Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens
La proteína relacionada con la diferenciación adiposa , también conocida como perilipina 2 , ADRP o adipofilina , es una proteína que pertenece a la familia de las perilipinas (PAT) de proteínas de unión a las gotitas lipídicas citoplasmáticas (CLD). [5] En los humanos, está codificada por el gen ADFP . [6] Esta proteína rodea la gotita lipídica junto con los fosfolípidos y participa en la asistencia al almacenamiento de lípidos neutros dentro de las gotitas lipídicas. [7]
Descubrimiento
La proteína relacionada con la diferenciación adiposa (ADRP) se caracterizó por primera vez como una molécula de ARNm que se expresa en forma temprana en la diferenciación de los adipocitos. [8] El ADNc de longitud completa se clonó mediante el método de amplificación rápida de los extremos del ADNc y el análisis de secuencia dio como resultado una proteína con 425 aminoácidos que es única y no se habían informado secuencias similares anteriormente. [8]
Ubicación del gen
En los seres humanos, el gen de la proteína relacionada con la diferenciación adiposa se encuentra en el brazo p corto del cromosoma 9, en la región 22, banda 1, del par de bases 19108391 a 19127606 (GRCh38.p7) (mapa). [9]
Estructura de la proteína
Los modelos propuestos para la proteína relacionada con la diferenciación adiposa (perilipina 2) se mantienen en el portal de modelos de proteínas. [10] Se basa en modelos de homología y no se encontraron modelos con una homología superior al 90 por ciento. La perlipina 2 tiene tres dominios funcionales diferentes. La secuencia de aminoácidos 1-115 en la terminal N es muy similar a otras proteínas de la familia de las perlipinas y es necesaria para la estabilización de las gotitas de lípidos, la región media 103-215 es necesaria para la unión a las gotitas de lípidos, mientras que la secuencia C-terminal de 220-437 forma cuatro haces de hélices . [11]
Función
Anteriormente se pensaba que la perilipina 2 se expresaba solo en los tejidos adiposos. [12] Sin embargo, más tarde se descubrió que se expresaba en todos los tipos de células, incluidos muchos tejidos no adiposos. [12] La función de la perilipina 2 implica la formación de gotitas de lípidos, la formación de hígado graso mediante el aumento de la absorción de ácidos grasos, etc. La disminución de la expresión de perilipina 2 disminuye el hígado graso, mientras que el aumento de la expresión de perilipina está asociado con varias enfermedades metabólicas como la diabetes tipo 2, la resistencia a la insulina y las enfermedades cardíacas. Además, también se descubrió que su expresión estaba relacionada con otras enfermedades relacionadas con la edad. [7] Esta proteína está asociada con el material de la membrana de la superficie del glóbulo y es un componente principal de la superficie del glóbulo. El aumento de los niveles de ARNm es uno de los primeros indicios de la diferenciación de los adipocitos . [6]
Los preadipocitos son fibroblastos indiferenciados que pueden ser estimulados para formar adipocitos. Los estudios han arrojado luz sobre los posibles mecanismos moleculares en la determinación del destino de los preadipocitos, aunque el linaje exacto de los adipocitos aún no está claro. [13]
Mutación
En humanos, se ha demostrado que una mutación de sustitución en la región C-terminal de la perlipina 2 afecta tanto la estructura como la función de la proteína. [11] En la posición 251, el residuo de serina fue sustituido por prolina, lo que da como resultado la alteración de la estructura alfa helicoidal prevista de la proteína, así como la reducción de los triglicéridos plasmáticos y la lipólisis . [14] Por lo tanto, la mutación en la perlipina 2 puede influir en el desarrollo de diferentes enfermedades metabólicas humanas.
