Actina, músculo esquelético alfa

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

La actina alfa del músculo esquelético es una proteína que en los humanos está codificada por el gen ACTA1 . ^{[5] [6]}

La actina alfa 1, que se expresa en el músculo esquelético, es una de las seis isoformas de actina diferentes que se han identificado. Las actinas son proteínas altamente conservadas que participan en la motilidad, la estructura y la integridad celular. Las actinas alfa son un componente principal del aparato contráctil. ^[7]

Expresión del gen de actina esquelética

La expresión de la actina alfa esquelética es inducida por estímulos y condiciones que se sabe que causan la formación muscular. ^[8] Dichas condiciones dan como resultado la fusión de células comprometidas (células satélite) en miotubos, para formar fibras musculares. La actina esquelética en sí, cuando se expresa, causa la expresión de varios otros "genes miogénicos", que son esenciales para la formación muscular. ^[9] Un factor de transcripción clave que activa la expresión del gen de la actina esquelética es el factor de respuesta sérica ("SRF"), una proteína que se une a sitios específicos en el ADN promotor del gen de la actina. ^[10] El SRF puede llevar una serie de otras proteínas al promotor de la actina esquelética, como el receptor de andrógenos, y por lo tanto contribuir a la inducción de la expresión del gen de la actina esquelética por esteroides androgénicos (a menudo denominados "anabólicos"). ^[11]

Interacciones

Se ha demostrado que la actina alfa 1 interactúa con TMSB4X , ^{[12] [13]} MIB2 ^[14] y PRKCE . ^[15]

Importancia clínica

Se sabe que las mutaciones en el gen ACTA1 causan las siguientes afecciones: ^[16]

• Miopatía nemalínica 3 (NEM3);
• Miopatía, actina, congénita, con exceso de miofilamentos delgados (MPCETM);
• Miopatía congénita con desproporción del tipo de fibra (CFTD);
• Miopatía escapulohumeroperoneal (SHPM).

Véase también

• Actina
• Acta de la TB

Referencias

1. GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000143632 – Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000031972 – Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
5. Mogensen J, Kruse TA, Børglum AD (marzo de 1999). "Asignación del gen de la [FC12]a-actina del músculo esquelético humano (ACTA1) al cromosoma 1q42.13→q42.2 mediante mapeo híbrido de radiación". Citogenética y genética celular . 83 (3–4): 224–5. doi :10.1159/000015184. PMID  10072583. S2CID  84202330.
6. Gunning P, Ponte P, Okayama H, Engel J, Blau H, Kedes L (mayo de 1983). "Aislamiento y caracterización de clones de ADNc de longitud completa para ARNm de actina alfa, beta y gamma humana: las actinas esqueléticas pero no las citoplasmáticas tienen una cisteína amino-terminal que se elimina posteriormente". Biología molecular y celular . 3 (5): 787–95. doi :10.1128/mcb.3.5.787. PMC 368601 . PMID  6865942. 
7. "Gen Entrez: ACTA1 actina, alfa 1, músculo esquelético".
8. Bandman E (diciembre de 1992). "Isoformas proteicas contráctiles en el desarrollo muscular". Biología del desarrollo . 154 (2): 273–83. doi :10.1016/0012-1606(92)90067-Q. PMID  1358730.
9. Gunning PW, Ferguson V, Brennan KJ, Hardeman EC (febrero de 2001). "La actina alfa-esquelética induce un subconjunto de genes musculares independientemente de la diferenciación muscular y la retirada del ciclo celular". Journal of Cell Science . 114 (Pt 3): 513–24. doi :10.1242/jcs.114.3.513. PMID  11171321.
10. Belaguli NS, Zhou W, Trinh TH, Majesky MW, Schwartz RJ (julio de 1999). "Factor de respuesta sérica murino negativo dominante: el empalme alternativo dentro del dominio de activación inhibe la transactivación de los objetivos de unión del factor de respuesta sérica". Biología molecular y celular . 19 (7): 4582–91. doi :10.1128/mcb.19.7.4582. PMC 84256 . PMID  10373507. 
11. Vlahopoulos S, Zimmer WE, Jenster G, Belaguli NS, Balk SP, Brinkmann AO, Lanz RB, Zoumpourlis VC, Schwartz RJ (marzo de 2005). "El reclutamiento del receptor de andrógenos a través del factor de respuesta sérica facilita la expresión de un gen miogénico". The Journal of Biological Chemistry . 280 (9): 7786–92. doi : 10.1074/jbc.M413992200 . PMID  15623502.
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Lectura adicional

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Enlaces externos

• Entrada de GeneReviews/NCBI/NIH/UW sobre miopatía nemalínica
• Página de ubicación del genoma humano ACTA1 y detalles del gen ACTA1 en el navegador de genoma de la UCSC .