobre los factores externos, pero es posible que no capten adecuadamente la complejidad y la variabilidad de las exposiciones a lo largo del tiempo. [7]
En consecuencia, los investigadores han recurrido cada vez más a dispositivos de monitoreo personal, como sensores portátiles, dispositivos de monitoreo personal y aplicaciones para teléfonos inteligentes, que pueden recopilar datos en tiempo real sobre la exposición de un individuo a diversos factores ambientales, como la contaminación del aire, el ruido y la radiación ultravioleta. [21] [34] Los datos recopilados por estos dispositivos pueden ayudar a los investigadores a comprender cómo los comportamientos personales y los microambientes contribuyen a los perfiles generales de exposomas. [35] [36] [37]
Los biomarcadores (indicadores mensurables de procesos o condiciones biológicas) desempeñan un papel esencial en la caracterización del exposoma interno y la respuesta biológica. Este enfoque implica la medición de sustancias químicas o sus metabolitos en muestras biológicas como sangre, orina o tejidos. [22] [38] [39] Los avances en tecnologías ómicas de alto rendimiento como la genómica , la transcriptómica , la proteómica y la metabolómica han revolucionado nuestra capacidad para medir miles de biomarcadores simultáneamente. Esto puede proporcionar una instantánea detallada del perfil molecular de un individuo en un momento dado, así como una visión integral de la respuesta biológica del individuo a las exposiciones ambientales. [14] Estas tecnologías producen una evaluación directa y cuantitativa de la exposición de un individuo a compuestos específicos y se han incorporado cada vez más a la investigación del exposoma y a los estudios epidemiológicos. [39]
Las herramientas SIG se pueden utilizar para estimar la exposición de un individuo a factores ambientales basándose en datos espaciales, como la contaminación del aire o la proximidad a sitios de residuos peligrosos. [40] La evaluación de la exposición basada en SIG se ha aplicado en numerosos estudios epidemiológicos para investigar la relación entre las exposiciones ambientales y los resultados de salud. [41] [42]
Las enormes cantidades de datos generados por la investigación del exposoma requieren métodos computacionales avanzados para su almacenamiento, análisis e interpretación. El aprendizaje automático [43] y otras técnicas de minería de datos [44] han surgido como herramientas valiosas para identificar patrones y relaciones dentro de conjuntos de datos complejos del exposoma. Además, los enfoques de biología de sistemas, que integran datos de múltiples plataformas ómicas [45], pueden ayudar a dilucidar las interacciones complejas entre las exposiciones y las vías biológicas que contribuyen al desarrollo de enfermedades. [46]
La investigación sobre el exposoma ha tenido un impacto significativo en el campo de la epidemiología, al proporcionar nuevos conocimientos sobre las relaciones complejas entre las exposiciones ambientales, los factores genéticos y la salud humana. [47] Al evaluar de manera integral la totalidad de las exposiciones, los epidemiólogos pueden comprender mejor la etiología de las enfermedades crónicas, como el cáncer, las enfermedades cardiovasculares y los trastornos neurodegenerativos, e identificar factores de riesgo modificables que pueden ser objetivos de intervención. [48]
Se han establecido proyectos de exposoma a gran escala, como el proyecto Human Early-Life Exposome (HELIX) [7] y el European Exposome Cluster, para investigar estas relaciones y generar nuevos conocimientos sobre la etiología y la prevención de enfermedades. [49]
El exposoma también ha influido en el campo de la toxicología, lo que ha llevado al desarrollo de nuevos métodos para evaluar los efectos acumulativos de múltiples exposiciones ambientales en la salud humana. Al integrar los datos de exposición con técnicas de perfil molecular, [50] los toxicólogos pueden comprender mejor los mecanismos a través de los cuales las sustancias químicas ambientales y otros factores contribuyen a los resultados adversos para la salud. Este conocimiento puede informar el desarrollo de estrategias más eficaces para la evaluación y regulación de los riesgos químicos. [11]
La investigación y la práctica de la salud pública se han beneficiado enormemente de los conocimientos adquiridos a través de la investigación sobre el exposoma. Al dilucidar las complejas interacciones entre las exposiciones ambientales y la salud humana, el marco del exposoma puede informar el diseño de intervenciones específicas para reducir el riesgo de enfermedades y promover la equidad en materia de salud. [18]
Además, el desarrollo de herramientas basadas en exposomas, como dispositivos de biomonitoreo y monitoreo de la exposición personal, puede ayudar a los profesionales de la salud pública a rastrear mejor las exposiciones de la población [51] y evaluar la efectividad de las intervenciones.
A pesar de los avances significativos en la investigación sobre el exposoma, aún persisten varios desafíos, incluido el desarrollo de técnicas de evaluación de la exposición más precisas, la identificación de nuevos biomarcadores y la gestión de conjuntos de datos complejos y a gran escala. [3]
Uno de los principales desafíos en la investigación del exposoma es la evaluación precisa de las exposiciones a lo largo de la vida de un individuo. [26] Si bien los avances tecnológicos recientes han mejorado nuestra capacidad para medir las exposiciones ambientales en tiempo real, aún existe la necesidad de métodos que puedan evaluar retrospectivamente las exposiciones históricas, [2] particularmente en el contexto de la investigación de enfermedades crónicas. [52]
Otro desafío radica en la identificación de biomarcadores nuevos e informativos que puedan brindar información sobre las vías biológicas subyacentes a las relaciones entre exposición y enfermedad. [14] Si bien las tecnologías ómicas han ampliado enormemente el número de biomarcadores mensurables, los investigadores aún deben determinar [53] cuáles de estos marcadores son más relevantes para resultados de salud específicos y cómo pueden verse afectados por diversas exposiciones.
La investigación sobre el exposoma genera grandes cantidades de datos complejos [54] , lo que plantea desafíos relacionados con el almacenamiento, el análisis y la interpretación de los datos. A medida que el campo continúa creciendo, el desarrollo de formatos de datos estandarizados, plataformas de intercambio de datos y métodos computacionales avanzados para la integración de datos será crucial [46] para maximizar el potencial de la investigación sobre el exposoma.
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