Estudios in vitro y en animales
Trastornos metabólicos y enfermedades hepáticas
Enfermedades como la obesidad y la diabetes tipo 2 están relacionadas con trastornos metabólicos. Implica una mayor acumulación de lípidos debido a un metabolismo deficiente de los ácidos grasos. Las enfermedades hepáticas alcohólicas y la enfermedad del hígado graso no alcohólico son dos tipos de enfermedades asociadas con la acumulación de lípidos en el hígado. [15] La obesidad está relacionada con el aumento de la acumulación de gotitas de lípidos en los tejidos no adiposos, lo que provoca lipotoxicidad. La expresión de perlipina 2 a un nivel normal parece necesaria para inducir la obesidad en el modelo de ratón. El aumento de la actividad de la perlipina 2 aumenta la resistencia a la insulina, lo que promueve la diabetes tipo 2. [15]
Enfermedades cardiovasculares
Las enfermedades relacionadas con la edad, como la aterosclerosis y la hipertensión, son responsables de muchas muertes en personas mayores. [16] La acumulación de gotitas de lípidos induce la modificación de los macrófagos en células espumosas. La lisis de las células espumosas dio lugar a placas ateroscleróticas y dichas placas se rompieron y bloquearon el vaso trombótico. [16] Se descubrió que la proteína perlipina 2 alrededor de los macrófagos y las células espumosas desempeñaba un papel importante en la formación de ateroma. La regulación negativa de la perlipina 2 inhibe la acumulación de gotitas de lípidos y disminuye la probabilidad de convertir los macrófagos en células espumosas. [17]
Cáncer
Otro factor que aumenta el riesgo de cáncer es el proceso de envejecimiento. [18] El análisis de fluidos corporales como la orina y la sangre de la circulación de diferentes tipos de cáncer, por ejemplo, cáncer colorrectal, cáncer de Burkitt, adenocarcinoma de pulmón, mostró un aumento del nivel de perlipina 2. [19] La perlipina 2 también puede servir como un biomarcador para la detección temprana de algún tipo de cáncer. [20]
Referencias
- ^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000147872 – Ensembl , mayo de 2017
- ^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000028494 – Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
- ^ Orlicky DJ, Degala G, Greenwood C, Bales ES, Russell TD, McManaman JL (septiembre de 2008). "Múltiples funciones codificadas por el dominio PAT N-terminal de la adipofilina". Journal of Cell Science . 121 (Pt 17): 2921–9. doi :10.1242/jcs.026153. PMC 3139108 . PMID 18697835.
- ^ ab "Entrez Gene: proteína relacionada con la diferenciación adiposa ADFP".
- ^ ab Conte M, Franceschi C, Sandri M, Salvioli S (septiembre de 2016). "Perilipina 2 y enfermedades metabólicas relacionadas con la edad: una nueva perspectiva". Tendencias en endocrinología y metabolismo . 27 (12): 893–903. doi :10.1016/j.tem.2016.09.001. PMID 27659144. S2CID 3651182.
- ^ ab Jiang HP, Serrero G (septiembre de 1992). "Aislamiento y caracterización de un ADNc de longitud completa que codifica una proteína relacionada con la diferenciación adiposa". Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 89 (17): 7856–60. Bibcode :1992PNAS...89.7856J. doi : 10.1073/pnas.89.17.7856 . PMC 49813 . PMID 1518805.
- ^ "Homo sapiens (humano), publicación de anotaciones 107 (actual)". Visor de mapas del NCBI .
- ^ "Q99541". UniProt .
- ^ ab Magné J, Aminoff A, Perman Sundelin J, Mannila MN, Gustafsson P, Hultenby K, et al. (agosto de 2013). "El alelo menor del polimorfismo sin sentido Ser251Pro en la perilipina 2 (PLIN2) altera una hélice α, afecta la lipólisis y se asocia con una concentración reducida de triglicéridos plasmáticos en humanos". FASEB J . 27 (8): 3090–9. doi : 10.1096/fj.13-228759 . PMID 23603836. S2CID 205370787.
- ^ ab Brasaemle DL, Barber T, Wolins NE, Serrero G, Blanchette-Mackie EJ, Londos C (noviembre de 1997). "La proteína relacionada con la diferenciación adiposa es una proteína asociada a las gotitas de almacenamiento de lípidos expresada de forma ubicua". Journal of Lipid Research . 38 (11): 2249–63. doi : 10.1016/S0022-2275(20)34939-7 . PMID 9392423.
- ^ Coskun H, Summerfield TL, Kniss DA, Friedman A (julio de 2010). "Modelado matemático de la determinación del destino de los preadipocitos". Journal of Theoretical Biology . 265 (1): 87–94. Bibcode :2010JThBi.265...87C. doi :10.1016/j.jtbi.2010.03.047. PMID 20385145.
- Resumen para legos en: "Los científicos están más cerca de descubrir qué causa el nacimiento de una célula grasa". ScienceDaily (nota de prensa). 18 de agosto de 2010.
- ^ Sentinelli F, Capoccia D, Incani M, Bertoccini L, Severino A, Pani MG, Manconi E, Cossu E, Leonetti F, Baroni MG (septiembre de 2016). "La mutación sin sentido Ser251Pro del gen perilipina 2 (PLIN2) se asocia con una secreción reducida de insulina y una mayor sensibilidad a la insulina en sujetos obesos italianos". Metabolismo de la diabetes. Res. Rdo . 32 (6): 550–6. doi :10.1002/dmrr.2751. PMID 26443937. S2CID 5256380.
- ^ ab Carr RM, Peralta G, Yin X, Ahima RS (2014). "La ausencia de perilipina 2 previene la esteatosis hepática, la intolerancia a la glucosa y la acumulación de ceramidas en ratones alimentados con alcohol". PLOS ONE . 9 (5): e97118. Bibcode :2014PLoSO...997118C. doi : 10.1371/journal.pone.0097118 . PMC 4022498 . PMID 24831094.
- ^ ab Son SH, Goo YH, Choi M, Saha PK, Oka K, Chan LC, Paul A (febrero de 2016). "Ateroprotección mejorada y remodelación de lesiones al dirigirse a las células espumosas y aumentar los aceptores de colesterol plasmático". Investigación cardiovascular . 109 (2): 294–304. doi :10.1093/cvr/cvv241. PMC 4724936 . PMID 26487692.
- ^ Larigauderie G, Cuaz-Pérolin C, Younes AB, Furman C, Lasselin C, Copin C, Jaye M, Fruchart JC, Rouis M (agosto de 2006). "La adipofilina aumenta el almacenamiento de triglicéridos en macrófagos humanos mediante la estimulación de la biosíntesis y la inhibición de la betaoxidación". FEBS J . 273 (15): 3498–510. doi : 10.1111/j.1742-4658.2006.05357.x . PMID 16884492. S2CID 27830334.
- ^ Matsubara J, Honda K, Ono M, Sekine S, Tanaka Y, Kobayashi M, Jung G, Sakuma T, Nakamori S, Sata N, Nagai H, Ioka T, Okusaka T, Kosuge T, Tsuchida A, Shimahara M, Yasunami Y, Chiba T, Yamada T (octubre de 2011). "Identificación de la adipofilina como un posible biomarcador plasmático para el cáncer colorrectal mediante espectrometría de masas cuantitativa sin etiqueta y microarreglo de proteínas". Epidemiología del cáncer, biomarcadores y prevención . 20 (10): 2195–203. doi : 10.1158/1055-9965.EPI-11-0400 . hdl : 2433/197220 . PMID 21828233.
- ^ Zhang XD, Li W, Zhang N, Hou YL, Niu ZQ, Zhong YJ, Zhang YP, Yang SY (2014). "Identificación de la adipofilina como un posible marcador tumoral diagnóstico para el adenocarcinoma de pulmón". Revista internacional de medicina clínica y experimental . 7 (4): 1190–6. PMC 4057887 . PMID 24955208.
- ^ Prieto DA, Johann DJ, Wei BR, Ye X, Chan KC, Nissley DV, Simpson RM, Citrin DE, Mackall CL, Linehan WM, Blonder J (2014). "Espectrometría de masas en la investigación de biomarcadores del cáncer: un caso de inmunodepleción de abundantes proteínas derivadas de la sangre a partir de muestras de tejido clínico". Biomarcadores en Medicina . 8 (2): 269–86. doi :10.2217/bmm.13.101. PMC 4201940 . PMID 24521024.
Enlaces externos
Lectura adicional
- Bosma M, Hesselink MK, Sparks LM, Timmers S, Ferraz MJ, Mattijssen F, van Beurden D, Schaart G, de Baets MH, Verheyen FK, Kersten S, Schrauwen P (noviembre de 2012). "Perilipin 2 mejora la sensibilidad a la insulina en el músculo esquelético a pesar de los niveles elevados de lípidos intramusculares". Diabetes . 61 (11): 2679–90. doi :10.2337/db11-1402. PMC 3478528 . PMID 22807032.
- Heid HW, Schnölzer M, Keenan TW (diciembre de 1996). "La proteína relacionada con la diferenciación de los adipocitos se secreta en la leche como un componente de la membrana del glóbulo lipídico de la leche". The Biochemical Journal . 320 (3): 1025–30. doi :10.1042/bj3201025. PMC 1218030 . PMID 9003395.
- Heid HW, Moll R, Schwetlick I, Rackwitz HR, Keenan TW (noviembre de 1998). "La adipofilina es un marcador específico de la acumulación de lípidos en diversos tipos de células y enfermedades". Investigación celular y tisular . 294 (2): 309–21. doi :10.1007/s004410051181. PMID 9799447. S2CID 9990761.
- Schultz CJ, Torres E, Londos C, Torday JS (agosto de 2002). "El papel de la proteína relacionada con la diferenciación de los adipocitos en la síntesis de fosfolípidos surfactantes por las células de tipo II". Revista estadounidense de fisiología. Fisiología molecular y celular pulmonar . 283 (2): L288–96. doi :10.1152/ajplung.00204.2001. PMID 12114189. S2CID 24026044.
- Saarikoski ST, Rivera SP, Hankinson O (octubre de 2002). "El gen 6 inducible por mitógeno (MIG-6), la adipofilina y la tuftelina son inducibles por hipoxia". FEBS Letters . 530 (1–3): 186–90. doi :10.1016/S0014-5793(02)03475-0. PMID 12387890. S2CID 37181106.
- Targett-Adams P, Chambers D, Gledhill S, Hope RG, Coy JF, Girod A, McLauchlan J (mayo de 2003). "Análisis de células vivas y selección de la proteína relacionada con la diferenciación de adipocitos que se une a las gotas de lípidos". The Journal of Biological Chemistry . 278 (18): 15998–6007. doi : 10.1074/jbc.M211289200 . PMID 12591929.
- Bildirici I, Roh CR, Schaiff WT, Lewkowski BM, Nelson DM, Sadovsky Y (diciembre de 2003). "La proteína asociada a las gotas lipídicas adipofilina se expresa en los trofoblastos humanos y está regulada por el receptor gamma activado por el proliferador peroxisomal/receptor X de retinoide". The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism . 88 (12): 6056–62. doi : 10.1210/jc.2003-030628 . PMID 14671211.
- Larigauderie G, Furman C, Jaye M, Lasselin C, Copin C, Fruchart JC, Castro G, Rouis M (marzo de 2004). "La adipofilina mejora la acumulación de lípidos y previene el eflujo de lípidos de los macrófagos THP-1: papel potencial en la aterogénesis". Arteriosclerosis, trombosis y biología vascular . 24 (3): 504–10. doi : 10.1161/01.ATV.0000115638.27381.97 . PMID 14707038.
- Nakamura N, Akashi T, Taneda T, Kogo H, Kikuchi A, Fujimoto T (septiembre de 2004). "ADRP se disocia de las gotas de lípidos mediante un mecanismo dependiente de ARF1". Biochemical and Biophysical Research Communications . 322 (3): 957–65. doi :10.1016/j.bbrc.2004.08.010. PMID 15336557.
- Robenek H, Lorkowski S, Schnoor M, Troyer D (febrero de 2005). "Integración espacial de TIP47 y adipofilina en cuerpos lipídicos de macrófagos". The Journal of Biological Chemistry . 280 (7): 5789–94. doi : 10.1074/jbc.M407194200 . PMID 15545278.
- Masuda Y, Itabe H, Odaki M, Hama K, Fujimoto Y, Mori M, Sasabe N, Aoki J, Arai H, Takano T (enero de 2006). "ADRP/adipofilina se degrada a través de la vía dependiente del proteasoma durante la regresión de las células que almacenan lípidos". Journal of Lipid Research . 47 (1): 87–98. doi : 10.1194/jlr.M500170-JLR200 . PMID 16230742.
- Tobin KA, Harsem NK, Dalen KT, Staff AC, Nebb HI, Duttaroy AK (abril de 2006). "Regulación de la expresión de ADRP por ácidos grasos poliinsaturados de cadena larga en células BeWo, una línea celular de coriocarcinoma placentario humano". Revista de investigación de lípidos . 47 (4): 815–23. doi : 10.1194/jlr.M500527-JLR200 . PMID 16391323.
- Dalen KT, Ulven SM, Arntsen BM, Solaas K, Nebb HI (mayo de 2006). "Los activadores de PPARalfa y el ayuno inducen la expresión de la proteína relacionada con la diferenciación adiposa en el hígado". Journal of Lipid Research . 47 (5): 931–43. doi : 10.1194/jlr.M500459-JLR200 . PMID 16489205.
- Ohsaki Y, Maeda T, Maeda M, Tauchi-Sato K, Fujimoto T (agosto de 2006). "El reclutamiento de TIP47 a las gotas de lípidos está controlado por la supuesta hendidura hidrofóbica". Comunicaciones de investigación bioquímica y biofísica . 347 (1): 279–87. doi :10.1016/j.bbrc.2006.06.074. PMID 16808905.
- Magra AL, Mertz PS, Torday JS, Londos C (noviembre de 2006). "El papel de la proteína relacionada con la diferenciación adiposa en la producción de surfactante pulmonar: una reevaluación". Journal of Lipid Research . 47 (11): 2367–73. doi : 10.1194/jlr.M600157-JLR200 . PMID 16936283.
- Yao M, Huang Y, Shioi K, Hattori K, Murakami T, Nakaigawa N, Kishida T, Nagashima Y, Kubota Y (enero de 2007). "Expresión de proteína relacionada con la diferenciación adiposa: un predictor de supervivencia específica del cáncer en el carcinoma renal de células claras". Investigación clínica del cáncer . 13 (1): 152–60. doi : 10.1158/1078-0432.CCR-06-1877 . PMID 17200350.
- Sarov-Blat L, Kiss RS, Haidar B, Kavaslar N, Jaye M, Bertiaux M, Steplewski K, Hurle MR, Sprecher D, McPherson R, Marcel YL (mayo de 2007). "Predominio de un fenotipo proinflamatorio en macrófagos derivados de monocitos de sujetos con colesterol HDL plasmático bajo". Arteriosclerosis, trombosis y biología vascular . 27 (5): 1115–22. doi : 10.1161/ATVBAHA.106.138990 . PMID 17322100.